Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Sindrom Down dan Gangguan Spektrum Autisme: persamaan dan perbedaan simtomatologi

By Cristiano Antonino On Desember 21, 2022

Sangat sering, pada anak-anak dengan sindrom Down, gejala autisme dapat dikacaukan dengan kemungkinan manifestasi dari sindrom itu sendiri

Autism Spectrum Disorder adalah gangguan perkembangan saraf, yaitu pematangan sistem saraf

Perubahan dalam pematangan sistem saraf memengaruhi proses biokimia dan fisiologis yang mendasari fungsinya dan menyebabkan kelainan dalam perkembangan keterampilan sosial, komunikasi, dan perilaku.

Gangguan Spektrum Autisme mempengaruhi sekitar 1% populasi dan ditandai dengan adanya dua gejala utama:

Defisit terus-menerus dalam komunikasi dan interaksi sosial;
Perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas dan berulang.

Itu memanifestasikan dirinya sejak tahun-tahun awal kehidupan dengan frekuensi 4-5 kali lebih tinggi pada pria daripada wanita.

Penggunaan istilah 'spektrum' mencerminkan dengan sangat baik berbagai macam gejala, yang dapat berkisar dari tingkat keparahan yang ekstrim hingga defisit yang sangat ringan.

Diperkirakan antara 6% dan 19% individu dengan sindrom Down juga memiliki Gangguan Spektrum Autistik.

Saat ini, ada banyak bukti bahwa timbulnya Gangguan Spektrum Autisme tidak dapat dikaitkan dengan kesalahan pendidikan atau konflik keluarga.

Saat ini diyakini bahwa Autism Spectrum Disorder disebabkan oleh satu atau lebih faktor genetik yang berinteraksi dengan faktor lingkungan.

Studi genetik yang dilakukan pada keluarga telah menunjukkan bahwa kerabat tingkat pertama dari orang dengan autisme adalah antara 20% dan 80% lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit dibandingkan orang yang tidak memiliki kerabat yang terkena.

Studi yang dilakukan pada anak kembar menunjukkan bahwa 60% dari kembar monozigot (yang karena itu memiliki warisan genetik yang sama) berbagi diagnosis autisme.

Singkatnya: tidak ada keraguan bahwa autisme memiliki dasar genetik yang penting.

Sejauh menyangkut komponen lingkungan, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa persentase yang tinggi dari anak autis mengalami komplikasi sebelum lahir, saat melahirkan dan pada periode neonatal.

Faktor risiko lingkungan lainnya adalah usia orang tua saat pembuahan, khususnya usia ayah dan ibu yang tinggi atau sebaliknya usia ibu yang sangat muda, dan kelahiran yang sangat prematur (sebelum 26 minggu).

Asumsi tentang vaksinasi sebagai penyebab autisme sama sekali tidak memiliki dasar ilmiah.

Gejala Gangguan Spektrum Autisme dikelompokkan menjadi dua kategori besar: defisit sosio-komunikatif dan perubahan perilaku

Kategori pertama meliputi:

Kekurangan dalam timbal balik sosial-emosional (misalnya pendekatan sosial yang abnormal, pembagian kepentingan yang berkurang);
Defisit dalam perilaku komunikatif non-verbal yang digunakan untuk interaksi sosial (misalnya, kontak mata yang tidak normal, defisit dalam penggunaan dan pemahaman gerak tubuh);
Defisit dalam pengembangan, pemahaman dan pengelolaan hubungan sosial. Seringkali anak-anak ini mungkin kurang membutuhkan kontak fisik, sedikit persahabatan, sedikit berbagi dengan orang lain.

Kategori kedua mencakup perubahan perilaku tertentu, seperti:

Gerakan stereotip (mengayun, bertepuk tangan, membenturkan kepala);
Perilaku ritual dan kepatuhan terhadap rutinitas yang kurang fleksibel;
Perilaku bermasalah seperti menyakiti diri sendiri dan agresi.

Autisme sering dikaitkan dengan kecacatan intelektual (atau keterbelakangan mental) dan banyak individu menunjukkan respons perilaku yang tidak biasa terhadap rangsangan indra (isyarat sensorik).

Beberapa anak tampak acuh tak acuh terhadap rasa sakit atau suhu tinggi, yang lain sangat sensitif, sampai tidak mentolerir belaian atau kontak dengan pakaian.

Anak-anak lain memiliki pendengaran yang lebih baik (sehingga mereka lebih terganggu oleh suara-suara, mereka bergumul misalnya dengan banyak orang, mereka ditakuti oleh suara alat penyedot debu). Mereka sering mencium atau menyentuh benda untuk mendapatkan informasi tentang lingkungannya.

Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme didasarkan pada kerja sama tim profesional berpengalaman (dokter dan psikolog), yang memanfaatkan observasi klinis dan informasi tentang riwayat perkembangan anak menggunakan tes untuk penilaian kognitif dan perilaku.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Investigasi lain, seperti tes laboratorium atau instrumental, mungkin diperlukan untuk mengidentifikasi kemungkinan penyebab biologis.

Sangat sering, pada anak-anak dengan sindrom Down, diagnosis kedua (Gangguan Spektrum Autisme) dapat ditunda atau terlewatkan, karena gejala Gangguan Spektrum Autisme dapat dikacaukan dengan gejala sindrom itu sendiri.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Justru karena alasan ini, kunjungan spesialis disarankan jika anak dengan Sindrom Down memanifestasikan perilaku berikut:

Memiliki minat, emosi, atau perasaan yang berkurang;
Tidak dapat memulai atau menanggapi interaksi sosial;
Memiliki gangguan keterampilan verbal dan non-verbal;
Kesulitan berbagi permainan atau berteman;
Tidak tertarik pada teman sebaya;
Tampaknya paling bahagia bermain sendiri;
Bersikeras pada keseragaman dan rutinitas;
Memiliki minat yang sangat terbatas dan berulang;
Menunjukkan hiper- atau hiporeaktivitas sebagai respons terhadap rangsangan sensorik atau tidak menunjukkan rasa takut yang nyata terhadap bahaya.

Tujuan pengobatan Gangguan Spektrum Autisme pada anak diarahkan untuk meningkatkan keterampilan komunikasi sosial dan mengurangi perilaku bermasalah.

Oleh karena itu, baik anak maupun keluarga perlu didukung oleh tim multi-spesialis dan profesional yang terdiri dari dokter, psikolog, dan terapis wicara untuk perawatan perilaku khusus.

Keterlibatan keluarga sangat penting.

Sampai saat ini, tidak ada terapi obat yang dapat menyembuhkan Gangguan Spektrum Autisme, tetapi beberapa obat mungkin berguna dalam mengobati gejala terkait tertentu seperti melukai diri sendiri, agresi, gerakan stereotip, dan hiperaktif.

sumber

Anak Yesus

Kesehatan pediatri slider