Fiatalkori gastrointestinalis polipózis: okok, tünetek, diagnózis, terápia

By Cristiano Antonino On 14. július 2022.

A juvenilis gasztrointesztinális polipózis egy ritka betegség, amelyet a gasztrointesztinális traktusban fiatalkori hamartomatózus polipok jellemeznek.

A juvenilis gastrointestinalis polipózis legsúlyosabb formája a fiatalkori polipózis

Mi a bélpolip?

A bélpolipok kóros szövettömegek, amelyek a bél nyálkahártyájából (különösen a vastag- és végbélben) képződnek, és kinyúlnak a lumenbe.

Bár jóindulatú képződményekről van szó, idővel rosszindulatúvá (karcinómává) válhatnak, ezért a bélpolipok azonosítása és esetleges eltávolítása hatékony eszköz a vastag- és végbélrák megelőzésében.

Ha a polip közvetlenül a bélfalhoz tapad, azt „ülő polipnak” nevezik; ha viszont egy kocsány segítségével tapad meg, akkor „kocsányos polipnak” nevezzük.

Specifikus jellemzőiktől függően a polipok különböző típusúak lehetnek:

hiperplasztikus és gyulladásos polipok: jóindulatúak, alacsony a rosszindulatú daganatokká való átalakulás kockázata, és gyakran társulnak fekélyes vastagbélgyulladással, Crohn-betegséggel, fertőző vastagbélgyulladással és divertikulózissal;
hamartomatikus polipok: ezek nem daganatos elváltozások, amelyek gyakran családi eredetűek;
daganatos vagy adenomatózus polipok: nagyobb a rákos átalakulási kockázatuk, és feloszthatók
tubuláris polipok (kisebb a daganatos átalakulás kockázata)
bolyhos polipok (nagyobb a daganatos átalakulás kockázata);
vegyes tubuláris-bolyhos polipok.

A fiatalkori gastrointestinalis polipózis szinonimái a következők:

fiatalkori bélpolipózis;
juvenilis polyposis szindróma.

Az éves előfordulási gyakoriság 1/100,000 1 és 15,000/XNUMX XNUMX közé esik.

Kezdetkor

A polipok bármely életkorban kialakulhatnak, gyermekkortól felnőttkorig; a legtöbb érintett személy polipokkal rendelkezik serdülőkortól/kora felnőttkortól kezdve.

A juvenilis gastrointestinalis polipózis okai és kockázati tényezői

Egyes esetekben a juvenilis gastrointestinalis polipózisnak genetikai okai vannak: az SMAD4 (18q21.1) és a BMPR1A (10q22.3) gének mutációit azonosították.

A mai napig az esetek hozzávetőleg 60%-ában nem azonosítottak genetikai rendellenességet.

Bizonyos genotípus-fenotípus összefüggéseket állapítottak meg: a gyomor-polipózis gyakorisága magasabb az SMAD4-ben mutációt hordozókban, mint a BMPR1A-ban mutánsokban, míg a juvenilis gastrointestinalis polipózis és az örökletes haemorrhagiás telangiectasia (juvenilis polyposis/hereditaris haemor) összefüggése az SMAD4 mutációt hordozóinak kevesebb mint egynegyedében figyelték meg.

Átvitel

A juvenilis gastrointestinalis polipózis autoszomális domináns módon terjed: egy betegségről akkor beszélünk autoszomális domináns átvitelről, ha a hibás allél egyetlen példánya elegendő a betegség kifejeződéséhez, nemtől függetlenül (csak egy érintett szülő szükséges).

Az érintett egyén gyermeke 50%-os eséllyel érinti, azaz minden második gyermek beteg, és továbbadhatja a betegséget gyermekei felére.

Ebben az esetben nem lehet „egészséges hordozó” (ami autoszomális recesszív transzmisszióban fordulhat elő): a megváltozott allél birtokában van a betegség, a nem rendelkezők pedig egészségesek.

Ebből következően két egészséges szülőtől 100%-ban egészséges gyermek születik, míg ha mindkét szülő beteg, akkor 100%-ban beteg gyermekek születnek.

A fiatalkori gasztrointesztinális polipózis számos típusát leírták, amelyek a polipok elhelyezkedése alapján különféle megkülönböztetéseket tartalmaznak

a felső és alsó gasztrointesztinális traktus generalizált juvenilis polipózisa;
a vastagbél fiatalkori polipózisa;
a gyomor fiatalkori polipózisa;
gyermekkori fiatalkori polipózis (súlyosabb).

Tünetek és jelek

Altípusoktól függetlenül a juvenilis gastrointestinalis polipózis klinikai tünetei közé tartozik az izolált rektális vérzés, anémia, hasi fájdalom, intussuscepció, hasmenés.

Fiatalkori vastagbélpolipózisban és generalizált juvenilis polipózisban végbélprolapsus és a polipok spontán eliminációja a végbélnyílásból jelen lehet. További tünet lehet a növekedési retardáció és az ödéma.

A diagnózis a következőkön alapul:

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

anamnézis;
objektív vizsgálat;
endoszkópos vizsgálat (oesophagogastroszkópia és kolonoszkópia) biopsziával;
polipok szövettani elemzése;
molekuláris elemzés.

A fiatalkori gastrointestinalis polipózis diagnózisa az alábbi jelek közül egy vagy több alapján történik

több mint 5 fiatalkori polip a vastag- és/vagy végbélben
fiatalkori polipok az emésztőrendszerben, beleértve a gyomrot is;
fiatalkori polipok és a családban előforduló juvenilis gastrointestinalis polipózis.

Genetikai tesztelés

A molekuláris analízis hasznos lehet a juvenilis gastrointestinalis polipózis diagnózisának megerősítésére az SMAD4 és BMPR1A gének mutációit hordozókban.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis a hasonló klinikai képekkel jellemezhető betegségeknél merül fel, beleértve:

Cowden szindróma;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
családi adenomatózus polipózis;
Peutz-Jeghers szindróma.

A kezelés a következőket tartalmazza:

rutin kolonoszkópia: periodikus kolonoszkópiát végeznek az új polipok képződésének kimutatására;
polipectomia: orvosi eljárás, amelynek során a bélpolipokat endoszkópos úton távolítják el;
részleges colectomia: a bél egy adott területén számos és terjedelmes polip esetén a teljes érintett bélrészt műtéti úton eltávolítják
teljes colectomia: a teljes vastagbél eltávolításából áll, akár laparoszkópos, akár nyílt műtéti úton. A laparoszkópia általában előnyösebb a szokásos sebészeti technikákkal szemben, és lehetővé teszi a beteg gyorsabb és kevésbé fájdalmas felépülését.