Hemofilia: apa itu dan bagaimana cara mengobatinya
Hemofilia adalah penyakit bawaan dan keturunan yang disebabkan oleh kekurangan protein pembekuan darah tertentu. Penderita memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami perdarahan, baik spontan maupun pasca trauma
Hemofilia adalah penyakit langka yang tidak termasuk dalam program skrining prenatal
Ada dua bentuk hemofilia: hemofilia A, yang disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi VIII dan memiliki insiden satu kasus dalam setiap 5,000-10,000 kelahiran, dan hemofilia B, yang disebabkan oleh defisiensi faktor IX, yang memiliki insidensi. satu kasus dalam setiap 30,000-50,000 kelahiran.
Penyakit ini terjadi hampir secara eksklusif pada pria, karena pesan genetiknya dikaitkan dengan kromosom X.
Oleh karena itu, sebagian besar wanita akan menjadi pembawa cacat genetik yang sehat, yang sebaliknya akan memanifestasikan dirinya dalam bentuk patologis pada pria.
Hemofilia: ringan atau berat, apa bedanya?
Hemofilia dapat terjadi dengan defisiensi FVIII atau FIX yang parah, sedang atau ringan.
Hemofilia berat biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan, karena manifestasi penyakit ini sangat dini dan perdarahan spontan mungkin terjadi.
Hemofilia ringan, di sisi lain, juga dapat mengakibatkan keterlambatan diagnosis, mungkin di masa dewasa, karena cocok dengan kehidupan normal, kecuali ada kondisi risiko perdarahan spesifik, seperti trauma berat atau pembedahan.
Oleh karena itu ada kemungkinan bahwa orang yang terkena tidak menyadari untuk waktu yang lama bahwa dia memiliki penyakit.
Orang yang mengetahui bahwa mereka menderita hemofilia ringan harus menghindari trauma sebanyak mungkin dan, bahkan jika trauma kecil terjadi, berikan perhatian khusus pada perkembangan gejala yang mungkin mengarah pada perdarahan.
Dalam kasus seperti itu, penting untuk memberi tahu dokter Anda untuk memeriksa pendarahan sesegera mungkin.
Bagaimana cara mendiagnosis hemofilia?
Wanita dengan riwayat hemofilia di pihak ibu dari keluarga harus mempertimbangkan untuk menjadi pembawa yang sehat dari cacat genetik ini dan menjalani tes diagnostik jika perlu.
Sedangkan untuk pasien dewasa dengan suspek hemofilia ringan, tes koagulasi – terutama aPTT – sangat penting dan rutin dilakukan untuk tujuan skrining sebelum operasi,” lanjutnya.
Gejala hemofilia
Secara umum, kondisi ini dikaitkan dengan gejala spesifik, seperti mudah memar yang lebih besar dari biasanya atau pendarahan yang berkepanjangan dan tidak dapat dibenarkan.
Misalnya, dalam kasus anak kecil, jatuh yang menyebabkan pukulan pada bibir dapat menyebabkan pendarahan yang tidak harus intens tetapi terus berlanjut seiring waktu dan tidak dapat dihentikan; seringkali perdarahan tidak segera muncul pada saat trauma tetapi, setelah berhenti, mulai lagi beberapa jam kemudian.
Ini karena pada hemofilia, trombosit, yang pertama kali melakukan intervensi untuk menghentikan kemungkinan perdarahan, berfungsi secara normal.
Ketika koagulasi harus diintervensi untuk menstabilkan bekuan dan menutup luka, itu tidak efektif dan menyebabkan perdarahan.
Gejala khas lainnya pada anak kecil adalah memar, yang muncul tanpa harus ada trauma yang terkait dengannya: tampak seperti banyak memar kecil yang tersebar di seluruh tubuh, tetapi tidak disebabkan oleh pukulan tertentu.
Haemarthrosis: penyakit sendi
Pendarahan yang khas pada hemofilia adalah haemarthrosis, yaitu pendarahan di dalam sendi.
Ini terutama mempengaruhi pergelangan kaki, lutut dan siku, tetapi juga dapat mempengaruhi sendi pinggul dan bahu.
Sekali lagi, jenis perdarahan ini tidak selalu terkait dengan trauma dan juga dapat terjadi secara spontan.
Hal ini terjadi, misalnya, dengan seorang anak yang baru belajar berdiri dan mengambil langkah pertamanya.
Untuk alasan ini, penyakit ini, jika tidak diobati dengan benar, dapat menyebabkan keterbatasan serius pada anggota badan, menghancurkan struktur sendi dan menyebabkan kecacatan yang nyata.
Hemofilia: Apa pengobatan yang mungkin?
Saat ini, ada banyak pilihan pengobatan yang berbeda untuk hemofilia.
Terapi kunci selama 40 tahun terakhir adalah terapi pengganti: pemberian faktor koagulasi VIII pada pasien hemofilia A dan faktor koagulasi IX pada pasien hemofilia B.
Produk-produk ini mencegah dan mengobati perdarahan dan hanya dapat diberikan secara intravena.
Sejak saat diagnosis, pasien mulai menerima infus intravena secara teratur (untuk dilanjutkan selama sisa hidup mereka) untuk meningkatkan kadar protein yang hilang dalam darah, mencegah perdarahan spontan, dan mencegah kerusakan struktural.
Jenis pengobatan ini dikenal sebagai profilaksis, dan dianggap oleh World Federation of Haemophilia (WFH) sebagai standar perawatan untuk semua pasien dengan hemofilia berat atau sedang atau kecenderungan perdarahan parah.
Dalam beberapa tahun terakhir, kami telah melihat evolusi dalam terapi hemofilia, yang memungkinkan perlindungan yang baik dari perdarahan dipertahankan dengan dosis obat yang lebih jarang dan dengan demikian memberikan otonomi yang lebih besar bagi pasien.
Saat ini, orang dengan hemofilia B dapat diberikan infus rata-rata setiap 7-14 hari (beberapa subkelompok pasien tertentu bahkan setiap 21 hari); sedangkan pada hemofilia A, infus dapat diulang setiap 3-7 hari tergantung pada jenis obat yang digunakan dan karakteristik masing-masing individu.
Selama beberapa tahun terakhir, obat antibodi monoklonal subkutan pertama hanya tersedia untuk hemofilia A, yang diminum setiap 7, 14 atau 28 hari untuk mencegah perdarahan. Obat serupa juga sedang dikembangkan untuk hemofilia B.
Terapi di rumah
Kedua obat intravena dan subkutan diambil secara independen oleh pasien di rumah.
Pasien (atau orang tua mereka, dalam kasus anak kecil) diinstruksikan oleh staf rumah sakit dalam pemberian obat, karena penting untuk meminumnya tidak hanya sebagai profilaksis tetapi juga segera jika terjadi perdarahan yang tidak terduga.
Sementara pengobatan profilaksis dapat mencegah sebagian besar perdarahan spontan, mungkin ada kondisi eksternal, seperti trauma, yang dapat menyebabkan perdarahan meskipun telah dilakukan pengobatan.
Dalam kasus seperti itu, akan berguna untuk menambahkan dosis ekstra ke dosis biasa.
Penting untuk ditekankan bahwa terapi subkutan hanya profilaksis: mereka dapat mencegah perdarahan tetapi tidak menyembuhkannya. Untuk pengobatan perlu diinfuskan obat hemostatik lain seperti FVIII atau FIX secara intravena.
Semua perkembangan terapeutik dalam pengobatan hemofilia telah dirancang dengan mempertimbangkan kebutuhan pasien akan kemandirian dan untuk memulihkan kualitas hidup yang baik.
Saat ini, hemofilia adalah penyakit yang dapat diobati tetapi tidak dapat disembuhkan.
Namun, ada cakrawala terapeutik untuk penyembuhan: saat ini sedang dalam tahap percobaan lanjutan untuk hemofilia A dan hemofilia B, dan diwakili oleh terapi gen, yang bertujuan untuk memasukkan gen sehat ke dalam tubuh.
Ini adalah cara konkret ke depan yang akan dipraktikkan dalam beberapa tahun ke depan.
Baca Juga:
Transfusi Darah: Mengenali Komplikasi Transfusi
Pengendara Darah, Relawan Sederhana