एसिड स्फिंगोमाइलीनेज का उपचार, गौचर रोग प्रकार 3 के लिए नया उपचार और गौचर रोग वाले विषयों में पार्किंसंस रोग के जोखिम के प्रबंधन पर सहमति। गौचर रोग पर वार्षिक बैठक के केंद्र में ये मुख्य समाचार हैं, जो कोविद -19 से स्वास्थ्य आपातकाल के वर्ष में 7 अक्टूबर को 13.30 से एक वेबिनार के रूप में होगा।

इतालवी चिकित्सा समुदाय है कि के साथ संबंधित है गौचर रोग टकराव पर लौटें, जैसा कि कई वर्षों से है, यह दुर्लभ स्थिति है जिसमें लगभग 40,000 लोगों में एक की आवृत्ति होती है, और अन्य दुर्लभ बीमारियां होती हैं। अंतर्राष्ट्रीय विशेषज्ञों द्वारा दो मुख्य व्याख्यान आयोजित किए जाएंगे, वेब पर लाइव होंगे। प्रोफेसर मेलिसा वासेरस्टीन (बाल चिकित्सा अस्पताल, मोंटेफोर में बच्चों का अस्पताल, अल्बर्ट आइंस्टीन कॉलेज ऑफ मेडिसिन न्यूयॉर्क के डिवीजन) अपने उपचार में पुनः संयोजक ओलिपुदेस अल्फा पुनः संयोजक एंजाइम के साथ अपने अनुभव को प्रस्तुत करेंगे। एसिड स्फिंगोमाइलीनेज।

एसिड स्फिंगोमाइलीनेज और गौचर रोग: नए उपचार की खोज और विकास

यह बीमारी चिकित्सकीय रूप से समान है गौचर रोग लेकिन विशेष रूप से हाइपरलिपिडिमिया के परिणामस्वरूप जिगर और हृदय रोग के सिरोसिस के लिए एक विकास की विशेषता है। इलाज साथ में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, इस मामले में, यकृत और प्लीहा में संचय को हल करता है और सिरोसिस और हृदय रोग को रोककर रक्त के लिपिड स्तर को सामान्य करता है। दवा अभी भी प्रायोगिक और रोगी नामांकन चरण में है।

प्रोफेसर राफेल शिफमैन (प्रधान अन्वेषक, बायलर स्कॉट और व्हाइट रिसर्च इंस्टीट्यूट डलास टेक्सास, गौचर रोग और मेटाबोलिक विकार के विशेषज्ञ) गौचर रोग टाइप 3 के लिए एक सब्सट्रेट अवरोधक दवा के साथ अपने अनुभव से डेटा पेश करेंगे।

इस रोग को गौचर रोग के प्रकार के प्रणालीगत हानि के साथ जुड़े न्यूरोलॉजिकल हानि की विशेषता है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और एलीग्लस्टैट सब्सट्रेट इनहिबिटर थेरेपी न्यूरोलॉजिकल हानि के लिए प्रभावी नहीं हैं क्योंकि वे रक्त-मस्तिष्क बाधा को पारित नहीं करते हैं और इसलिए मस्तिष्क तक नहीं पहुंचते हैं। नई दवा एक सब्सट्रेट अवरोधक है जो गौचर टाइप 1 बीमारी वाले रोगियों में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में सुधार करती है।

अपने भाषण में, प्रो। एलेसियो डि फोंजो पार्किंसंस रोग के जोखिम के प्रबंधन के बारे में गौचर रोग के संदर्भ के इतालवी केंद्रों के डॉक्टरों की आम सहमति के परिणामों की रिपोर्ट करेंगे। गौचर रोग के साथ व्यक्तियों, लेकिन यह भी विषम व्यक्तियों या Gaucher रोग के स्वस्थ वाहक, सामान्य आबादी की तुलना में, पार्किंसंस रोग के विकास का एक बढ़ा जोखिम है। सर्वसम्मति से रोगियों और परिवार के सदस्यों के लिए जोखिम का संचार होता है जो गौचर रोग के स्वस्थ वाहक हैं, और 40 वर्ष की उम्र से, गौचर रोग के लिए समय-समय पर जांच के दौरान पार्किंसंस रोग के लक्षणों और लक्षणों का पता लगाते हैं। इस बात की पहचान करने के लिए एक अंक भी है कि जब विषय को उपचार के लिए न्यूरोलॉजिस्ट के पास भेजा जाना है और एक विशिष्ट चिकित्सा की संभावित दीक्षा है।

और फिर से, एलीग्लसैट दवा के साथ गौचर बीमारी के उपचार में इतालवी अनुभव पर चर्चा करने के लिए प्रोफेसर मारिया डोमिनिका कैपेलिनी द्वारा आयोजित एक तुलना तालिका है। प्रोफेसर फिओरिना जियोना "बाद के पंजीकरण के अध्ययन में अनुभव" और "चिकित्सीय पालन की निगरानी" के डॉ। मेजा डि रोको के बारे में बात करेंगे।

डॉ। इरेना मोटा द्वारा "आपातकालीन कोविद -19 के दौरान एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और एलीग्लस्टैट" और "फेडेरिका डियोडेटो द्वारा पीडियाट्रिक मौखिक चिकित्सा में पहले दस महीनों का अनुभव" पर हस्तक्षेप, गोल मेज को बंद कर देगा। प्रोफेसर फ्रांसेस्का कारुबी "गौचर और एएसएमडी: फेनोटाइपिक कंट्रास्ट के साथ लाइसोसोमल बीमारियों" पर बोलेंगे, जबकि प्रोफेसर अल्बर्टो बर्लीना "डायग्नोस्टिक्स एंड बायोमार्कर" पर; प्रोफेसर मौरिजियो स्कार्पा और डॉ। एंटोनियो बारबेटो "चिकित्सा के नैदानिक ​​परीक्षणों में इतालवी अनुभव" पर।

सम्मेलन का समापन डॉ। फैबियो नस्केम्बेनी और प्रोफेसर एलेना कोरैडिनी द्वारा किया जाएगा, जो क्रमशः गौचर रोग टाइप 1 में लाइसोसोमल डिजीज और हाइपरफेरिटिनीमिया में हेपेटिक कंप्रोमिशन के बारे में बात करेंगे।

गौचर रोग पर संक्षिप्त ध्यान

गौचर रोग एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें लगभग 40,000 लोगों में से एक को आवृत्ति होती है। एक एंजाइम की कमी के कारण, एसिड बीटा-ग्लूकोसिडेस, जिसमें स्फिंगोलिपिड प्रकृति के एक अणु को नष्ट करने की भूमिका होती है, कोशिकाओं में लिपिड का संचय होता है जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न अंगों के कार्यात्मक विकार होते हैं। इस स्थिति वाले लोगों में तिल्ली और यकृत की मात्रा में वृद्धि, हेमटोलॉजिकल परिवर्तन (एनीमिया, संभावित रक्तस्राव के साथ प्लेटलेट्स) और हड्डी में परिवर्तन (ऑस्टियोपोरोसिस, ऑस्टियोनेक्रोसिस) शामिल हैं। अनुपचारित रोगियों में रोग की जटिलताओं कई मायलोमा और अन्य हेमेटो-ऑन्कोलॉजिकल रोग हैं। एंजाइम प्रतिस्थापन के साथ सुरक्षित और प्रभावी उपचार अगर जल्दी शुरू किया गया तो सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ प्रतिवर्ती हो जाती हैं और सभी जटिलताओं को रोकता है।

स्रोत

www.गंभीर.यह