Penyakit langka, anomali Ebstein: penyakit jantung bawaan yang langka
Anomali Ebstein adalah kelainan jantung bawaan yang sangat langka, terhitung hanya 1% dari semua penyakit jantung bawaan
Sekitar 30 orang lahir setiap tahun di Italia dengan anomali Ebstein, yang merupakan malformasi katup trikuspid.
Kelangkaan penyakit dan kurangnya teknik bedah yang memuaskan untuk waktu yang lama membuat operasi ditunda selama mungkin.
Saat ini, pendekatan telah berubah untuk menjaga kelelahan jantung.
Hanya beberapa pusat di dunia yang didedikasikan untuk mempelajari dan menangani anomali Ebstein dengan pendekatan multidisiplin terpadu.
Anomali Ebstein: malformasi katup trikuspid
Pertama kali ditemukan pada tahun 1866, anomali muncul sebagai perpindahan ke bawah dari katup trikuspid bukan posisi biasa antara atrium kanan dan ventrikel kanan.
Salah satu dari tiga selebaran katup, yang septum, bukannya lahir di persimpangan atrioventrikular, ditanamkan jauh lebih rendah, di dalam ventrikel kanan.
Flap lainnya, anterior dan posterior, mungkin agak atau sangat cacat.
Mereka yang lahir dengan anomali Ebstein menderita kegagalan katup trikuspid, yang tidak menutup dengan benar, dan kerusakan ventrikel kanan.
Gejala anomali Ebstein
Tergantung pada tingkat keparahan malformasi, pasien yang menderita anomali Ebstein mungkin menderita:
- aritmia jantung, karena adanya jalur konduksi abnormal;
- gejala gagal jantung kongestif kanan: pembesaran hati, kelelahan, atrium kanan melebar;
- sianosis: karena sering dikaitkan dengan defek antar atrium, tekanan yang lebih tinggi akibat insufisiensi trikuspid menyebabkan darah yang miskin oksigen mengalir dari sisi kanan ke kiri jantung.
Operasi
Bertahun-tahun yang lalu, operasi diindikasikan pada awal gejala pertama, atau jika jantung membesar melampaui batas tertentu.
Saat ini pendekatan telah berubah: evolusi teknik bedah telah memungkinkan untuk melakukan operasi yang aman dengan hasil yang sangat baik, mendukung intervensi segera pada saat diagnosis, sehingga menghindari kelelahan jantung yang berlebihan.
Di masa lalu, banyak teknik bedah telah dirancang untuk memperbaiki katup daripada menggantinya, tetapi tidak pernah ada solusi yang diterima dengan suara bulat.
Sekitar 10 tahun yang lalu, seorang ahli bedah jantung Brasil, Dr. JP da Silva, menemukan teknik baru yang terdiri dari melepaskan tiga daun katup dan, dengan jaringan itu, membuat kerucut yang kemudian ditanamkan pada cincin katup yang diperkecil, di posisi alaminya.
Teknik ini, yang disebut teknik kerucut, telah merevolusi hasil operasi, dengan tingkat keandalan yang lebih tinggi.
Ini adalah elemen kunci dalam pengobatan penyakit, karena sampai saat itu ahli bedah jantung lebih memilih untuk menghindari operasi, setidaknya sampai pasien memiliki kualitas hidup yang cukup baik, dengan menunda sampai gejala memburuk.
Ini berarti mengoperasi pasien dalam kondisi klinis yang lebih buruk dan memberikan tanda tanya besar atas hasilnya.
Berkat teknik baru, pembedahan diusulkan lebih sering, pada usia berapa pun: sejak lahir, dalam kasus Ebstein neonatus yang parah atau Ebstein janin, hingga dewasa.
Baca Juga:
Penyakit Langka, Sindrom Pelabuhan Terapung: Studi Italia Tentang Biologi BMC