Mi ez és mik a Marfan-szindróma tünetei?
A Marfan-szindróma egy szisztémás betegség, amely 1 emberből körülbelül 5,000-et érint. Olyan genetikai mutáció okozza, amely a test különböző rendszereiben, a szív- és érrendszertől az ízületi rendszerig kihat.
Az ebben a betegségben szenvedő betegek azonban normálisan élhetik mindennapjaikat, és megfelelő kezelés mellett a többiekével megegyező várható élettartamot élvezhetnek.
Mi az a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma egy genetikailag meghatározott fizikai állapot, amely egyszerre több szervet és rendszert érint.
A közös nevező a kötőszövet szerkezeti rendszerének megváltozása.
A Marfan-szindrómát okozó genetikai mutáció a fibrillin, a kötőszövetet alkotó kollagén részét képező fehérje megváltozását eredményezi.
Mint ilyen, a kollagén a szervezet számos struktúrájában részt vesz.
A leginkább érintettek az aorta falai, a szívbillentyűk szerkezete, a bőr és a szalagok, beleértve a szemet is.
EKG BERENDEZÉS? Látogasson el a ZOLL BOOTH -ra a vészhelyzeti expón
A Marfan-szindróma tünetei
A Marfan-szindrómával született betegeknél az aorta fokozatosan tágul, szalagok lazaságuk, csont mineralizációs problémákkal és korai csontritkulással küzdenek, és a szemben a kristálylencse elmozdulását tapasztalhatják.
A szindróma megnyilvánulásai személyenként változnak, de testi szinten mindenkinél észrevehető:
- az átlagosnál nagyobb magasság;
- ízületi túlnyúlás.
Az intellektuális-kognitív szférában nincsenek visszahatások.
Marfan-szindrómával összefüggő kardiovaszkuláris kockázat
A betegek gondos monitorozása rendszeres ellenőrzésekkel és műszeres vizsgálatokkal lehetővé teszi, hogy előre jelezzük a problémákat, és megelőzzük, hogy azok súlyos szövődményekhez vagy akut epizódokhoz vezessenek.
A Marfan-szindrómás betegeknél a legnagyobb kardiovaszkuláris kockázat az aortához (az emberi test fő artériájához) kapcsolódik, amely hajlamos kitágulni.
Az aorta disszekció, azaz a belső fal felszakadása a legfélelmetesebb és életveszélyesebb fejlemény.
Szerencsére ezek az akut epizódok meglehetősen ritkák, mivel kontroll alatt tartjuk a betegeket, és gyógyszeres kezelést alkalmazunk az aorta növekedésének lassítására.
Ha a profilaxisra nincs megfelelő válasz, a szívsebész csapattal közösen műtétet fontolgatunk.
Nagyon szigorúak vagyunk az időszakos nyomon követés során, és fejlett képalkotó technikákkal rendelkezünk, így soha nem avatkozunk be túl korán vagy túl későn.
Aortabillentyű-elégtelenség esetén a natív billentyű konzervatív működését is értékeljük, amely elkerüli az antikoaguláns terápiát és lehetővé teszi a gyors funkcionális helyreállítást.
A helyzet alakulásának figyelemmel kísérésével a betegek szerkezetileg jó billentyűvel, a szív összehúzó képességének romlása nélkül érkeznek a műtétre.
A műtét elkerülése érdekében profilaktikus kezeléssel nem rendelkező mitrális billentyűműtéteknél minimálisan invazív megközelítést tudunk garantálni, amely korszerű technikák alkalmazásával korlátozza a látható hegeket és gyorsabb felépülést tesz lehetővé.
Szemprobléma
A Marfan-szindrómás betegek szemproblémákat tapasztalhatnak.
Előfordulhat a kristálylencse elmozdulása, azaz a lencse kimozdulhat normál helyéről. A kristálylencse a szemgolyó belsejében lévő lencse, amelyet szalagok tartanak a helyén.
Ezen szalagok lazasága miatt elmozdulhat, jelentős és progresszív látászavarokat okozva.
Éppen ezért azt tanácsoljuk pácienseinknek, különösen a gyermekkorúaknak, hogy kerüljék az erőszakos kontaktsportokat: ez nem a tevékenység korlátozását jelenti, hanem az ütésektől, fejlökésektől óvakodjanak.
A kristálylencse elmozdulása esetén azonban a műtét a döntő.
A csontrendszer
Pácienseink mindennapjait leginkább a mozgásszervi problémák érintik, a gyakori elmozdulások, ficamok miatt.
A korai csontritkulás problémái még serdülőkorban is gyakoriak, ezért szükséges minden lehetséges megelőző stratégia előrejelzése és végrehajtása.
Hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát
A Marfan-szindróma diagnózisa tisztán klinikai jellegű, ezt követően genetikai teszttel támasztják alá.
Vizsgálattal kezdjük, az ember felépítésének felmérését echokardiográfiával, ér-ultrahanggal, ortopédiai és szemészeti értékelésekkel.
Már ebben a korai stádiumban objektív adatokkal meg tudjuk mondani, hogy Marfan-szindrómáról van szó, vagy a kép egy másik genetikai aortopátiára vezethető vissza.
A felmérés kiindulópontja az aorta problémái: a családi anamnézis alapján megállapítható, hogy szindrómáról vagy az aortopátia családi formájáról van-e szó.
A szindrómákban gyermekek is érintettek lehetnek, míg az aortopátia nem szindrómás családi formáiban a kapcsolat időfüggő.
Ha például van valaki a családban, akinek 65 éves kora előtt megműtötték az aortát vagy más artériákat, akkor hajlamról beszélünk.
A szindrómák esetében viszont közvetlen kapcsolat áll fenn egyik generáció és a másik között, és már gyermek- vagy serdülőkorban észlelhetők az első jelek.
A genetikai teszt, miután ezeket a vizsgálatokat elvégezték, bizonyosságot ad a Marfan-szindrómáról.
A diagnózis felállítására gyermekkorban vagy felnőttkorban kerülhet sor, attól függően, hogy a betegek mikor kerülnek a központunkba.
Napjainkban gyakrabban és korábban vetődik fel a diagnózis gyanúja, mint évekkel ezelőtt, és felhívják a háziorvosok és a szakorvosok figyelmét a problémára.
Mindig emlékezünk a diagnózis fontosságára: a genetikai aortopátiák esetében ez az emberek életszemléletének megváltoztatását és a végzetesnek bizonyuló akut esemény elkerülését jelenti.
Marfan-szindróma és terhesség
Marfan-szindróma esetén 50%-os esély van arra, hogy egy újszülött a szülő betegségének hordozója lesz.
A 11. héttől a magzatvíz vizsgálatig lehetőség van genetikai vizsgálaton átesni a mutáció jelenlétének kimutatására.
A terhesség megszakítása lehetséges, de az általunk követett családok többsége ezt választja.
Vannak olyanok is, akik nem teszik meg a tesztet, mert nem érzik úgy, hogy ez a szindróma jelentősen rontja életminőségüket.
Más esetekben asszisztált megtermékenyítést alkalmaznak, vagy örökbefogadási eljárást indítanak.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Hasi aorta aneurizma: hogyan néz ki és hogyan kell kezelni
Szarvasmarha aortaív: az aorta betegségeinek kockázati tényezője