एएलएस: स्टेटले यूनिवर्सिटी के योगदान के साथ 'नेचर जेनेटिक्स' में प्रकाशित एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन, इस बीमारी को समझने में एक महत्वपूर्ण कदम है।

इतालवी वैज्ञानिकों के निर्णायक योगदान के साथ एएलएस के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान में एक और महत्वपूर्ण कदम

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने के प्रयास ने एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग के लिए एक महत्वपूर्ण कदम आगे बढ़ाया है जिसने नेचर जेनेटिक्स पत्रिका में प्रकाशित एक महत्वपूर्ण परिणाम प्राप्त किया है।

इस 'जीनोम-वाइड एसोसिएशन' या जीडब्ल्यूए अध्ययन में, जो एक ही समय में एक व्यक्ति में सभी जीनों का विश्लेषण करने की अनुमति देता है, 29,612 छिटपुट एएलएस रोगियों और 122,656 स्वस्थ विषयों के डीएनए का विश्लेषण किया गया और 15 रोग-संबंधी जीन वेरिएंट की पहचान की गई।

इन प्रकारों में अन्य रोगों की न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं से संबंधित विशिष्ट चयापचय मार्गों में निहित जीन शामिल हैं, जैसे कि गोल्गी तंत्र और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के बीच वेसिकुलर ट्रांसपोर्ट मैकेनिज्म, ग्लूटामेटेरिक मोटोनूरोनल कोशिकाओं की आदिम भागीदारी के साक्ष्य के साथ ऑटोफैगी।

यह अध्ययन नीदरलैंड में यूट्रेक्ट विश्वविद्यालय के प्रो. जान वेल्डिंक के नेतृत्व में व्यापक अंतरराष्ट्रीय सहयोग का परिणाम है, जिसमें दुनिया भर के संस्थानों की भागीदारी है।

उल्लेखनीय खोज में योगदान देने वाले इतालवी अनुसंधान समूहों में इस्टिटूटो ऑक्सोलॉजिको इटालियनो आईआरसीसीएस की न्यूरोसाइंस और न्यूरोलॉजी यूनिट की प्रयोगशाला थी, जिसने मिलान विश्वविद्यालय और "सेंट्रो डिनो फेरारी" के साथ मिलकर शोध का समर्थन किया।

टीम में मिलान विश्वविद्यालय के डॉ. इसाबेला फोग और प्रोफेसर निकोला टिकोज़ी और एंटोनिया रत्ती शामिल हैं, जिन्हें प्रो. विन्सेन्ज़ो सिलानी द्वारा समन्वित किया गया है।

एएलएस और जेनेटिक लोकी पर अध्ययन

"हालिया अध्ययन - मिलान के राज्य विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर विन्सेन्ज़ो सिलानी बताते हैं, मिलान में ऑक्सोलॉजिको सैन लुका में न्यूरोलॉजी के प्रमुख और इतालवी कंसोर्टियम स्लागेन के संस्थापक - ने पुष्टि की है, बीमारी से जुड़े 15 लोकी में, 8 पिछले अध्ययनों में पहले से ही पहचाने गए जीन (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 और TBK1) आगे उनकी रोगजनक भागीदारी को साबित करते हैं।

विशेष रूप से ध्यान दें, हालांकि, 7 नए लोकी की पहचान है जो न्यूरोडीजेनेरेशन के रोग-विशिष्ट तंत्र को बेहतर ढंग से चित्रित करने में मदद करते हैं।

अध्ययन दर्शाता है, वास्तव में, विशेष रूप से ग्लूटामेटेरिक मोटोनूरों में निहित जीन की अभिव्यक्ति, इस प्रकार यह सुझाव देती है कि एएलएस में न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया मूल रूप से न्यूरोनल सेल की कीमत पर होती है न कि माइक्रोग्लियल या एस्ट्रोसाइटिक।

विशेष रूप से, गोल्गी कॉम्प्लेक्स और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम की विशेष भागीदारी के साथ, न्यूरोनल नुकसान के निर्धारक के रूप में पुटिका परिवहन और ऑटोफैगी दोनों की भूमिका का प्रदर्शन किया जाता है।

अंत में, कोलेस्ट्रॉल का उच्च स्तर एएलएस में एक कारण भूमिका निभाता प्रतीत होता है जैसा कि उसी समूह द्वारा आने वाले पेपर में और जोर दिया जाएगा।

अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों जैसे अल्जाइमर रोग, पार्किंसंस रोग, कॉर्टिकोबैसल डिजनरेशन, प्रोग्रेसिव सुपरन्यूक्लियर पाल्सी और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया के साथ रिपोर्ट किए गए रोगजनक जीन को साझा करना बहुत दिलचस्प है, जो आगे विभिन्न न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के लिए सामान्य रोगजनक तंत्र की धारणा को मान्य करता है।

"यह शक्तिशाली जीडब्ल्यूए अध्ययन - प्रोफेसर विन्सेन्ज़ो सिलानी का निष्कर्ष है - विश्लेषण किए गए रोगियों की बड़ी संख्या के लिए पिछले वाले से अलग है और अन्य न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारियों के बगल में एएलएस को शामिल करने के साथ प्राप्त जानकारी की पूर्णता के लिए क्योंकि यह संकेत के साथ सामान्य रोगजनक तंत्र साझा करता है रोग की उत्पत्ति पर एक आदिम न्यूरोनल प्रक्रिया का, इस प्रकार एएलएस में मोटर न्यूरॉन सेल की चयनात्मक भेद्यता की अवधारणा को मजबूत करता है"।

प्रोफेसर सिलानी के समूह का प्रयास, जो 2014 में एएलएस रोगियों की एक बड़ी केस श्रृंखला पर पहले जीडब्ल्यूए अध्ययन के साथ शुरू हुआ था, अब इस नए बड़े पैमाने पर काम के साथ मजबूत हो गया है जिसका उद्देश्य एएलएस के जीन और रोगजनक तंत्र की पहचान करना है, एक संदर्भ में तेजी से साझा किया गया अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के साथ।

विभिन्न विकृतियों के बीच साझा तंत्र पर कार्य करने में सक्षम होने की संभावना एक चिकित्सीय गठबंधन के लिए आवश्यक है जिसका उद्देश्य प्रभावी चिकित्सीय दृष्टिकोण को तेजी से परिभाषित करना है, यह समझा जा रहा है कि लक्ष्य बना हुआ है रीढ़ की हड्डी में रोग के जैविक ग्राफ्ट के लिए जिम्मेदार मोटर न्यूरॉन।

एसएलए

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स्रोत:

ला स्टैटाले डी मिलानो