Hemofilia, apa itu dan bagaimana cara mengobatinya
Hemofilia mempengaruhi satu dari 10,000 orang dan tersebar luas di seluruh dunia. Ini adalah penyakit bawaan dan keturunan yang melibatkan kekurangan parah dalam pembekuan darah karena kekurangan atau kekurangan protein plasma tertentu (faktor VIII atau IX)
Koagulasi adalah proses dimana darah membentuk 'sumbat' yang terdiri dari trombosit, sel darah dan fibrin, komponen plasma, saat bocor dari pembuluh darah.
Koagulasi melibatkan aktivasi banyak protein.
Dua di antaranya, faktor VIII dan faktor IX (diproduksi oleh hati) tidak ada atau rusak pada penderita hemofilia.
Klasifikasi hemofilia
Hemofilia dibagi menjadi dua jenis: hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A (hemofilia klasik) adalah bentuk yang paling umum dan disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi VIII.
Sebaliknya, hemofilia B (atau penyakit Natal) disebabkan oleh defisiensi faktor IX.
Gejalanya hampir sama dan hanya melalui pemeriksaan laboratorium dokter dapat membedakan kedua penyakit tersebut.
Perbedaan ini sangat penting untuk tujuan pengobatan.
Kedua jenis Hemofilia A dan B disebabkan oleh perubahan dua gen, keduanya terletak pada kromosom X
Penularan penyakit ini terkait seks: penyakit ini terutama menyerang laki-laki, sedangkan perempuan adalah pembawa yang sehat.
Sangat jarang seorang wanita terkena hemofilia: agar hal ini terjadi, sang ayah harus seorang penderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa yang sehat.
Ini karena satu-satunya kromosom X pada laki-laki berasal dari ibu: seorang wanita yang merupakan pembawa hemofilia yang sehat akan memiliki peluang 1 banding 2 untuk menghasilkan laki-laki yang sakit dan peluang 1 banding 2 untuk memiliki anak perempuan karier yang sehat; sedangkan jika suaminya sehat, maka anak perempuan paling banyak akan menjadi karier seperti ibunya; anak laki-laki dari laki-laki yang sakit adalah sehat (jika ibunya bukan pembawa), sedangkan anak perempuan semuanya akan menjadi pembawa.
Pada sekitar 30% kasus (disebut 'kasus sporadis') ini merupakan mutasi gen yang baru terbentuk.
Gejala dan diagnosis
Hemofilia menyebabkan perdarahan pada persendian (lutut, siku, dan pergelangan kaki), yang dimanifestasikan dengan pembengkakan dan nyeri pada persendian, otot, dan jaringan lunak lainnya (leher, lidah, saluran pencernaan).
Perdarahan akut dapat terjadi secara spontan bahkan setelah trauma kecil dan terkadang bisa berakibat fatal.
Dalam kebanyakan kasus, hemofilia didiagnosis melalui tes laboratorium kompleks yang memverifikasi kekurangan atau kekurangan salah satu faktor pembekuan.
Tes yang paling umum digunakan adalah Partial Thromboplastin Time (PTT): pada orang dengan hemofilia, waktu tromboplastin parsial lebih lama dari biasanya.
Dalam keluarga di mana ada hemofilia, adalah mungkin untuk melakukan tes genetik kepada wanita untuk menentukan apakah mereka pembawa
Dimungkinkan juga untuk melakukan diagnosis prenatal pada kehamilan berisiko tinggi: pasangan yang takut akan menularkan hemofilia kepada anak mereka dapat menghubungi pusat konseling genetik.
Hemofilia, komplikasi
Hemofilia diklasifikasikan menjadi ringan, sedang dan berat, tergantung pada jumlah faktor pembekuan yang ada dalam darah.
Pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi bahkan setelah trauma ringan dan spontan (jarang pada hemofilia ringan atau sedang).
Hematoma di jaringan atau otot subkutan dapat menyebabkan kontraktur, kelumpuhan saraf, kista tulang, dan atrofi otot.
Perdarahan internal yang disebabkan oleh bentuk yang lebih parah bahkan dapat menyebabkan komplikasi serius, tergantung pada area terjadinya, termasuk kerusakan saraf dan kolik ginjal, dan bahkan bisa berakibat fatal.
Terapi
Pengobatan hemofilia didasarkan pada terapi penggantian, yaitu pemberian faktor yang hilang (faktor VIII pada hemofilia A, faktor IX pada hemofilia B). Faktor yang hilang dapat diekstraksi dari darah donor atau, selama beberapa tahun, telah mungkin untuk memproduksinya 'secara artifisial' melalui rekayasa genetika.
Obat antikoagulan, seperti aspirin, harus dihindari.
Dalam bentuk ringan hemofilia A, desmopresin, obat yang mampu menyebabkan peningkatan 25-30% faktor VIII dalam plasma, dapat digunakan.
Jika pasien hemofilia terdeteksi dan diobati, ia dapat menjalani kehidupan yang pada dasarnya normal: orang dengan bentuk yang parah memerlukan terapi berkelanjutan, sedangkan dalam bentuk ringan, terapi penggantian hanya dilakukan setelah trauma atau untuk mengantisipasi pembedahan.
Baca Juga:
Penyakit Darah: Polycythaemia Vera, Atau Penyakit Vaquez
Transfusi Darah: Mengenali Komplikasi Transfusi
Pengendara Darah, Relawan Sederhana
Hemofilia: Apa Itu Dan Cara Mengobatinya
Hematuria: Penyebab Darah Dalam Urin
Apa Itu Amilase Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Jumlah Amilase Dalam Darah?
Reaksi Obat yang Merugikan: Apa Itu Dan Bagaimana Cara Mengatasi Efek Sampingnya
Batu Ginjal: Bagaimana Mereka Terbentuk Dan Bagaimana Menghindarinya
Kanker Anak, Pendekatan Terapi Baru Tanpa Kemo untuk Neuroblastoma Dan Medullo Blastoma Anak
Kolik Ginjal, Bagaimana Mewujudkannya?
Kolik Bilier: Cara Mengenali Dan Mengobatinya
Ketika Pasien Mengeluh Nyeri Di Pinggul Kanan Atau Kiri: Inilah Patologi Terkait
Kreatinin, Deteksi Dalam Darah Dan Urine Menunjukkan Fungsi Ginjal
Leukemia Pada Anak Dengan Down Syndrome: Yang Perlu Anda Ketahui
Gangguan Sel Darah Putih Pediatrik
Apa Itu Albumin Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Nilai Albumin Darah?
Apa itu Anti-Transglutaminase Antibodies (TTG IgG) dan Mengapa Diuji Keberadaannya Dalam Darah?
Apa Itu Kolesterol Dan Mengapa Diuji Untuk Mengukur Tingkat (Total) Kolesterol Dalam Darah?
Trombofilia: Penyebab Dan Pengobatan Kecenderungan Pembekuan Darah Berlebihan