A Bardet Biedl-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elhízást, látást, vese-, tanulási, kéz- vagy lábdeformitást okoz.

A Bardet Biedl-szindróma (SBB) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a következők jellemeznek:

• Elhízottság;
• Retinitis pigmentosa (a retina, a látást lehetővé tevő szemterület betegsége);
• Polydactyly (megnövekedett ujjak száma);
• Vese problémák;
• Tanulási nehézségek.

A Bardet Biedl-szindróma 1 160,000 emberből XNUMX-nél fordul elő az európai lakosság körében, bár vannak olyan területek, ahol ez sokkal magasabb.

A Bardet Biedl-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet legalább 12 különböző gén (BBS1-től BBS12-ig) elváltozása (mutációja) okozhat, és a legtöbb esetben a genetikai átvitel autoszomális recesszív.

Autoszomális recesszív betegségek csak olyan embereknél fordulnak elő, akik egy gén két megváltozott (mutált) kópiáját örökölték.

Mind az anyától örökölt, mind az apától örökölt példány mutációt szenved.

A „recesszív” kifejezés azt jelenti, hogy a két génmásolat közül csak az egyik megváltoztatása nem elegendő a betegség kialakulásához.

A betegség előidézéséhez a gének mindkét másolatát mutálni kell.

A szülők a megváltozott génnek csak egy példányát hordozzák (a másik kópia normális), tehát nem betegek: egészséges hordozók.

Két egészséges hordozónak, akik gyermeket szeretnének szülni, 25%-os esélye van (a négyből egynek), hogy minden terhességben beteg gyermeke legyen.

Ennek valószínűsége független a születendő gyermek nemétől.

A betegség átvitelének más formái is léteznek, bár ritkábbak.

A BBS gének mutációi rendellenességeket okoznak a csillókban, a sejtek felszínén található kis szervekben, amelyek számos szervben, például a vesében vagy a szemben találhatók.

RITKA BETEGSÉGEK? TOVÁBBI INFORMÁCIÓKÉRT KERESSE EL AZ UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ SZÖVETSÉGÉNEK SZABÁJÁT AZ EMMERGENCY EXPO-n

Hogyan nyilvánul meg a Bardet Biedl-szindróma?

A Bardet Biedl-szindróma számos szervet és készüléket érint, és különösen nagy anomáliák és kapcsolódó anomáliák különböztethetők meg.

A fő anomáliák közé tartozik

• Szembetegség: szinte minden érintett betegnél (96%) van retina dystrophia (rúd-kúp dystrophia), amely az évek során alakul ki. Az első tünetek, amelyek az éjszakai és esti látás nehézségeiből állnak, nyilvánvalóak az élet első évtizedének végén; a kép gyakran a látásélesség súlyos csökkenése (gyenge látás) irányába fejlődik átlagosan 15 éves kor körül. A szem érintettsége nyilvánvaló lehet nystagmus (a szem gyors és ismétlődő mozgása), myopia, látóideg-sorvadás (a látóideg méretének abnormális csökkenése (az a terület, amelyen a látóideg áthalad a szemgolyóban), makula dystrophia (a makula, a retina központi területének genetikai eredetű károsodása), strabismus, glaukóma, olyan állapot, amelyben a szem belső nyomása megnövekszik, és szürkehályog. A retina dystrophia diagnosztizálására szolgáló legspecifikusabb vizsgálat a szemfenék orvos általi értékelése mellett az elektroretinogram, amely a fénystimuláció hatására a retinában keletkező elektromos potenciálok rögzítése;
• A végtagok rendellenességei: Bardet Biedl szindrómás betegeknél gyakran (65-70%) van posztaxiális polydactylia, azaz több mint ötödik ujj jelenléte a kezeken és a lábakon. Ugyanilyen gyakori és jellemző a brachydactyly, azaz a rövid ujjak jelenléte, amelyek általában jobban láthatók a lábfejben, és a bőrszintaktilia, az ujjak bőrszinten össze vannak kötve, különösen a lábfej 2-3. lábujj szintjén;
• Elhízás: a Bardet Biedl-szindrómás betegek körülbelül 75%-ánál fordul elő;
  Tanulási nehézségek: a Bardet Biedl-szindrómás betegek gyakran enyhe vagy közepesen súlyos tanulási nehézségekkel küzdenek;
• Vese- és húgyúti rendellenességek: A vese rendellenességek lehetnek funkcionálisak vagy anatómiaiak. Funkcionálisan az érintett betegek vizeletkoncentrációs képessége romolhat, ami polidipsiával és polyuriával, azaz túlzott szomjúságérzettel és nagyon erős diurézissel nyilvánulhat meg. Ritkán a betegeknél veseelégtelenség alakul ki.
• A Bardet Biedl-szindrómában szenvedő betegeknél a következők is jelentkezhetnek: beszédvisszamaradás, diabetes mellitus, fogászati ​​rendellenességek, szívfejlődési rendellenességek, csökkent vagy hiányzó szaglás.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Hogyan kezelik a Bardet Biedl-szindrómát?

A Bardet Biedl-szindrómára nincs egyetlen kezelési mód, de a különböző tüneteket gondosan figyelemmel kell kísérni és lehetőség szerint kezelni kell, hogy elkerüljük az esetleges szövődményeket.

Kifejezetten:

• Retinopátia: jelenleg nincs olyan kezelés, amely lassítaná annak kialakulását, de fontos, hogy a beteget specifikus rehabilitációval kövessük és támogassuk, hogy megfelelő oktatással és megfelelő támogató eszközök beszerzésével jobban szembesülhessen a csökkent látású élettel;
• Polydactyly: műtétileg korrigálható;
• Elhízás: korai diétás kezelést magatartási kezeléssel kombinálni kell. A gyógyszeres terápia csak akkor jöhet szóba, ha ezek a stratégiák kudarcot vallanak;
• Vesebetegség: a műtéti, orvosi vagy dialízises kezelés a fennálló probléma típusától függ;
• Fejlődési és nyelvi lemaradások, tanulási problémák: Nagyon fontos, hogy a kognitív problémákat a lehető legkorábban felismerjék, hogy azonnal megkezdődhessen a konkrét támogatás;
• Cukorbetegség: általában jól kontrollálható orális hipoglikémiás gyógyszerekkel.

Olvassa el még:

Tachypnoe: a légzési aktusok megnövekedett gyakoriságával kapcsolatos jelentés és patológiák

Első irányelvek az ECMO használatához vérképző őssejt-transzplantáción áteső gyermek betegeknél

Mi az újszülöttkori átmeneti tachypnoe vagy az újszülöttkori nedves tüdő szindróma?

Forrás:

Jézus baba