Penyakit jantung: studi pertama tentang sindrom Brugada pada anak di bawah 12 tahun dari Italia
Sindrom Brugada pada anak di bawah 12 tahun: penelitian yang diterbitkan dalam Hearth Rhythm, memungkinkan penilaian yang lebih akurat dari risiko yang terkait dengan penyakit jantung dan efektivitas tindakan pencegahan
Sindrom Brugada adalah penyakit jantung herediter dengan risiko kematian mendadak tanpa adanya cacat struktural jantung
Efek samping terutama mempengaruhi orang dewasa muda antara usia 30 dan 40, tetapi anak-anak tidak dikecualikan jika ada faktor risiko tertentu.
Sifat penemuan yang agak baru dan kelangkaan riwayat kasus yang akurat menyebabkan kekhawatiran yang dapat dimengerti dalam keluarga anak-anak dan remaja dengan dugaan penyakit.
Hal ini dapat menyebabkan peningkatan jumlah pemeriksaan yang tidak dapat dibenarkan yang ditujukan untuk diagnosis dan stratifikasi risiko, dan bahkan pada penerapan alat terapi yang tidak memadai.
Sebuah studi oleh Bambino Ges yang diterbitkan dalam jurnal Heart Rhythm, salah satu yang paling otoritatif di bidang aritmologi, menjelaskan secara khusus dan untuk pertama kalinya efek sindrom Brugada pada subjek di bawah usia 12 tahun.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
SINDROM BRUGADA, CACAT PADA SISTEM LISTRIK JANTUNG
Itu adalah saudara Pedro dan Josep Brugada yang, pada tahun 1992, mengidentifikasi kelainan genetik (BrS) yang melibatkan sistem kelistrikan jantung dengan prevalensi 1/2000 hingga 1/5000 individu.
Ini mempengaruhi struktur pada permukaan sel jantung – saluran ion – melalui mana ion (natrium, kalium, magnesium dan kalsium) keluar dan masuk ke dalam sel.
Tidak berfungsinya struktur ini menciptakan ketidakseimbangan dalam aktivitas listrik yang meningkatkan risiko aritmia yang berpotensi fatal.
Penyakit ini terjadi terutama pada orang dewasa muda, karena testosteron tampaknya mempotensiasinya.
Diagnosis didasarkan pada elektrokardiogram (EKG) positif dari gambaran jantung spesifik, pola khas yang dapat diperbaiki, intermiten atau dipicu oleh pengobatan atau demam di atas 38°.
Sebuah mutasi genetik yang aneh diidentifikasi hanya dalam 40% kasus, karena sampai saat ini hanya beberapa gen yang telah diidentifikasi sebagai penyebab sindrom tersebut.
Gen yang paling sering terlibat adalah SCN5A, yang mengkode protein yang membentuk saluran ion natrium.
RISIKO KEMATIAN MENDATANG YANG DISEBABKAN OLEH SINDROM BRUGADA
Sindrom Brugada bertanggung jawab atas sekitar 5% dari semua kematian mendadak pada orang dewasa (di atas 18 tahun) dan terjadi selama tidur atau istirahat.
Pasien dengan serangan jantung sebelumnya, riwayat kematian mendadak dalam keluarga, pengalaman episode sinkop sebelumnya (kehilangan kesadaran singkat yang menyebabkan subjek jatuh jika berdiri tegak) dan bukti aritmia ganas diidentifikasi sebagai pasien dengan risiko tinggi kematian jantung mendadak, termasuk anak-anak.
Sangat sedikit makalah ilmiah dalam literatur yang melaporkan data pasien anak yang terkena sindrom ini dan berhubungan dengan populasi antara 0 dan 19 tahun.
Rentang usia yang luas yang melibatkan bayi, pasien prapubertas dan pubertas tidak memungkinkan kita untuk memahami secara pasti bagaimana sindrom Brugada diekspresikan pada anak-anak yang berada dalam rentang 0-12 tahun.
Ekstrapolasi, dengan margin ketidaktepatan tertentu, data dari publikasi ini, hari ini kita dapat berbicara tentang insiden kematian mendadak pada populasi anak yang terkena sindrom Brugada sama dengan 4% pada anak di bawah usia 12 tahun dan 10% pada mereka yang berusia di bawah 19 tahun. XNUMX tahun.
PEDOMAN SINDROM BRUGADA DAN STUDI BAYI YESUS
Dengan tujuan memperoleh data yang lebih andal, kelompok Dr. Fabrizio Drago, kepala Unit Penelitian Penyakit Jantung di Area Penelitian Penyakit Multifaktorial Rumah Sakit Anak Bambino Ges, pertama-tama mempromosikan penyusunan Pedoman pertama tentang perilaku yang benar kepada mengadopsi dengan anak di bawah usia 12 tahun yang terkena Sindrom Brugada (diterbitkan dalam jurnal Minerva Pediatrica pada tahun 2019).
Dia kemudian melakukan studi observasional pada sekelompok pasien di Bambino Ges yang menunjukkan sindrom dalam rentang usia ini.
Tujuan penelitian, dengan Dr Daniela Righi sebagai penulis pertama, adalah untuk mengidentifikasi karakteristik, hasil yang bergantung pada waktu dan faktor risiko yang terkait dengan kejadian aritmia dan kardiovaskular.
Empat puluh tiga pasien (25 perempuan dan 18 laki-laki) dipilih berdasarkan skrining elektrokardiografi atau rujukan dari pusat lain yang terlibat dalam penelitian.
Dari jumlah tersebut, 13 memiliki pola EKG spontan dan 30 diinduksi (dalam 24 kasus oleh demam). Sebuah mutasi pada gen SCN5A hadir pada 14 pasien.
Median tindak lanjut adalah 4 tahun.
HASIL PENELITIAN
Kabar baiknya, bahkan sangat bagus, adalah tidak ada pasien yang meninggal selama masa tindak lanjut 4 tahun.
Data menunjukkan bahwa kejadian aritmia ganas, dan oleh karena itu risiko kematian mendadak, secara signifikan lebih tinggi pada pasien dengan sinkop sebelumnya atau dengan mutasi pada gen SCN5A dan pada pasien berisiko tinggi yang dites positif untuk studi elektrofisiologi jantung.
Temuan penting lainnya dari penelitian ini adalah bahwa pola EKG Brugada tipe 1 spontan tampaknya tidak terkait dengan insiden yang lebih tinggi dari aritmia ganas dan non-ganas atau episode sinkop daripada aritmia yang disebabkan oleh obat atau demam.
Ini bertentangan dengan beberapa penelitian sebelumnya yang memasukkan pasien dengan rentang usia yang luas di masa kanak-kanak dan menyatakan sebaliknya.
Selain itu, dalam sampel pasien di bawah usia 12 tahun, frekuensi kejadian aritmia ganas yang lebih tinggi tercatat pada wanita, berbeda dengan usia pascapubertas, yang ditandai dengan peningkatan produksi testosteron pada pria.
PERSPEKTIF KLINIS
Saat ini, 3 dari 43 pasien dalam penelitian ini memiliki implan Defibrilator yang dapat mengganggu timbulnya fibrilasi ventrikel dan akibat henti jantung; 7 dipantau oleh telemedicine dengan perekam EKG yang ditanamkan secara subkutan di area toraks di atas jantung, sementara yang satu dipasangi alat pacu jantung.
Semua yang lain tidak memiliki intervensi khusus dan terus dipantau di klinik rawat jalan setiap tiga bulan atau setengah tahun.
“Kami sekarang tahu bagaimana mengelola sindrom ini pada anak-anak yang lebih kecil,” kata Drago, yang adalah kepala Kardiologi dan Aritmologi di S. Paolo, Palidoro dan Santa Marinella dan Koordinator Pusat Saluran Jantung di Rumah Sakit Anak Bambino Ges.
“Studi kami mengungkapkan bahwa skrining elektrokardiografi sangat berguna untuk mengidentifikasi patologi ini sedini mungkin dan bahwa anak-anak dengan sindrom Brugada, dengan memperhatikan faktor risiko kematian mendadak yang diidentifikasi untuk usia tertentu ini, dapat memiliki masa depan yang lebih aman daripada yang kami temukan. sangat jauh".
Baca Juga:
Serangan Jantung Dikalahkan Oleh Perangkat Lunak? Sindrom Brugada Hampir Berakhir
Jantung: Sindrom Brugada Dan Risiko Aritmia