Progeria: apa itu, gejala, penyebab, diagnosis, dan kemungkinan pengobatan
Progeria ternyata merupakan patologi gen sporadis, yang menyebabkan penuaan cepat: patologi mengambil alih sejak tahun-tahun pertama kelahiran, di mana subjek memanifestasikan faktor utama.
Kematian terjadi selama masa remaja, sebagai akibat dari ketidaknyamanan kardiovaskular.
Tidak ada perawatan kuratif untuk progeria, dan prognosisnya suram
Namun demikian, ternyata dimungkinkan untuk menerapkan terapi kuratif khusus, yang berfungsi memperpanjang hidup individu selama beberapa tahun.
Sains sedang menyelidiki metode yang lebih lengkap mencakup progeria.
Yang terakhir ternyata dikenal dengan sebutan sindrom Hutchinson-Gilford.
Bayi dengan kondisi ini mulai menunjukkan tanda-tanda primer di awal masa bayi.
Setelah beberapa bulan, gejala menjadi lebih dominan, akhirnya menyebabkan kematian pada subjek selama fase remaja.
Secara sporadis, subjek tertentu mencapai usia 20 tahun.
Kondisi tersebut tidak mengubah potensi psikis subjek remaja yang mirip dengan subjek yang seusia dengannya.
Sebagai kondisi yang agak sporadis, penyakit ini menyerang 1 dari 8 juta bayi.
Sebagian besar anak yang terkena dampak meninggal sekitar usia 13 tahun akibat disfungsi vaskular.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI stan DI EMERGENCY EXPO
Gejala progeria mengambil alih setelah lahir, selama tahun pertama kehidupan
Yang diamati adalah:
- perkembangan lambat
- skleroderma
- wajah berukuran kecil dan menyempit
- ukuran kepala besar dan tidak proporsional dengan wajah
- hidung seperti paruh
- bola mata diucapkan
- rambut rontok, bulu mata dan alis
- penipisan bibir
- rahang kecil dan telentang
- pembuluh darah yang terlihat
- nada suara bernada tinggi
- gigi yang tidak normal dan longgar
- mengurangi tonus otot dan lemak tubuh
- pengerasan sendi
- dislokasi pinggul
- keengganan terhadap insulin
- aritmia
Selanjutnya, individu dengan progeria memanifestasikan komplikasi seperti: masalah kardiovaskular, aterosklerosis, gagal ginjal, kurang penglihatan, dan kerusakan muskuloskeletal sebelumnya.
Pasien yang terkena tampak lemah dan tidak memiliki kemampuan untuk melakukan fungsi motorik individu pada usia yang sama.
Berlawanan dengan kepercayaan populer, penuaan dini tidak menyebabkan tumor dan penyakit neurodegeneratif yang khas pada usia lanjut.
Orang dengan progeria tidak mengalami keterbelakangan mental; sebaliknya, dia memiliki pikiran yang aktif dan cerdas
Hal ini menyebabkan kesulitan dalam pengunduran diri, yang mengakibatkan timbulnya, dalam beberapa kasus, keadaan depresi dan penderitaan.
Progeria, sebagai kelainan genetik, dihasilkan dari mutasi genetik pada DNA
Satu gen, di dunia kambium, mengembangkan protein abnormal: gen yang menyebabkan progeria ternyata adalah LMNA.
Ini ternyata terletak di dalam kromosom 1 dan mengembangkan protein yang disebut lamin A.
Yang terakhir memberikan dukungan untuk struktur penting dari inti sel.
Ketiadaan ini memberikan nukleus eksterior yang berbeda dan cacat.
Inti yang cacat, kurang dukungan dari lamin A, merusak fungsi seluler vital, misalnya mitosis.
Diagnosa
Memprediksi:
- perlambatan perkembangan
- alopecia areata
- kulit mati rasa, yang disebut skleroderma
Prognosisnya ternyata tidak baik, karena tidak ada obat yang bisa menyembuhkannya.
Namun, uji coba beberapa obat memberi harapan bagi pasien dan anggota keluarga.
Baca Juga
Leukosit Tinggi Dalam Urine: Kapan Harus Khawatir?
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Anak-anak Dengan Sindrom Down: Tanda-Tanda Perkembangan Alzheimer Dini Dalam Darah
Leukemia Pada Anak Dengan Down Syndrome: Yang Perlu Anda Ketahui
Apa Itu Sindrom Tourette Dan Siapa Yang Mempengaruhinya