Pembekuan darah: Faktor Von Willebrand
Faktor Von Willebrand adalah protein penting untuk pembekuan darah. Kekurangannya menyebabkan penyakit hemoragik Von Willebrand
Faktor Von Willebrand (VWF) adalah protein yang memainkan fungsi kunci pada tahap awal pembekuan darah (hemostasis)
Awalnya, faktor Von Willebrand mempromosikan adhesi trombosit ke dinding pembuluh darah yang rusak dan kemudian bertindak sebagai jembatan antara satu trombosit dan lainnya, bertindak sebagai lem dan dengan demikian mendorong pembentukan gumpalan.
Ini juga mengikat faktor koagulasi VIII, melindunginya dari degradasi oleh enzim pemecah protein (protease).
Kekurangan faktor tersebut menyebabkan penyakit yang dikenal sebagai Penyakit Von Willebrand, penyakit perdarahan herediter yang paling sering.
Penyakit Von Willebrand diklasifikasikan menjadi tiga kelompok utama, berdasarkan jenis defisiensi faktor Von Willebrand:
- Tipe 1 adalah bentuk yang paling sering, ditandai dengan defek kuantitatif parsial pada faktor Von Willebrand, biasanya mengakibatkan memar dan perdarahan ringan hingga sedang;
- Tipe 2 adalah bentuk yang dicirikan oleh cacat pada fungsi faktor Von Willebrand, yang pada gilirannya dibagi menjadi empat subtipe: 2A, 2B, 2M dan 2N;
- Tipe 3 adalah bentuk yang dicirikan oleh cacat kuantitatif total pada faktor Von Willebrand, dengan gejala sedang hingga berat sering muncul sejak masa kanak-kanak.
Tes laboratorium dilakukan pada sampel darah vena dan meliputi:
- VWF:Ag, mengukur jumlah faktor yang ada dalam darah;
- VWF:RCo, menilai fungsionalitas faktor VW;
- aPTT (waktu tromboplastin parsial teraktivasi): mengukur jumlah detik yang diperlukan untuk pembentukan gumpalan dalam sampel darah, setelah penambahan reagen yang sesuai;
- FVIII (Faktor VIII): mengukur jumlah Faktor VIII dalam darah;
- Jumlah trombosit: menghitung jumlah trombosit dalam darah;
- VWF: FVIII, uji pengikatan VW faktor VIII;
- VWF:CB, tes faktor Von Willebrand yang mengikat kolagen;
- Ristocetin-induced platelet aggregation assay (RIPA): metode ini didasarkan pada kemampuan antibiotik ristocetin untuk merangsang interaksi in vitro faktor Von Willebrand dengan trombosit dan menentukan aglutinasi trombosit;
- Analisis multimerik: menguji distribusi multimer. Faktor Von Willebrand adalah kompleks protein multimerik, yaitu terdiri dari subunit dengan ukuran berbeda. Tes ini memverifikasi distribusi subunit yang berbeda untuk mendiagnosis penyakit tipe 2;
- Tes molekuler: tes genetik untuk memastikan adanya penyakit tipe 1, 2 atau 3.
Tes faktor Von Willebrand digunakan untuk mendiagnosis penyakit Von Willebrand
Setiap laboratorium memiliki interval referensi sendiri tergantung pada jenis metode dan jenis reagen yang digunakan.
Untuk alasan ini, sebaiknya berkonsultasi dengan interval normalitas yang diberikan pada laporan.
Bayi baru lahir saat lahir mengalami peningkatan nilai faktor Von Willebrand yang mencapai nilai normal setelah usia 6 bulan.
Interpretasi hasil tes faktor Von Willebrand dan definisi subtipe penyakit Von Willebrand cukup kompleks:
- aPTT: bisa normal atau berkepanjangan tergantung pada konsentrasi faktor VIII;
- Faktor VIII: mungkin normal atau menurun. Menurun pada subtipe 2N dan sangat menurun pada tipe 3;
- Jumlah trombosit: biasanya normal. Mungkin ada sedikit penurunan jumlah trombosit (plateletopenia) pada pasien dengan subtipe 2B.
Sedikit perubahan tes koagulasi dengan VWF parsial: Defisiensi Ag dapat mengindikasikan karakteristik defisiensi faktor Von Willebrand kuantitatif dari penyakit VW tipe 1.
Jika tes VWF:Ag memberikan hasil normal tetapi ditemukan gangguan fungsi, bisa jadi itu adalah Penyakit Von Willebrand tipe 2.
Namun, konfirmasi diagnostik dan definisi subtipe yang tepat membutuhkan pengujian investigasi lebih lanjut.
Adanya konsentrasi faktor Von Willebrand dan Faktor VIII yang sangat rendah merupakan karakteristik penyakit Von Willebrand tipe 3.
Penyakit ini biasanya terdiagnosis pada usia pediatrik, pada anak dengan episode perdarahan berat dan berulang.
Peningkatan faktor Von Willebrand dalam darah mungkin disebabkan oleh adanya infeksi, peradangan, trauma, kehamilan, kontrasepsi oral, penyakit hati, vaskulitis, purpura trombositopenik trombotik, dan sindrom uremik hemolitik.
Tingkat faktor Von Willebrand yang rendah terlihat pada orang dengan Penyakit Von Willebrand
Selain itu, terlihat bahwa orang dengan golongan darah 0 memiliki tingkat faktor Von Willebrand yang lebih rendah daripada orang dengan golongan darah selain 0.
Baca Juga
Penyakit Darah: Polycythaemia Vera, Atau Penyakit Vaquez
Kreatinin, Deteksi Dalam Darah Dan Urine Menunjukkan Fungsi Ginjal
Leukemia Pada Anak Dengan Down Syndrome: Yang Perlu Anda Ketahui
Gangguan Sel Darah Putih Pediatrik
Apa Itu Albumin Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Nilai Albumin Darah?
Apa itu Anti-Transglutaminase Antibodies (TTG IgG) dan Mengapa Diuji Keberadaannya Dalam Darah?
Apa Itu Kolesterol Dan Mengapa Diuji Untuk Mengukur Tingkat (Total) Kolesterol Dalam Darah?
Trombofilia: Penyebab Dan Pengobatan Kecenderungan Pembekuan Darah Berlebihan
Ragi Vagina (Kandidiasis): Penyebab, Gejala Dan Pencegahannya
Klamidia, Gejala Dan Pencegahan Infeksi Diam Dan Berbahaya
Hematuria: Penyebab Darah Dalam Urin