Ritka betegségek, Floating-Harbor szindróma: olasz tanulmány a BMC Biology-ról
Floating-Harbor-szindróma: a Sapienza Egyetem és az Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti Alapítvány kutatócsoportja a reverz genetika, a sejtbiológia és a biokémia multidiszciplináris megközelítését alkalmazta egy fontos sejtfaktor fiziológiai szerepének tanulmányozására, amelynek megváltoztatásáért felelős ennek a ritka betegségnek a kezdete. A munka eredményeit a BMC Biology folyóiratban tették közzé
Floating-Harbor szindróma, fordított megközelítés a betegség tanulmányozásához
Charles Darwin Biológia és Biotechnológia Tanszék kutatócsoportja és az olasz Pasteur Intézet - Cenci Bolognetti Alapítvány a fordított genetika, a sejtbiológia és a biokémia kombinált megközelítését alkalmazta az SRCAP fehérje szerepének és részvételének felmérésére a sejtciklus progressziójában ( HeLa sejtek), a Floating-Harbor szindrómával kapcsolatban.
A BMC Biology folyóiratban megjelent tanulmány eredményei szerint az SRCAP fehérje e ritka betegség kialakulásának központi tényezője.
Számos emberi genetikai betegséget az epigenetikus kromatin faktorokat és szabályozókat kódoló mutációk okoznak.
A lebegő-Harbor-szindróma, más néven Pelletier-Leisti-szindróma, nagyon ritka genetikai szindróma
Ez megváltoztatja az emberi fejlődést, és az SRCAP gén domináns mutációi okozzák, amely az azonos nevű fehérjét kódolja, a kromatin átalakításához szükséges ATPáz funkcióval.
A szindrómát késleltetett csont mineralizáció és gyenge növekedés jellemzi, gyakran intellektuális fogyatékossággal, valamint a csontváz és a koponya -arc rendellenességekkel.
Miért olyan fontos az SRCAP fehérje? Figyelembe véve ennek a fehérjének az epigenetikai szabályozásban betöltött szerepét, a Floating-Harbor szindrómát általában úgy gondolják, hogy mély kromatin zavarok okozzák.
„Meglepő módon azonban azt tapasztaltuk, hogy az SRCAP fehérje a mitotikus apparátus összetevőivel (centroszómák, orsó és középtest) társul, számos citokinézis -szabályozóval kölcsönhatásba lép, és pozitívan szabályozza azok toborzását a középtesthez, egy hídszerkezetet, amely meghatározza a helyes hasítást. leánysejtek citokinézis fázisában ” - mondja Patrizio Dimitri Sapienzából, a munka koordinátora.
Valójában az SRCAP hiánya a tenyésztett emberi sejtekben megváltoztatja a sejtosztódást mind a mitózis fázisában, mind a citokinézis terminális fázisában, hasonlóan ahhoz, amit a Drosophila melanogaster modellszervezet ortológ fehérjére vonatkozó vizsgálatban bizonyítottak.
„Ezek az eredmények jelentik az első kísérleti bizonyítékot az SRCAP evolúciósan konzervált szerepe mellett, a sejtosztódás szabályozásában, függetlenül a kromatin szabályozó funkciójától.
Feltételezésünk szerint az SRCAP két különböző lépésben vesz részt: a mitózisban, a megfelelő kromoszóma -szegregáció biztosításában; a citokinézisben, hozzájárulva a középső test megfelelő működéséhez ” - fejezi be Dimitri.
A kutatás tehát azt mutatja, hogy az SRCAP mutációk által kiváltott sejtosztódási változások hozzájárulhatnak a Floating-Harbor szindróma kialakulásához.
Olvassa el még:
Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"
Ritka veleszületett thoracoschisis: Első gyermeksebészeti beavatkozás a Jeddah német kórházban
Ritka betegségek: új remény az Erdheim-Chester-betegségre