Malattie rare, Sindrome Floating-Harbour: uno studio italiano su BMC Biology
Sindrome Floating-Harbour: un team di ricercatori della Sapienza e dell'Istituto Pasteur Italia-Fondazione Cenci Bolognetti ima impiegato un Approccio multidisciplinare di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per studiare il ruolo fisiologico di un importante المrazلa ال alيلي dell'insorgenza di questa malattia rara. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista BMC Biology
Sindrome Floating-Harbor, neprikladno inverso nello studio della malattia
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti ima impiegato un Approccio combinato di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per valutare ruolo e coinvolgimeco della protela SRC nella proteina CLC nella proteina CLC nella proteina cell HeLa), in relazione alla sindrome di Floating-Harbour.
Rezultati su prikazani u studiju, objavljeni sulla rivista BMC Biology, identificirano la proteina SRCAP come fattore centrale nello sviluppo di questa malattia rara.
Diverse malattie genetiche umane sono causate da mutazioni che codificano per fattori e regolatori epigenetici della cromatina.
La sindrome di Floating-Harbour, detta anche di Pelletier-Leisti, è una sindrome genetica molto rara
Essa altera lo sviluppo umano ed è causata da mutazioni dominanti nel gen SRCAP, che codifica la proteina omonima con funzione ATPasica needaria al rimodellamento della cromatina.
La sindrome è caratterizzata da ritardata mineralizzazione ossea e crescita insufficiente, spesso associati a disabilità intellettuale e anomalie scheletriche e craniofacciali.
Zašto je protein SRCAP važan? Considerando il ruolo svolto da questa proteina nella regolazione epigenetica, abitualmente si ritiene che la sindrome Floating-Harbor sia causata da profonde perturbazioni della cromatina.
„Sorprendentemente, invece, abbiamo scoperto che la proteina SRCAP si associa a componentsnti dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce con una pletora di regolatori della citochinesi e regola positivamente il loro reclutamento al-midbody, una struttura la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi ” - dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, koordinatore del lavoro.
La mancanza di SRCAP in cellule umane in coltura altera, infatti, la divisione cellulare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi; analogamente a quanto dimostrato nello studio anche per la proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.
“Questi risultati rappresentano la prima evidenza sperimentale a favore di un ruolo evolutivamente conservato di SRCAP, nel controllo della divisione cellulare, indipendentemente dalla sua funzione di regolazione della cromatina.
Ipotizziamo che SRCAP partecipi in due different fasi: in mitosi, garantendo una corretta segregazione dei cromosomi; in citochinesi, doprinosi al corretto funzionamento del midbody ” - zaključuje Dimitri.
La ricerca evidenzia, dunque, che le alterazioni nella divisione cellulare indotte dalle mutazioni di SRCAP possono doprinosi all'insorgenza della sindrome Floating-Harbour.
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Reference:
ATPase SRCAP povezan je s mitotičkim aparatom, otkrivajući nove molekularne aspekte plutanja - Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri - BMC Biol. 2021 DOI: 10.1186/s12915-021-01109-x