Marfan-szindróma: mit kell tudni
A Marfan-szindróma egy ritka örökletes kötőszöveti betegség, amely elváltozásokat okoz a szemben, a csontokban, a szívben, az erekben, a tüdőben és a központi idegrendszerben
Ezt a szindrómát a fibrillin nevű fehérjét kódoló gén mutációi okozzák.
A Marfan-szindróma egy genetikai alapú klinikai állapot, amelyet több rendszer érintettsége jellemez, beleértve:
- vázrendszer (gerincferdülés, szegycsont-rendellenességek, szalagok hiperlaxitása, a hosszú csontok fokozott növekedése, lapos láb)
- kardiovaszkuláris (mitrális prolapsus, az aorta aneurizmális kitágulása);
- okuláris (lencse luxáció, myopia);
- idegrendszer (a dura mater ectasia);
- bőr (bőrcsíkok, visszatérő sérvek)
- nagy családon belüli és családon belüli klinikai variabilitással.
Marfan-szindróma átvitele
A betegek megközelítőleg 25%-a szórványos esetet jelent egy családban, míg a fennmaradó esetekben a Marfan-szindróma valamelyik szülőtől öröklődik, akinél szintén jelentkeznek a tünetek (szintén árnyalt formában).
Az átvitel autoszomális (azaz nem nemhez kötött) és domináns (azaz NINCS olyan, hogy egészséges hordozó, csak beteg hordozó), így a szindróma nem ugorhat ki egy generációt, hanem az érintett szülőtől az utódaikra öröklődik. 50% esély (terhességenként).
A Marfan-szindróma szövődményei
A szervek és készülékek érintettsége a Marfan-szindróma hordozóiban nagyon változatos lehet, és korai gyermekkorban fordulhat elő, vagy később nyilvánul meg.
Általános szabály, hogy minél korábban érintett egy szerv/készülék, annál jelentősebb a károsodás és a szövődmények felé haladva.
Ezek közül a legsúlyosabb az aorta szakadása, amely végzetes kimenetelű is lehet, míg a szemkárosodás a látásélesség olyan mértékű csökkenéséhez vezethet, amely rokkantságot eredményez.
Hasonlóan a csontrendszerre vonatkozóan, előfordulhatnak súlyos gerincferdülési formák, amelyek mozgáskorlátozottak lehetnek.
Marfan szindróma, mit kell tenni?
A Marfan-szindróma legjobb stratégiája az
- azonosítani a Marf-szindróma hordozóit;
- felismerni és felismertetni a beteggel a figyelmeztető jeleket/tüneteket;
- szabályozza a szindróma megnyilvánulásait a különböző szervekben és készülékekben;
- a szövődmények megelőzése a kardiovaszkuláris szinten jó eredményeket hozó gyógyszeres terápia és gondos nyomon követés révén a korrekciós beavatkozások időzítésének optimalizálása érdekében;
- aktiválja a genetikai tanácsadást a reproduktív kockázatokkal kapcsolatban, és támogassa a jövőbeli szülőket választásukban;
- a terápiás döntések minden lépésének megosztása az egyes betegekkel.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Hasi aorta aneurizma: hogyan néz ki és hogyan kell kezelni
Szarvasmarha aortaív: az aorta betegségeinek kockázati tényezője
Mi ez és mik a Marfan-szindróma tünetei?