Elektroforesis hemoglobin, tes penting untuk mendiagnosis hemoglobinopati seperti talasemia dan anemia sel sabit atau drepanositosis
Elektroforesis hemoglobin adalah tes yang digunakan untuk mengukur dan mengidentifikasi berbagai jenis hemoglobin yang ada dalam darah
Hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah yang memiliki fungsi mengangkut oksigen dalam darah.
Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin dilakukan:
- Pada pasien yang memiliki anggota keluarga dengan hemoglobinopati (penyakit genetik yang mempengaruhi struktur atau produksi hemoglobin) seperti talasemia atau anemia sel sabit;
- Pada pasien yang mengalami penurunan volume sel darah merah (RBC) tetapi tidak menderita kekurangan zat besi;
- Pada pasangan usia subur yang berniat merencanakan kehamilan, terlepas dari hasil pemeriksaan CBC.
Pemeriksaan terdiri dari pengumpulan sampel darah dalam tabung reaksi yang berisi zat yang menyimpan cairan darah (antikoagulan).
Puasa tidak penting tetapi dianjurkan karena tes tingkat pertama untuk hemoglobinopati juga mencakup penentuan zat besi darah (sideremia) dan feritin, protein yang diperlukan untuk penyimpanan zat besi.
Elektroforesis hemoglobin adalah tes yang memungkinkan untuk mendeteksi baik mereka yang 'pembawa' hemoglobinopati dan mereka yang sakit.
- Hemoglobinopati mengacu pada perubahan sel darah merah, kadang-kadang dikaitkan dengan anemia, karena cacat genetik pada satu atau lebih dari empat rantai yang membentuk molekul hemoglobin (Hb).
- Cacat genetik termasuk cacat dalam produksi rantai hemoglobin (thalassemia) dan cacat struktural, yaitu perubahan asam amino dalam rantai (varian hemoglobin seperti HbS, HbC, HbE, dll), baik dalam keadaan pembawa maupun pada pasien.
Sebelum sampel darah diambil, keluarga anak dan riwayat kesehatan dikumpulkan untuk mengarahkan penyelidikan dan penyusunan laporan.
Secara khusus kami menanyakan tentang suku, alasan tes, apakah ada penyakit yang dapat mengganggu hasil tes (anemia, defisiensi besi yang baru dipastikan, hipertiroidisme, insufisiensi ginjal, dll), apakah anak sedang menjalani terapi. yang dapat mengganggu hasil tes (kemoterapi, terapi antiretroviral, pengobatan dengan obat yang merangsang produksi sel darah merah, transfusi darah).
Laporan menunjukkan hemoglobin yang ada dan jumlah relatifnya.
Untuk orang dewasa, persentase referensi hemoglobin normal adalah:
- Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
- Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
- Hemoglobin F (HbF): kurang dari 2%.
Penilaian hemoglobin dan penyusunan laporan selanjutnya tidak dapat dipisahkan dari evaluasi nilai sel darah merah tertentu dan konsentrasi zat besi dan feritin.
Untuk alasan ini, elektroforesis hemoglobin harus dilakukan bersama dengan dosis hemokrom dan besi dan/atau feritin.
Peningkatan nilai hemoglobin A2 terkait dengan nilai MCV dan MCH yang rendah dengan sideremia dan nilai feritin yang normal harus meningkatkan kecurigaan status pembawa talasemia beta.
Tetapi nilai hemoglobin A2 yang terlalu rendah terkait dengan MCV rendah dan MCH rendah dengan sideremia dan nilai feritin normal juga harus meningkatkan kecurigaan varian hemoglobin.
Selain itu, nilai hemoglobin F (HbF) yang tinggi pada pasien berusia dua tahun ke atas harus menunjukkan kemungkinan diagnosis beta-thalassemia atau hemoglobin F (HbF) persisten.
Tes ini juga dapat mengidentifikasi dan mengukur keberadaan varian rantai hemoglobin seperti hemoglobin S (HbS), yang bertanggung jawab untuk anemia sel sabit, hemoglobin C (HbC) dan hemoglobin E (HbE).
Laporan harus dinilai oleh spesialis hematologi dan jika ditemukan defek hemoglobin, pasien dan keluarga harus dirujuk untuk pemeriksaan diagnostik Tingkat II untuk mengidentifikasi mutasi gen yang bertanggung jawab atas hemoglobinopati.
Baca Juga:
Apa Itu Albumin Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Nilai Albumin Darah?
Apa itu Anti-Transglutaminase Antibodies (TTG IgG) dan Mengapa Diuji Keberadaannya Dalam Darah?
Apa Itu Kolesterol Dan Mengapa Diuji Untuk Mengukur Tingkat (Total) Kolesterol Dalam Darah?
Diabetes Gestasional, Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Apa Itu Amilase Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Jumlah Amilase Dalam Darah?
Reaksi Obat yang Merugikan: Apa Itu Dan Bagaimana Cara Mengatasi Efek Sampingnya
Penggantian Albumin Pada Pasien Dengan Sepsis Berat Atau Syok Septik
Tes Provokasi Dalam Kedokteran: Apa Itu, Untuk Apa, Bagaimana Terjadi?
Apa Aglutinin Dingin Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Nilai Mereka Dalam Darah?