Penyakit kulit: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On Desember 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan hipersensitivitas terhadap radiasi UV. Ini bermanifestasi dengan gejala yang mempengaruhi kulit, mata, dan sistem saraf. Perlindungan dari radiasi ultraviolet sangat penting

Xeroderma Pigmentosum adalah penyakit kulit yang sangat langka, dengan frekuensi sekitar satu orang per juta di Amerika Serikat dan Eropa.

Ini lebih umum di negara lain seperti Jepang, Afrika Utara dan Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum bermanifestasi dengan sensitivitas abnormal terhadap radiasi ultraviolet.

Pada sekitar 60 persen dari mereka yang terkena, ada risiko sengatan matahari yang parah dengan munculnya lepuh dan kemerahan kulit yang terus-menerus (eritema), bahkan dengan paparan sinar matahari yang minimal.

Pada kebanyakan anak, pigmentasi muncul di wajah yang mirip dengan bintik-bintik dalam dua tahun pertama kehidupan.

Ada keterlibatan mata dengan hipersensitivitas terhadap cahaya, penipisan (atrofi) kulit pada tingkat bulu mata, dan peningkatan risiko kanker kulit yang disebabkan oleh paparan sinar matahari, seperti karsinoma sel basal atau sel skuamosa dan melanoma.

Pada sekitar 25% dari mereka yang terkena penyakit ini, masalah neurologis berkembang:

Mikrosefali;
tuli sensorineural;
Retardasi psikomotor.

Xeroderma Pigmentosum adalah suatu kondisi genetik yang dapat disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada beberapa gen

Hingga saat ini, setidaknya ada 9 gen berbeda yang diketahui dapat menyebabkan penyakit ini: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, atau XPC.

Xeroderma Pigmentosum mengikuti mekanisme transmisi resesif autosomal.

Penyakit dengan transmisi resesif autosomal hanya terjadi pada orang yang mewarisi dua salinan gen yang diubah (bermutasi).

Baik salinan yang diwarisi dari ibu maupun salinan yang diwarisi dari ayah bermutasi. Istilah "resesif" berarti bahwa perubahan hanya satu dari dua salinan gen tidak cukup untuk menyebabkan penyakit.

Untuk menyebabkan penyakit, kedua salinan gen harus bermutasi.

Orang tua hanya membawa satu salinan gen yang diubah (salinan lainnya normal) sehingga mereka tidak sakit: mereka adalah pembawa yang sehat.

Dua orang pembawa sehat yang ingin memiliki anak, pada setiap kehamilan, memiliki peluang 25% (satu dari empat) untuk melahirkan anak yang sakit.

Lima puluh persen anak mereka akan menjadi pembawa yang sehat (seperti ibu atau ayah, tanpa gejala) dan 25 persen sisanya akan sehat (dengan kedua salinan gen tanpa mutasi).

Peluang ini tidak tergantung pada jenis kelamin anak yang belum lahir.

Xeroderma pigmentosum harus dicurigai pada pasien dengan gejala yang tercantum di bawah ini pada kulit, mata, dan sistem saraf

Kulit:

Kepekaan terhadap radiasi ultraviolet dengan sengatan matahari yang parah atau lepuh dan eritema yang terus-menerus, bahkan dengan paparan sinar matahari minimal;

Area perubahan warna (pigmentasi) pada wajah menyerupai bintik-bintik sebelum usia dua tahun;

Tumor kulit dalam dekade pertama kehidupan.

Mata:

Rasa tidak nyaman yang disebabkan oleh cahaya (fotofobia), keratitis, opasitas kornea, peningkatan pigmentasi pada kelopak mata dengan hilangnya bulu mata, penipisan kulit kelopak mata.

Sistem saraf:

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Ketulian sensorineural progresif, mikrosefali, keterlambatan kognitif progresif.

Diagnosis Xeroderma Pigmentosum dibuat berdasarkan gambaran klinis pasien dan dikonfirmasi dengan analisis genetik

Analisis genetik mencakup studi molekuler gen yang perubahannya, sampai saat ini, kita tahu dapat menyebabkan Xeroderma Pigmentosum.

Studi genetik dapat dilakukan oleh panel multigenik yang secara bersamaan menganalisis gen: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, atau XPC.

Tidak ada terapi spesifik yang tersedia untuk Xeroderma Pigmentosum, dan terapi bersifat simtomatik.

Pasien harus menghindari paparan sinar matahari, menggunakan tabir surya dengan perlindungan maksimal, memakai pakaian yang melindungi dari sinar UV, melindungi lingkungan dalam ruangan dengan menerapkan film anti-UV ke jendela, dan kemungkinan mengganti lampu yang memancarkan sinar UV dengan lampu bebas UV.

Asupannya multidisiplin.

Sangat penting untuk memulai program pengawasan untuk terjadinya lesi kanker yang akan memungkinkan inisiasi pengobatan dini.

Kekurangan vitamin D umum terjadi, yang diobati dengan suplemen.

Prognosis Xeroderma pigmentosum bervariasi

Lebih baik pada orang yang tidak mengalami gejala neurologis dan yang secara ketat mematuhi tindakan pencegahan untuk menghindari paparan radiasi ultraviolet.

Namun, selain kanker kulit, gangguan saraf yang bersifat progresif juga dapat menurunkan harapan hidup.

Sumber:

Anak Yesus

Kesehatan slider