Galaktosemia: penyebab, gejala dan pengobatan

By Cristiano Antonino On November 2, 2022

Galaktosemia adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan sirosis pada anak-anak, tetapi tidak hanya. Yang lebih serius adalah galaktosemia dapat memiliki efek yang menghancurkan jika tidak didiagnosis tepat waktu

Penyebab galaktosemia

Penyakit ini disebabkan oleh tingginya kadar galaktosa (sejenis gula yang ditemukan dalam susu) dalam darah, karena kekurangan enzim hati yang diperlukan untuk metabolismenya.

Untuk tertular penyakit, anak harus mewarisi kecenderungan dari kedua orang tuanya.

Insiden penyakit ini kira-kira 1 kasus per 20,000 bayi baru lahir.

Untuk setiap kehamilan dalam keluarga dengan kedua orang tua membawa defisiensi, ada kemungkinan 1 dari 4 memiliki anak dengan defisiensi.

Tanda dan gejala galaktosemia

Galaktosemia biasanya terjadi dalam beberapa hari pertama kehidupan, setelah konsumsi ASI atau susu bubuk.

Muntah, pembesaran hati dan penyakit kuning seringkali merupakan tanda pertama galaktosemia, tetapi yang lain juga dapat terjadi, seperti infeksi bakteri (beberapa parah), lekas marah, pertumbuhan yang buruk dan diare.

Jika tidak segera dikenali dan didiagnosis selama periode neonatal, galaktosemia dapat menyebabkan kerusakan hati, mata, otak, dan ginjal.

Diagnosis galaktosemia

Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan laboratorium: penyakit dideteksi dengan mengukur kadar enzim dalam sel darah merah, sel darah putih atau hati.

Pasien dengan galaktosemia tidak menunjukkan aktivitas enzim, sedangkan pembawa (orang tua) menunjukkan setengah aktivitas enzim.

Galaktosa disekresikan dalam jumlah besar dalam urin pada bayi yang terkena penyakit ini, tetapi jika anak muntah dan/atau tidak minum susu, tesnya mungkin juga negatif.

Pengobatan galaktosemia

Pengobatan galaktosemia terutama didasarkan pada penghapusan galaktosa dari makanan, yang dilakukan selama fase neonatal, dengan menghapus ASI dan susu bubuk dan meresepkan makanan bebas laktosa atau bebas galaktosa sebagai pengganti.

Diet harus dilanjutkan selama bertahun-tahun, dalam beberapa kasus seumur hidup; tingkat enzim dalam sel darah merah terbukti menjadi cara yang paling efektif untuk memantau kepatuhan diet dan pembatasan galaktosa.

Juga direkomendasikan bahwa ibu dari anak-anak dengan galaktosemia mengikuti diet bebas laktosa dan galaktosa selama kehamilan berikutnya untuk memperbaiki gejala pada kelahiran anak berikutnya.

Dengan pengobatan dini, setiap kerusakan hati yang disebabkan pada hari-hari pertama kehidupan akan sembuh hampir sepenuhnya.

Intoleransi Laktosa: Gejala Dan Pengobatannya

Pos terkait