Családi mediterrán láz (FMF): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A családi mediterrán láz (FMF) egy ritka autogyulladásos betegség, amely genetikailag terjed, és visszatérő láz- és gyulladásos epizódokkal nyilvánul meg.
A családi mediterrán láz (FMF) egy genetikailag terjedő betegség
Az autoinflammatorikus betegségek csoportjába tartozik, amelyek ritka betegségek, amelyeket visszatérő láz- és gyulladásos epizódok jellemeznek.
Ez a betegség leggyakrabban a Földközi-tenger medencéjének populációiban fordul elő, mint például az olaszok (különösen Dél-Olaszország és a szigetek), törökök, arabok, zsidók, örmények.
A családi mediterrán lázat a 16-os kromoszómán található MEFV gén elváltozásai (úgynevezett mutációk) okozzák.
A gén tartalmazza a pirin vagy marenostrin nevű fehérje termeléséhez szükséges információkat, amely a gyulladás szabályozásában szerepet játszó egyik tényező.
Ha a gén mutációja megváltozik, a termelt fehérje megváltozik, a gyulladás megszűnik, és a betegség kialakul.
A családi mediterrán láz autoszomális recesszív tulajdonságként terjed
Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy betegek legyenek, a betegeknek mindkét mutált MEFV gént örökölniük kell: az anyai 16-os kromoszómával és az apai 16-os kromoszómával öröklöttet is.
Ez azt is jelenti, hogy mindkét szülő a betegség hordozója.
Előfordulhat, hogy olyan egyének, mint például a családi mediterrán lázban szenvedő gyermekek szülei, akiknél a génnek csak egy példánya mutációt mutat (úgynevezett heterozigóták), szintén tünetekkel jelentkezhetnek, és kezelésre szorulnak.
A családi mediterrán láz általában 10 éves kor előtt jelentkezik
Változó gyakorisággal jelentkező, gyorsan kezdődő és 1-2 napig tartó visszatérő lázas epizódok jellemzik.
Az esetek 95%-ában a lázzal együtt olyan tünetek jelentkeznek, mint pl hányás és hasmenés, de mindenekelőtt a hasi fájdalom, amely néha olyan erős lehet, hogy vakbélgyulladásra vagy más műtéti állapotra emlékeztet.
Az érintett betegek mellkasi fájdalmat, herefájdalmat vagy duzzanatot, bőrelváltozást (úgynevezett erysipelas-szerű kiütést) és ízületi fájdalmat vagy duzzanatot is jelentkezhetnek.
Az ízületi duzzanat általában egyetlen ízületet érint (általában a térdét vagy a bokáját), amely annyira megdagadhat, hogy nem tud megfelelően járni.
Egyes betegeknél vöröses bőrreakció lép fel az érintett ízületen.
A betegségrohamok spontán kezdődhetnek, vagy bizonyos tényezők, például fizikai és pszichés stressz, a menstruációs ciklus és a rendszertelen életmód válthatják ki.
A betegséget a beteg kórtörténete és orvosi vizsgálata alapján diagnosztizálják
Láz alatt végzett vérvizsgálatok a gyulladásra utaló értékek éles növekedését mutatják (fehérvérsejtek, ESR, CRP, szérum amiloid A).
Ha azonban akut tünetek hiányában végzik el, a gyulladás mutatói kissé megváltozhatnak vagy teljesen normálisak lehetnek.
A diagnózist a MEFV gén molekuláris elemzése igazolja.
Ezt a genetikai elemzést speciális genetikai laboratóriumokban végzik, ezért nem minden laboratóriumban elérhető.
Fontos, hogy a genetikai vizsgálat eredményét az ezen a területen jártas orvosok értelmezzék, mert nem minden génben található mutáció okoz betegséget.
Valójában vannak olyan mutációk, úgynevezett polimorfizmusok, amelyek ártalmatlannak minősülnek, azaz nem okoznak problémát, és egészséges emberekben is megtalálhatók.
Az ilyen polimorfizmusokat hordozó egyéneket (még ha két példányban is) egészségesnek kell tekinteni, és nem betegnek.
Ha a genetikai elemzést helytelenül értelmezik, fennáll annak a veszélye, hogy olyan alanyokat vesznek figyelembe, akik a valóságban nem betegek.
A legtöbb beteg jól reagál a kolhicinre, egy növényből kivont gyógyszerre, amelyet szájon át kell bevenni.
A terápia hatékonysága a láz és egyéb kapcsolódó tünetek teljes eltűnésében nyilvánul meg.
A betegek kis százalékánál a kolhicin nem hatásos
Ezekben az esetekben egy molekula (interleukin-1) elleni biológiai gyógyszereket alkalmaznak.
Az interleukin-1-et az immunrendszer túltermeli a MEFV gén mutációja miatt, és ez a betegség okozója a gyulladásnak.
A gyógyszer neve Canakinumab. A terápiát, bármi legyen is az, egy életen át kell szedni. Ha a terápiát abbahagyják, a tünetek visszatérnek.
Ha a terápiát helyesen és mindenekelőtt rendszeresen alkalmazzák, a betegeknél nem alakulnak ki szövődmények, és korlátok nélkül kiváló életminőséget élveznek.
Ha viszont a betegséget nem diagnosztizálják, vagy a terápiát nem megfelelően alkalmazzák, a családi mediterrán lázban szenvedő betegeknél fennáll az amiloidózisnak nevezett súlyos szövődmény kialakulásának veszélye, azaz amiloid anyag felhalmozódása – fehérje felhalmozódása a szervezetben. rostok vagy rostok formája – különböző szervekben és szövetekben, amelyek károsíthatják a különböző szervek (különösen a vese) funkcióit.
Olvassa el még
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Láz gyermekeknél: 3 tipp a hőmérséklet csökkentésére
Sürgősségi tünetek gyermekeknél: láz
Magas láz gyermekeknél: Amit fontos tudni
Görcsök gyermekeknél: mit tegyünk pánik nélkül?
A férfi reproduktív rendszer betegségei: Varicocele
Varicocele: mi ez és mik a tünetei?
Férfi patológiák: mi a varicocele és hogyan kell kezelni
Kismedencei varicocele: mi ez és hogyan lehet felismerni a tüneteket
Mi az a Varicocele és hogyan kell kezelni?
Varicocele: tünetek és kezelés
Anális szemölcsök (Condyloma): Hogyan lehet felismerni és megszüntetni őket
Balanitis: A makkgyulladás okai, tünetei és kezelése
Gyermekkori fimózis: mit tegyünk?