साइटोजेनेटिक अध्ययन क्या है? साइटोजेनेटिक विश्लेषण और रोगों का शीघ्र निदान
साइटोजेनेटिक विश्लेषण (या गुणसूत्र मानचित्र या कैरियोटाइप) कोशिकाओं के गुणसूत्रों का अध्ययन है
क्रोमोसोम में जीन होते हैं जो डीएनए से बने होते हैं, अणु जिसमें व्यक्ति के 'निर्माण' और जीव के कामकाज के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है।
मनुष्य की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं: 23 गुणसूत्र पिता से शुक्राणु के साथ और 23 माता से अंडे की कोशिका से आते हैं।
स्पर्मेटोज़ोआ और अंडे की कोशिकाएँ जनन कोशिकाएँ होती हैं और केवल वही होती हैं जिनमें केवल 23 गुणसूत्र होते हैं।
यदि शुक्राणु में X गुणसूत्र होता है तो एक महिला का जन्म होता है, यदि यह Y गुणसूत्र का होता है तो एक पुरुष का जन्म होता है।
एक सामान्य महिला का कैरियोटाइप इसलिए 46, XX होगा, जबकि पुरुष का 46, XY।
गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए कल्चर तकनीकों का उपयोग करना आवश्यक है क्योंकि कोशिका विभाजन के दौरान ही उन्हें देखा जा सकता है।
साइटोजेनेटिक अध्ययन का उद्देश्य क्या है?
साइटोजेनेटिक अध्ययन का उपयोग यह सत्यापित करने के लिए किया जाता है कि गुणसूत्रों की संख्या और/या संरचना में कोई परिवर्तन नहीं है जो मानसिक मंदता (जैसे डाउन सिंड्रोम), बांझपन/बांझपन (जैसे टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), साइकोमोटर और भाषण, विकास और विकासात्मक मंदता।
बार-बार प्रारंभिक गर्भपात भी माता-पिता में से किसी एक में क्रोमोसोमल त्रुटि का परिणाम हो सकता है (3-5% मामलों में)।
साइटोजेनेटिक अध्ययन कब उपयुक्त होता है?
प्रसवपूर्व साइटोजेनेटिक्स
यह गर्भावस्था में किया जाता है जिसमें भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है: मातृ आयु 35 वर्ष या उससे अधिक (बच्चे के जन्म से पहले), क्रोमोसोम संख्या त्रुटि वाले बच्चे, माता-पिता संरचनात्मक पुनर्गठन के साथ कोई नैदानिक दिखाई नहीं देते हैं। संकेत, लिंग गुणसूत्र संख्या त्रुटियों वाले माता-पिता (जैसे 47,XXX; 47,XXY ), अल्ट्रासाउंड द्वारा प्रकट भ्रूण असामान्यताएं, जैव रासायनिक परीक्षणों से संकेत (जैसे द्वि-परीक्षण), बार-बार गर्भपात।
ट्रांसएब्डोमिनल विलस सैम्पलिंग गर्भावस्था की पहली तिमाही (9-12 सप्ताह) के दौरान या दूसरी तिमाही (15-18 सप्ताह) के दौरान एमनियोसेंटेसिस के दौरान की जा सकती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लिए, कोशिकाओं को प्लेसेंटा (कोरियोनिक विली) से लिया जाता है, जिनकी उत्पत्ति (और इसलिए समान आनुवंशिक विरासत) भ्रूण के रूप में होती है, जबकि एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव (एमनियोसाइट्स) में पाए जाने वाले भ्रूण कोशिकाओं का अध्ययन करता है।
प्रसवोत्तर साइटोजेनेटिक्स
कैरियोटाइप अध्ययन संदिग्ध क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले रोगियों, माता-पिता और क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले व्यक्तियों के रिश्तेदारों, विकृत व्यक्तियों के माता-पिता या संदिग्ध क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में किया जाता है, जिनकी मृत्यु निदान के बिना हुई है, यदि मानसिक मंदता और / या जन्मजात दोष, विकास मंदता , मृत शिशु, बार-बार गर्भपात वाले जोड़े, पुरुष बांझपन, प्राथमिक या द्वितीयक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति या रुकावट) वाली महिलाएं पाई जाती हैं।
बाल स्वास्थ्य: आपातकालीन एक्सपो में बूथ पर जाकर मेडिचाइल्ड के बारे में अधिक जानें
गर्भपात सामग्री पर साइटोजेनेटिक्स
सभी मान्यता प्राप्त गर्भधारणों में से लगभग 15-20% का गर्भपात हो जाता है और 50% से अधिक में एक परिवर्तित गुणसूत्र संख्या और/या संरचना होती है जो गर्भावस्था समाप्ति का कारण है।
गर्भपात के ऊतकों का साइटोजेनेटिक अध्ययन इसलिए गर्भावस्था की समाप्ति के कारण को समझने में मौलिक महत्व का है, और जोड़े को समर्थन (क्योंकि ज्यादातर मामलों में क्रोमोसोमल त्रुटि विशुद्ध रूप से संयोग है और इस घटना की पुनरावृत्ति होने के जोखिम में वृद्धि नहीं होती है)।
ट्यूमर के साइटोजेनेटिक्स
हीमेटोलॉजिकल (जैसे ल्यूकेमिया) और ठोस (जैसे फेफड़े, स्तन, यकृत, मूत्राशय) दोनों ट्यूमर का अध्ययन करने के लिए साइटोजेनेटिक विश्लेषण भी किया जा सकता है।
कुछ क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था 'ट्यूमर-विशिष्ट' हैं और इस प्रकार नैदानिक संदेह या संदेह की स्थिति में सही निदान की अनुमति देते हैं।
उदाहरण के लिए, संदिग्ध ल्यूकेमिया वाले रोगी के अस्थि मज्जा एस्पिरेट में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की खोज से क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया के निदान की अनुमति मिलती है; या एक ठोस ट्यूमर बायोप्सी से तैयार सेल कल्चर में टी (एक्स; 18) ट्रांसलोकेशन की उपस्थिति सिनोवियल सार्कोमा के निदान की अनुमति देती है।
नई प्रौद्योगिकियां: फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश)
'आणविक साइटोजेनेटिक्स' के रूप में जानी जाने वाली परिष्कृत तकनीकों का विकास, जैसे कि फ्लोरेसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH), अधिक गहराई से साइटोजेनेटिक अध्ययन करना संभव बनाता है क्योंकि यह गुणसूत्रों की निश्चित तैयारी पर एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम के स्थानीयकरण की अनुमति देता है। किसी भी प्रकार की जैविक सामग्री (रक्त, बायोप्सी, एमनियोटिक द्रव, युग्मक) से प्राप्त इंटरफेज नाभिक और ऊतक खंड, चाहे ताजा, क्रायोप्रिजर्व्ड या पैराफिन-एम्बेडेड हो।
फिश तकनीक डीएनए के प्रतिवर्ती विकृतीकरण (डबल हेलिक्स का उद्घाटन) की संपत्ति पर आधारित है और इसमें ब्याज के क्षेत्र के लिए विशिष्ट डीएनए टुकड़े का बंधन शामिल है - फ्लोरोसेंट यौगिकों (जांच) के साथ लेबल - तैयारी के पूरक डीएनए अनुक्रम के लिए तय किया गया है और एक ग्लास स्लाइड पर चढ़ाया गया है: इस प्रकार एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप के तहत ब्याज के क्रोमोसोमल क्षेत्र को आसानी से पहचाना जाता है।
FISH पारंपरिक साइटोजेनेटिक्स के लिए एक अनिवार्य पूरक का प्रतिनिधित्व करता है क्योंकि इसकी संकल्प की अधिक शक्ति की विशेषता है: यह एक संख्या और संरचना के गुणसूत्र असामान्यताओं के लक्षण वर्णन की अनुमति देता है जिसे शास्त्रीय साइटोजेनेटिक तकनीकों द्वारा परिभाषित नहीं किया जा सकता है और क्रिप्टिक पुनर्व्यवस्था की पहचान जो दिखाई नहीं दे रही है। उच्च-रिज़ॉल्यूशन बैंडिंग के बाद।
मछली को नियमित रूप से कैरियोटाइप विश्लेषण के लिए लागू नहीं किया जाता है, लेकिन केवल विशिष्ट नैदानिक संदेहों के आधार पर या कुछ साइटोजेनेटिक असामान्यताओं की जांच के लिए चयनित मामलों में।
सबसे हालिया अनुप्रयोगों में से एक ऑन्कोलॉजी के क्षेत्र में है: कई मामलों में, विशेष रूप से ठोस ट्यूमर संस्कृतियों के लिए, कोशिका वृद्धि और विभाजन प्राप्त नहीं किया जा सकता है और इसलिए गुणसूत्रों को हाइलाइट और विश्लेषण नहीं किया जा सकता है।
इसके अलावा, पारंपरिक साइटोजेनेटिक्स के साथ किए गए अध्ययन के संकल्प का स्तर उन विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति नहीं देता है जो केवल एक जीन को प्रभावित कर सकती हैं।
वर्ष 2000 के बाद से, डीएनए जांच विकसित की गई है जो विशिष्ट असामान्यताओं को पहचानने में सक्षम हैं, उदाहरण के लिए मूत्राशय के कैंसर में, जिसके लिए चार जांचों का उपयोग किया जाता है जो क्रोमोसोम 3, 7, 17 और नौ को अलग-अलग फ्लोरोक्रोमेस (मल्टीकलर फिश) के साथ पहचानते हैं।
सिस्टोस्कोपिक जांच या सीटीएम (घातक ट्यूमर कोशिकाओं) जैसे अन्य डायग्नोस्टिक मार्करों की सकारात्मकता पर बीमारी का सबूत होने से पहले फिश ट्यूमर-विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करता है।
2001 में यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) द्वारा रोगियों में बीमारी की पुनरावृत्ति की निगरानी के लिए परीक्षण को मंजूरी दी गई थी, जो पहले से ही कैंसर का निदान कर चुके थे और हटाने की सर्जरी और / या बीसीजी थेरेपी से गुजर चुके थे, और 2004 में रक्तमेह के रोगियों में निदान के लिए।
फिश किसी दिए गए रोगी (लक्षित थेरेपी) में एक निश्चित प्रकार के ट्यूमर के लिए सबसे उपयुक्त चिकित्सा के बारे में जानकारी प्रदान कर सकती है।
यह ज्ञात है, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के रोगी जिनके पास HER-2/neu नामक जीन के प्रवर्धन के लिए एक सकारात्मक मछली है, जिसका प्रोटीन ट्यूमर कोशिका झिल्ली पर उजागर होता है, एक विशेष दवा, ट्रैस्टुजुमाब, एक एंटीबॉडी के साथ चिकित्सा का जवाब देता है। जो रिसेप्टर को बांधता है और इसे बेअसर करता है (इम्यूनोलॉजिकल थेरेपी)।
परीक्षण को PATHVYSION® कहा जाता है और इसे FDA द्वारा अनुमोदित किया जाता है।
फेफड़े और पेट के कैंसर में ईजीएफआर नामक एक अन्य जीन के प्रवर्धन का अध्ययन करने के लिए फिश का भी उपयोग किया जा सकता है।
यहां भी मरीज के ट्यूमर में जीन का प्रवर्धन पाया जाता है या नहीं, इसके आधार पर अलग-अलग दवाओं का इस्तेमाल किया जा सकता है।
इन मामलों में, चिकित्सा एंटीबॉडी का उपयोग नहीं कर रही है, लेकिन छोटे अणु जो कोशिका विभाजन (जैविक चिकित्सा) को रोकते हैं।
मेलेनोमा जैसे अन्य ट्यूमर प्रकारों के लिए फिश के आवेदन के साथ नए मोर्चे खुल रहे हैं, जहां डिस्प्लास्टिक नेवस के साथ विभेदक निदान विशेष रूप से मुश्किल है अगर केवल रूपात्मक मानदंडों पर आधारित हो।
इसकी उच्च संवेदनशीलता, विशिष्टता और अग्रिम शक्ति को देखते हुए, फिश तकनीक हीमेटोलॉजिकल और ठोस ट्यूमर दोनों के अध्ययन में विशेष रूप से प्रभावी है।
विशेष रूप से, इसका न केवल नैदानिक/भविष्यसूचक मूल्य है, बल्कि ट्यूमर के जीनोमिक प्रोफाइल के आधार पर चिकित्सा के चुनाव में मौलिक है।
यह भी पढ़ें
दुर्लभ रोग: रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम
दुर्लभ रोग: रूसी अर्थशास्त्री अनातोली चुबैस ने गुइलेन बैरे सिंड्रोम का निदान किया
अल्ट्रारेयर रोग: मालन सिंड्रोम के लिए पहला दिशानिर्देश प्रकाशित
दुर्लभ आनुवंशिक रोग: लांग क्यूटी सिंड्रोम
दुर्लभ रोग: वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम
जीका नए अध्ययन में गुइलेन-बैरे सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है
दुर्लभ रोग: सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया
दुर्लभ रोग: जन्मजात हाइपरिन्युलिनिज्म
पैर की विकृति: मेटाटार्सस एडक्टस या मेटाटार्सस वारस
प्रोजेरिया: यह क्या है, लक्षण, कारण, निदान और संभावित उपचार
दुर्लभ रोग: 5p विलोपन सिंड्रोम ('Cri-Du Chat' सिंड्रोम)