Amiotróf laterális szklerózis (ALS): tünetek a betegség felismerésére
Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet a motoros neuronok degenerációja jellemez, és amely kezdetben a motoros funkciók károsodásához vezet (akár teljes izombénulásig), majd a létfontosságú funkciókat (nyelés, fonáció, légzés), de kíméli a kognitív, szenzoros, szexuális és sphincter funkciók
Az ALS-t Charcot-kórként is ismerik (Jean-Martin Charcot-ból, a francia neurológus nevéből, aki először 1860-ban írta le), vagy Lou Gehrig-kórként (az érintett híres amerikai baseball-játékos nevéből).
Mennyire elterjedt az amiotróf laterális szklerózis ALS
Az amiotróf laterális szklerózis ritka betegség.
Európában 1.5 2.5 lakosra körülbelül 100,000-XNUMX megbetegedés jut.
Az olaszországi Osservatorio Malattie Rare (Ritka Betegségek Obszervatóriuma) szerint évente 3500 beteget és 1000 új esetet regisztrálnak.
Mik az ALS okai
Még mindig keveset tudunk az amiotrófiás laterális szklerózis okairól.
Annyi bizonyos, hogy egy olyan betegségről van szó, amelynek a gének és a környezet között több tényezője van.
Az ALS szinte minden esetben szórványos, azaz családi öröklődés nélkül.
A családi formák az összes betegszámnak csak 5-10%-át teszik ki.
Ezek 20%-a a szuperoxid-diszmutázt (SOD) kódoló gén szerkezeti mutációjához kapcsolódik, amely enzim hozzájárul a szabad gyökök szervezetből való eltávolításához.
Az örökletes eseteknek csak kis százalékában nincs génmutáció.
A fő hipotézisek, amelyek neurodegenerációhoz vezethetnek, a következők:
- glutamát
- szabad gyökök és oxidatív stressz
- citoplazmatikus fehérje aggregátumok
- mitokondriális diszfunkció
- megváltozott axontranszportfolyamatok
- az idegrendszer gyulladása
- a motoros neuronok növekedéséért és működéséért felelős anyagok hiánya.
A környezeti tényezők, és különösen a peszticidek, a nehézfémek és a mágneses mezők szerepe még tisztázásra vár.
Az amiotrófiás laterális szklerózis jelei és tünetei
Az ALS egy felnőttkori betegség, amely általában 50 éves kor körül kezdődik.
Gyakran nem specifikus kezdeti tünetekkel jelentkezik, és csendben halad előre, és a következőkkel nyilvánul meg:
- izomgyengeség a felső és alsó végtagokban
- csökkent szilárdság
- lassúság
- mozgási nehézségek
- akaratlan izomösszehúzódások (fasciculációk)
- bénulás
A betegség még a legfejlettebb stádiumban sem érinti a belső szerveket vagy az öt érzékszervet.
A legtöbb esetben a szexuális funkciók megmaradnak.
Még a kognitív képességeket sem befolyásolja az ALS neurodegeneratív folyamata, amely a klinikai kép előrehaladása ellenére teljes szellemi képességben hagyja az embert.
Csakúgy, mint a kezdeti tünetek és azok súlyossága, a betegség lefolyása is változik bizonyos állapotok függvényében és betegenként: a prognózis általában annál rosszabb, minél idősebb korban kezdődik a betegség, bulbar típusú ALS esetén (vagyis amikor a lézió az agytörzs/bulbar motoros neuronjaihoz kapcsolódik) és korai légzési elégtelenség esetén.
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa
Az ALS diagnosztizálása különösen nehéz, mert megfelelő tesztekkel ki kell zárnia az ALS-t utánzó egyéb betegségeket, mivel az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei hasonlóak lehetnek sok más betegség és állapot tüneteihez.
A nemzetközi diagnosztikai kritériumok alkalmazása alapján a klinikai kép diagnosztikus alátámasztására az alábbiak szolgálnak
- Elektromiográfia (EMG) a perifériás ideg- és izomfunkció értékelésére;
- Mágneses magrezonancia képalkotás (NMR) a piramisrendszer tanulmányozására;
- PET (Positron Emission Tomography) a különböző agyterületek funkcionális anyagcseréjének tanulmányozására.
Az ALS kezelése
Jelenleg nincs olyan gyógymód az amiotrófiás laterális szklerózisra, amely jelentősen lelassíthatja vagy megállíthatja a betegség előrehaladását.
A riluzol jelenleg az egyetlen FDA által jóváhagyott gyógyszer, amely több hónappal lelassíthatja a lefolyást.
A betegség okainak megértését célzó kutatások során új terápiás protokollokat tárnak fel.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Az ALS-t meg lehet állítani, köszönhetően az #Icebucketchallenge-nek
Relapszáló-remittáló szklerózis multiplex (RRMS) gyermekeknél, az EU jóváhagyta a teriflunomidot
ALS: Az amiotrófiás laterális szklerózisért új géneket azonosítottak
Mi az a „bezárt szindróma” (LiS)?