Sindrom Gilbert: gejala, penyebab, dan diagnosis penyakit hati ini

By Cristiano Antonino On 15 Mei 2022

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati ringan dan relatif sering jinak di mana organ gagal untuk membuang bilirubin dengan benar, zat oranye kekuningan yang dihasilkan oleh pemecahan sel darah merah.

Biasanya, bilirubin hanya dikeluarkan dari tubuh setelah menjalani reaksi kimia di hati, yang bertanggung jawab untuk mengubah bentuk toksik dari molekul (bilirubin tak terkonjugasi) menjadi bentuk yang tidak berbahaya (bilirubin terkonjugasi).

Pada pasien yang menderita sindrom Gilbert, bilirubin tak terkonjugasi terakumulasi dalam darah (hiperbilirubinemia tak terkonjugasi), tetapi konsentrasi darah bervariasi dan jarang meningkat sampai pada titik gejala.

Banyak pasien tidak menunjukkan gejala apapun dan diagnosis sering terjadi secara kebetulan, selama analisis diperlukan karena alasan lain; kadang-kadang mungkin ada penampilan warna kulit yang agak kekuningan atau bagian putih mata (ikterus dan sub-uterus) dan mungkin gejala non-spesifik seperti

merasa lelah
kelemahan
perut sakit

Sindrom Gilbert biasanya tidak menyebabkan konsekuensi serius dan tidak memerlukan perawatan apa pun

Ini disebabkan oleh mutasi genetik herediter, sehingga memanifestasikan dirinya saat lahir, tetapi biasanya tidak didiagnosis selama bertahun-tahun.

Sindrom ini sering didiagnosis secara kebetulan, misalnya ketika tes darah menunjukkan bahwa pasien memiliki bilirubin yang sangat tinggi.

Yang paling terpengaruh adalah laki-laki dan biasanya didiagnosis selama masa remaja.

Jika pasien yang terkena mengalami episode hiperbilirubinemia, ini biasanya ringan dan terjadi saat tubuh sedang stres, misalnya saat dehidrasi, setelah puasa berkepanjangan, saat sakit, berolahraga terlalu intensif atau selama siklus menstruasi.

Beberapa pasien yang menderita sindrom Gilbert mengalami ketidaknyamanan perut atau kelelahan, namun, sekitar 30 persen tidak mengalami gejala sama sekali dan diagnosis dibuat ketika tes darah rutin menunjukkan kelebihan bilirubin tak terkonjugasi.

Sebagai hal yang menarik, perlu dicatat bahwa Napoleon Bonaparte juga terpengaruh.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert disebabkan oleh kelainan pada gen yang diturunkan dari orang tua.

Gen mengontrol ekspresi enzim yang digunakan untuk memecah bilirubin di hati: jika gen tidak berfungsi dengan baik, jumlah bilirubin yang berlebihan terakumulasi dalam darah.

Bagaimana cara pembuangan bilirubin?

Bilirubin adalah pigmen kekuningan yang terutama berasal dari pemecahan sel darah merah tua dan hanya sebagian kecil (sekitar 20%) dari penghancuran protein yang beredar dalam darah.

Bilirubin yang terbentuk disebut tidak langsung (atau tidak terkonjugasi) dan, berkat albumin, diangkut dalam darah ke hati, di mana ia dikonjugasikan dengan asam glukuronat (bilirubin terkonjugasi atau direk).

Langkah konjugasi ini rusak pada individu dengan sindrom Gilbert karena enzim yang bertanggung jawab untuk itu tidak dapat melakukan tugasnya secara efektif dalam kondisi tertentu.

Bilirubin terkonjugasi kemudian meninggalkan hati dan mencapai usus, bercampur dengan empedu. Di sini dibuang bersama dengan kotorannya. Pada pasien yang sehat, hanya sejumlah kecil bilirubin yang tersisa dalam darah pada saat ini.

Bagaimana transmisi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert terjadi?

Kelainan gen yang menyebabkan sindrom ini cukup luas.

Banyak orang memiliki salinan gen abnormal ini, tetapi dalam kasus ini mereka tidak menunjukkan kelainan tersebut.

Dua salinan biasanya diperlukan untuk sindrom Gilbert untuk memanifestasikan dirinya, dan karena itu diwarisi dari setiap orang tua. Namun, perlu dicatat bahwa tidak semua individu dengan ciri genetik ini memanifestasikan gejala khas sindrom, tanda yang jelas bahwa faktor penting lainnya terlibat dalam asal-usul gangguan tersebut.

Misalnya, sel darah merah mungkin terlalu mudah rusak, tiba-tiba melepaskan jumlah bilirubin yang berlebihan ke dalam sirkulasi, atau mungkin ada masalah di hati dalam mengangkut molekul tersebut.

Ini dan faktor-faktor lain kemudian dapat dipengaruhi oleh gen lain.

Faktor risiko

Risiko mewujudkan sindrom Gilbert meningkat jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang dimodifikasi yang menyebabkan penyakit hati

Pria lebih terpengaruh daripada wanita
Sindrom ini tidak terkait dengan gaya hidup, faktor lingkungan atau penyakit hati lainnya

Faktor pemicu

Gangguan tertentu dan situasi tertentu dapat meningkatkan kadar bilirubin, sehingga mendukung munculnya penyakit kuning dan gejala lain pada orang dengan sindrom Gilbert; ini termasuk:

Dehidrasi
puasa atau diet sangat rendah kalori
penyakit virus umum tertentu seperti flu atau pilek
tekanan
olahraga yang terlalu intens
siklus menstruasi
kurang tidur
operasi

Gejala sindrom Gilbert

Gejala khas sindrom Gilbert adalah warna kekuningan (jaundice) pada bagian mata dan kulit yang biasanya berwarna putih, yang hanya terjadi sesekali dan disebabkan oleh kadar bilirubin yang sedikit lebih tinggi dari normal dalam darah.

Gejala lain yang terkadang dilaporkan oleh pasien yang terkena sindrom ini adalah:

Kelelahan dan kelelahan
kelemahan
kesulitan berkonsentrasi
kegelisahan
kurang nafsu makan
mual
perut sakit
penurunan berat badan
gatal (tanpa ruam kulit)

tetapi literatur ilmiah tentang aspek-aspek ini masih belum jelas tentang kemungkinan hubungan sebab akibat.

Kapan harus menghubungi dokter Anda?

Buat janji dengan dokter jika Anda menderita penyakit kuning, karena gangguan ini dapat memiliki beberapa penyebab dan oleh karena itu perlu untuk mencapai diagnosis yang pasti.

Bahaya kesehatan yang terkait dengan sindrom Gilbert

Penyakit kuning

Sindrom ini adalah penyakit kronis, yang karenanya menyertai individu sepanjang hidup; namun, tidak memerlukan perawatan apa pun karena tidak menimbulkan ancaman kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi maupun peningkatan risiko penyakit hati.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Episode penyakit kuning dan gejala terkait umumnya berumur pendek dan sembuh secara spontan, terutama jika faktor pemicu yang mungkin (stres, puasa, dll.) menghilang.

Jika penyakit kuning tidak hilang, kami menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan dokter Anda.

Efek samping dari obat-obatan tertentu

Kekurangan enzim yang bertanggung jawab untuk eliminasi bilirubin tidak hanya menyebabkan sindrom Gilbert tetapi juga dapat meningkatkan efek samping obat-obatan tertentu, karena bertanggung jawab untuk eliminasi mereka dari tubuh.

Secara khusus, irinotecan, obat kemoterapi, dapat mencapai tingkat toksik jika seseorang menderita sindrom tersebut, menyebabkan episode diare yang parah.

Beberapa protease inhibitor, yang digunakan untuk mengobati HIV, dapat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin pada pasien yang menderita sindrom tersebut.

Jika Anda menderita sindrom Gilbert, selalu konsultasikan dengan dokter Anda sebelum mengonsumsi obat baru untuk menghindari risiko efek samping.

Sindrom Gilbert: diagnosis

Meskipun hadir sejak lahir, sindrom Gilbert biasanya tidak terdiagnosis sampai pubertas atau dewasa karena produksi bilirubin meningkat selama masa remaja.

Sindrom Gilbert sering didiagnosis secara kebetulan, berikut ini:

tes darah menunjukkan kadar bilirubin yang sangat tinggi
penyakit kuning yang tampaknya tidak dapat dijelaskan

Dokter akan memeriksa Anda dan menanyakan apakah Anda menunjukkan gejala klasik penyakit hati, misalnya sakit perut dan urin yang lebih gelap dari biasanya.

Dia mungkin merekomendasikan tes darah untuk menyingkirkan masalah hati yang dapat menyebabkan bilirubin Anda meningkat.

Tes darah yang paling sering dilakukan meliputi:

Tes bilirubin
Hitung darah lengkap
Tes fungsi hati (transaminase, GGT, dan lainnya)

Ketika hati rusak, ia melepaskan enzim tertentu ke dalam darah (transaminase) dan, pada saat yang sama, tingkat protein yang diproduksi oleh organ mulai menurun secara signifikan.

Dengan mengukur jumlah kedua parameter ini dalam darah, maka dimungkinkan untuk mendapatkan gambaran yang cukup akurat tentang kesehatan hati: jika tes menunjukkan kadar bilirubin yang tinggi dalam darah, tetapi fungsi hati normal, sindrom Gilbert biasanya didiagnosis.

Jarang sekali konfirmasi melalui tes genetik diperlukan.

Perawatan dan pengobatan sindrom Gilbert

Tidak ada pengobatan yang diperlukan untuk sindrom ini; kadar bilirubin dalam darah dapat bervariasi dan seseorang kadang-kadang mungkin menderita penyakit kuning, yang, bagaimanapun, menghilang secara spontan dan tanpa menimbulkan efek samping.

Diet dan solusi praktis

Ketika menderita sindrom Gilbert, tidak ada alasan untuk mengubah pola makan dan jumlah olahraga, sedangkan rekomendasi umum tentang perlunya mengikuti gaya hidup sehat dan aktif, makan makanan yang bervariasi dan seimbang yang kaya buah dan sayuran, menghindari berat badan yang terlalu agresif. -diet yang hilang dan periode puasa yang berkepanjangan tetap berlaku.

Sebaliknya, menjadi penting untuk mencoba menghindari semua faktor yang dapat bertindak sebagai pemicu gejala, seperti dehidrasi dan stres.

Referensi bibliografi:

KLINIK MAYO

NIH

NHS, BERLISENSI BERDASARKAN OGL

Sumber:

PTO

Kesehatan slider