Haemophilia: mi ez és hogyan kell kezelni
A hemofília egy veleszületett és örökletes betegség, amelyet bizonyos véralvadási fehérjék hiánya okoz. A szenvedők hajlamosabbak a spontán és poszttraumás vérzésekre
A hemofília ritka betegség, amely nem szerepel a prenatális szűrőprogramban
A hemofíliának két formája van: az A hemofília, amelyet a VIII-as véralvadási faktor hiánya okoz, és minden 5,000-10,000 30,000 születésből egy eset fordul elő, valamint a B hemofília, amelyet a IX-es faktor hiánya okoz, és amelynek előfordulási gyakorisága minden 50,000 XNUMX-XNUMX XNUMX születésből egy eset.
A betegség szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, mivel genetikai üzenete az X kromoszómához kapcsolódik.
A nők tehát többnyire egészséges hordozói a genetikai hiba, amely ehelyett kóros formában nyilvánul meg a férfiaknál.
Haemophilia: enyhe vagy súlyos, mi a különbség?
A hemofília súlyos, közepes vagy enyhe FVIII vagy FIX hiány esetén fordulhat elő.
A súlyos hemofíliát általában az élet első két évében diagnosztizálják, mivel a betegség korai megnyilvánulásai és spontán vérzések lehetségesek.
Az enyhe hemofília viszont késleltetett diagnózist is eredményezhet, esetleg felnőttkorban, mivel összeegyeztethető a normális élettel, kivéve, ha vannak specifikus vérzéses kockázati feltételek, például súlyos trauma vagy műtét.
Ezért lehetséges, hogy az érintett hosszú ideig nem veszi észre, hogy betegsége van.
Azok az emberek, akik tudják, hogy enyhe hemofíliában szenvednek, kerüljék a traumákat, amennyire csak lehetséges, és ha még kisebb sérülések is előfordulnak, különös figyelmet kell fordítaniuk a vérzésre utaló tünetek kialakulására.
Ilyen esetben feltétlenül értesítse kezelőorvosát a vérzés mielőbbi ellenőrzése érdekében.
Hogyan diagnosztizálják a hemofíliát?
Azok a nők, akiknek a kórelőzményében hemofília szerepel a család anyai oldalán, mérlegelniük kell, hogy egészséges hordozói lehetnek ennek a genetikai hibának, és szükség esetén diagnosztikai vizsgálatokat kell végezniük.
Ami az enyhe hemofília gyanújával rendelkező felnőtt betegeket illeti, a véralvadási tesztek – különösen az aPTT – elengedhetetlenek, és a műtét előtti szűrés céljából rutinszerűen elvégzik őket” – folytatja.
A hemofília tünetei
Általában az állapot specifikus tünetekkel jár, mint például a normálnál nagyobb zúzódások vagy hosszan tartó, indokolatlan vérzés kialakulásának könnyűsége.
Például kisgyermekek esetében az ajkakon ütést okozó esés vérzést okozhat, amely nem feltétlenül intenzív, de idővel folytatódik, és nem lehet megállítani; gyakran a vérzés nem jelenik meg azonnal a trauma pillanatában, hanem a kezdeti leállás után néhány órával később újra megindul.
Ennek az az oka, hogy hemofíliában a vérlemezkék, amelyek elsőként avatkoznak be egy esetleges vérzés megállítására, normálisan működnek.
Amikor a koagulációnak be kell avatkoznia a vérrög stabilizálása és a seb lezárása érdekében, az hatástalan és vérzést okoz.
A kisgyermekek másik tipikus tünete a zúzódás, amely anélkül jelentkezik, hogy szükségszerűen bármiféle trauma járna hozzá: úgy néz ki, mintha sok apró zúzódás lenne szétszórva a testen, de ezeket nem valamilyen konkrét ütés okozza.
Haemarthrosis: ízületi betegség
A haemophilia tipikus vérzése a haemarthrosis, azaz az ízületeken belüli vérzés.
Ez elsősorban a bokákat, térdeket és könyököket érinti, de a csípő- és vállízületeket is érintheti.
Ismétlem, ez a fajta vérzés nem feltétlenül jár traumával, és spontán is előfordulhat.
Így van ez például egy olyan gyerekkel, aki csak megtanul állni és megteszi az első lépéseket.
Emiatt a betegség, ha nem megfelelően kezelik, a végtagok súlyos korlátozásához vezethet, megsemmisítve az ízületi szerkezetet és valódi fogyatékossághoz vezetve.
Haemophilia: Milyen kezelések lehetségesek?
Manapság számos különböző kezelési lehetőség létezik a hemofília kezelésére.
Az elmúlt 40 év kulcsterápiája a szubsztitúciós terápia volt: a VIII-as véralvadási faktor beadása hemofíliás A-ban, a IX-es véralvadási faktor a B-es hemofíliás betegeknél.
Ezek a termékek megelőzik és kezelik a vérzéseket, és csak intravénásan adhatók be.
A diagnózis pillanatától kezdve a betegek rendszeres intravénás infúziót kapnak (amelyet egész életükben folytatni kell), hogy növeljék a hiányzó fehérjék szintjét a vérben, megakadályozzák a spontán vérzést és megakadályozzák a szerkezeti károsodást.
Ezt a típusú kezelést profilaxisnak nevezik, és a Haemophilia Világszövetsége (WFH) a súlyos vagy közepes vérzésben szenvedő vagy súlyos vérzési hajlamú betegek ellátásának standardjának tekinti.
Az elmúlt években fejlődést tapasztaltunk a hemofília terápiájában, amely lehetővé teszi a vérzés elleni jó védelem fenntartását ritkább gyógyszeradagokkal, és így nagyobb autonómiát biztosít a betegek számára.
Manapság a B hemofíliában szenvedők átlagosan 7-14 naponta kaphatnak infúziót (a betegek bizonyos alcsoportjai akár 21 naponként is); míg a hemofília A esetén az infúziók körülbelül 3-7 naponta megismételhetők, az alkalmazott gyógyszer típusától és az egyes egyének jellemzőitől függően.
Az elmúlt néhány évben az első szubkután monoklonális antitest gyógyszer csak A hemofília ellen volt elérhető, amelyet 7, 14 vagy 28 naponta kell bevenni a vérzés megelőzésére. Hasonló gyógyszereket fejlesztenek ki a hemofília B kezelésére is.
Otthoni terápia
Mind az intravénás, mind a szubkután gyógyszereket a beteg önállóan veszi be otthon.
A betegeket (kisgyermekek esetén szüleiket) a kórházi személyzet oktatja a gyógyszer adagolására, hiszen nem csak profilaktikusan, hanem váratlan vérzés esetén is azonnali bevétele szükséges.
Míg a profilaktikus kezelés megakadályozhatja a legtöbb spontán vérzést, előfordulhatnak olyan külső körülmények, mint például a trauma, amelyek a kezelés ellenére is vérzést okozhatnak.
Ilyen esetekben célszerű egy extra adagot hozzáadni a szokásos adaghoz.
Fontos hangsúlyozni, hogy a szubkután terápiák csak profilaktikusak: megelőzhetik a vérzést, de nem gyógyíthatják meg. A kezeléshez más hemosztatikus gyógyszer, például FVIII vagy FIX intravénás infúziója szükséges.
A hemofília kezelésében minden terápiás fejlesztést úgy alakítottak ki, hogy szem előtt tartsák a beteg függetlenség iránti igényét és a jó életminőség helyreállítását.
Jelenleg a hemofília kezelhető, de nem gyógyítható betegség.
A gyógyításnak azonban van terápiás távlata: jelenleg mind az A, mind a B hemofília esetében előrehaladott kísérleti szakaszban van, és a génterápia képviseli, amelynek célja az egészséges gén szervezetbe juttatása.
Ez egy konkrét előrelépés, amelyet az elkövetkező években a gyakorlatban is alkalmazni fognak.
Olvassa el még:
Vérátömlesztés: A transzfúziós szövődmények felismerése
Vérlovasok, egyszerűen önkéntesek