Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

By Cristiano Antonino On 25. október 2022.

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) olyan genetikai rendellenességekre utal, amelyek a kötőszövet túlzott gyengüléséhez és lazaságához vezetnek.

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) a bőrgyógyászok, Edvard Lauritz Ehlers és Henri-Alexandre Danlos nevéhez fűződik.

Az állapotot a kollagéntermelés rendellenességei által okozott kötőszöveti rendellenességek sorozatába sorolták be.

Kötőszövet és kollagén

A betegség jelentőségének megértéséhez pontosítást kell tenni: a kötőszövet támogatja és védi a különböző anatómiai struktúrákat, valamint összekapcsolja azokat.

A kollagént, annak fő alkotórészét termelő vagy azzal kölcsönhatásba lépő gének szintjén bekövetkező változás rosszul funkcionáló kollagént eredményez, ami gyengülést és ennek következtében kisebb-nagyobb problémákat okoz a kollagén szintjén.

ízületek;
bőr;
csontok;
szemek;
szív és erek;
belső szervek (belek, tüdő stb.).

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) okai és átvitele

Mindezek a betegségek egy genetikai mutáció eredményeként alakulnak ki, amely több gén közül egyet érint, attól függően, hogy az egyén milyen típusú.

A különböző formáktól függően ezek az anomáliák az alábbi módok közül egy vagy több módon továbbíthatók

autoszomális domináns AD: ha az egyik szülő, aki gyakran beteg, érintett a mutációban, akkor a pár gyermekei 50%-os eséllyel fertőződnek meg velük;
autoszomális recesszív AR: ez olyan egyéneknél fordul elő, akik mindkét szülőtől öröklik a mutációt, akik általában a mutáció egészséges hordozói. Ebben az esetben az utódokra való átvitel kockázata körülbelül 25%;
x-kapcsolt: a rendellenesség az x kromoszómán, a 2 nemi kromoszóma egyikén található;
de novo: a mutáció nem öröklődik, hanem a legkorábbi terhességi szakaszban jelentkezik először az egyedben.

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) 13 típusa

A tudomány és a tanulmányi technikák fejlődése a közelmúltban (2017-ben) lehetővé tette az Ehlers-Danlos-szindróma frissített nemzetközi osztályozásának kidolgozását, amely nem kevesebb, mint 13 típusát azonosítja.

Konkrétan ezek:

Klasszikus EDS (cEDS), az V. típusú kollagént kódoló COL5A1, COL5A2 génekben, vagy ritkábban az I. típusú kollagént kódoló COL1A1 génben, és Autosomal Dominant AD átviteli móddal;

Klasszikus-szerű EDS (clEDS), a Tenascin XB fehérjét kódoló TNXB gén rendellenességével és autoszomális recesszív AR átviteli móddal;

kardiovaszkuláris EDS (cvEDS), az I. típusú kollagént kódoló COL1A2 gén rendellenességével és AR recesszív autoszomális átviteli móddal;

vaszkuláris EDS (vEDS) rendellenességgel a III-as típusú kollagént kódoló COL3A1 génben, vagy ritkábban az I. típusú kollagént kódoló COL1A1 génben és Autosomal Dominant AD átviteli módban;

hipermobil EDS (hEDS) olyan rendellenességgel, amelynek genetikai oka még mindig ismeretlen, és autoszomális domináns AD átviteli mód;

EDS arthrocalasia (aEDS) rendellenességgel az I. típusú kollagént kódoló COL1A1, COL1A2 génekben és az Autosomal Dominant AD átviteli módban;

Dermatosparazitic EDS (dEDS) az ADAMTS-2 enzimet kódoló ADAMTS2 gén rendellenességével és autoszomális recesszív AR átviteli móddal;

kyphoscolioticus EDS (kEDS), amely az LH1 enzimet kódoló PLOD1 génben vagy az FKBP14 enzimet kódoló FKBP22 génben rendellenességgel és AR-recesszív autoszomális átviteli móddal rendelkezik;

rideg szaruhártya (BCS) EDS a ZNF469 génben, amely a ZNF469 fehérjét kódolja, vagy a PRDM5 génben, amely a PRDM5 fehérjét kódolja, és egy AR-recesszív autoszomális átviteli móddal;

spondylodysplasiás EDS (spEDS), amely a β4GalT4 enzimet kódoló B7GALTZ génben, vagy a β4GalT6 enzimet kódoló B4GALT6 génben vagy az autoszomális recesszív módú ZIP39 fehérjét kódoló SLC13A13 génben és egy autoszomális recesszív fehérjét kódoló SLCXNUMXAXNUMX génben rendellenességet okoz. terjedés;

Musculocontractural EDS (mcEDS), a D14ST4 enzimet kódoló CHST1 gén vagy a DSE enzimet kódoló DSE gén rendellenességével és AR recesszív autoszomális átviteli móddal;

myopathiás EDS (mEDS), a XII. típusú kollagént kódoló COL12A1 gén rendellenességével és az autoszomális domináns AD vagy autoszomális recesszív AR átviteli móddal;

Periodontális EDS (pEDS), amely vagy a C1r fehérjét kódoló C1R génben, vagy a C1s fehérjét kódoló C1S génben és az Autosomal Dominant AD átviteli módban rendellenességet mutat.

Az EDS a különböző etnikai csoportokhoz tartozó férfiakat és nőket egyaránt érinti

A leggyakoribb formák

hipermobil: 1 eset minden 5/10,000 XNUMX
klasszikus: 1 eset 20/40,000 XNUMX-enként;
vaszkuláris: 1 eset minden 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
kyphoscolioticus: 1 eset minden 100,000 XNUMX.

A többi forma azonban ritkább.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Az Ehlers-Danlos szindróma tünetei

Az Ehlers-Danlos-szindróma különböző típusait olyan tünetek jellemzik, amelyek a hibásan működő kollagén helyétől függően változnak.

Általánosságban elmondható, hogy mi jellemzi klinikailag a betegséget annak különböző formáiban:

a bőr túlnyúlása, amely a mozgásszervi rendszerhez képest abnormálisan megemelkedik, majd visszatér a normális állapotba;
az ízületek hipermobilitása, amelyek a fiziológiás természetes határokhoz képest túlzottan rugalmasak;
a szövetek törékenysége, amelyek ezután könnyen elszakadnak.

Ez a 3 tünet kulcsfontosságú klinikai megnyilvánulásnak számít.

Különféle klinikai megnyilvánulások

Egyéb tünetek, amelyek az EDS bizonyos típusait jelezhetik, gyakran szintén a 3 kulcsfontosságú klinikai megnyilvánulással kapcsolatosak vagy általuk meghatározottak lehetnek.

atrófiás hegek: megnagyobbodott hegek vékony bőrrel, depressziót képezve;
striák;
késleltetett sebgyógyulás;
bársonyos bőr, „tészta” állaggal;
zúzódásokra és hematómákra való hajlam, még trauma hiányában is;
puhatestű pszeudotumorok (bőr alatti kidudorodások);
ízületi sérülések, például ficamok, elmozdulások stb., a hipermobilitás és az ebből következő ízületi instabilitás következtében;
hipotónia (gyenge izomtónus);
izomfáradtság és gyengeség;
izom- és/vagy ízületi fájdalom (myalgia és/vagy arthralgia);
sérvek;
anális prolapsus;
Valvulopathiák;
a kitágulásra vagy felszakadásra hajlamos vérerek falának gyengesége (disszekció, aneurizma stb.);
magas vérnyomás;
a belső szervek gyengesége (méh szakadása, a szigmabél perforációja stb.);
ízületi kórképek, mint például hallux valgus, valgus térd, visszahajló térd, lapos láb stb. egyidejűsége;
bizonyos arcvonások jelenléte (a fülcimpa és/vagy szemöldök hiánya vagy részleges fejlődése, kiálló fülek);
a fizikai és/vagy pszichés fejlődés késése;
látási problémák (súlyos rövidlátás, vakság);
csontrendellenességek (osteopenia, osteoporosis)”.

Prognózis és szövődmények

Az EDS prognózisa a forma súlyosságától függően változik, attól függően, hogy a beteg milyen formában érintett, akár ugyanazon a típuson belül, és mely szervek érintettek.

A várható élettartam szinte minden típus esetében normális; az összetettebb formák, például a vaszkuláris EDS szövődményei azonban végzetesek lehetnek. Ezért általános prognózis felállítása nem lehetséges.

Az Ehlers Danlos szindróma diagnózisa alapvetően a következőkön alapul:

klinikai elemzés az objektív vizsgálatnak és a családi anamnézisnek köszönhetően, kizárva azokat a patológiákat is, amelyek hasonló tünetekhez vezethetnek, mint például a reumatológia és a szívbetegség;
genetikai vizsgálat, amely a hipermobil forma (hEDS) kivételével, amelynek okai még ismeretlenek, képesek azonosítani az esetleges genetikai mutációkat és a szindróma típusát.

Ezenkívül a következők is hasznosak lehetnek

echokardiogram a lehetséges érrendszeri szövődmények felmérésére;
bőrbiopszia, amely segíthet a klasszikus, hipermobil és vaszkuláris formák diagnosztizálásában.

A korai diagnózis jelentősége gyermekkorban

Az EDS-t sajnos nem lehet megelőzni, de fontos a korai diagnózis, hogy megfelelő terápiás támogatást tudjunk kidolgozni bármely vagy az összes lehetséges szövődmény megelőzésére.

A betegség klinikai megnyilvánulásai valójában gyakran már születéskor vagy csecsemőkorban jelentkeznek, ezért nagyon fontos a gyermekorvos első kivizsgálása, hogy szükség esetén később szakorvoshoz fordulhasson, akivel olyan cselekvési irány kialakítása, amely követi a gyermeket az idő múlásával, beleértve a különböző tudományterületeken belüli együttműködést is.

Hogyan kezelik az Ehlers-Danlos szindrómát

A mai napig nincs végleges gyógymód az Ehlers Danlos-szindrómára, csak olyan kezelések, amelyek a felmerült tünetekre hatnak, mint pl.

gyulladáscsökkentők és fájdalomcsillapítók az izom-ízületi instabilitáshoz kapcsolódó fájdalom és gyulladás csökkentésére;
vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, amelyek képesek csökkenteni a vérnyomást, hogy megvédjék a gyengébb ereket;
fizioterápia, az izmok erősítésére és az ízületi stabilitás javítására, csökkentve a ficamok és sérülések kockázatát;
fogszabályozó és ortopédiai eszközök használata az ízületek stabilizálására és a sérülések lehetőségének csökkentésére;
érrendszeri és/vagy ortopédiai sebészet, olyan szív- és érrendszeri vagy osteoartikuláris sérülések esetén, amelyeknél az orvosi terápia nem megfelelő. Ebben az esetben, tekintettel a szövetek lazaságára, különös figyelmet kell fordítani a varratokra;
lencsék a látászavarok korrekciójára/enyhítésére.