Istilah talasemia (anemia Mediterania atau anemia mikrositik) mendefinisikan kelompok heterogen dari anemia herediter, yang disebabkan oleh perubahan gen yang mengatur produksi hemoglobin.

Hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah, yang berfungsi untuk mengangkut oksigen ke sel-sel tubuh dan menghilangkan karbon dioksida.

Pada talasemia, kurangnya produksi hemoglobin normal menyebabkan kerusakan dini sel darah merah

Thalassemia adalah penyakit keturunan yang tersebar luas di seluruh dunia, mempengaruhi lebih dari 20% populasi di beberapa daerah.

Di Italia, jumlah pembawa sehat sekitar 2,000,000, sedangkan pasien talasemia berjumlah sekitar 7,000.

Thalassaemia: bagaimana cara mengetahui apakah Anda adalah pembawa yang sehat

Menjadi pembawa yang sehat berarti salah satu dari dua gen yang mengontrol produksi hemoglobin rusak, tetapi karena gen lainnya bekerja dengan baik, pembawanya adalah orang yang sehat.

Status pembawa talasemia yang sehat dapat diidentifikasi dengan melakukan pemeriksaan hematologi tingkat pertama (skrining talasemia), yang dilakukan di pusat-pusat yang memenuhi syarat.

Secara khusus:

• jumlah darah;
• Dosis Hb A2;
• dosis Hb F;
• penelitian hemoglobin abnormal;
• resistensi osmotik;
• sideremia;
• feritinemia;

Keturunan talasemia

Ketika seorang anak dikandung, ia menerima gen dari masing-masing kedua orang tuanya; jika keduanya adalah pembawa talasemia (pasangan berisiko), ia mungkin menerima gen normal atau gen cacat dari masing-masing:

• jika anak menerima gen normal itu akan normal (pria kulit putih kecil; probabilitas 25%);
• jika dia menerima satu gen normal dan satu gen cacat, dia akan menjadi pembawa yang sehat, seperti orang tuanya (pria kecil setengah merah dan setengah putih; kemungkinan 50%);
• jika dia menerima kedua gen yang rusak dia akan menderita talasemia karena dia tidak akan mampu menghasilkan hemoglobin normal untuk sel darah merahnya (pria merah kecil, probabilitas 25%).
• Oleh karena itu, penting bagi setiap orang untuk melakukan tes skrining untuk mengetahui apakah mereka adalah pembawa talasemia yang sehat.

Jika dua pembawa memutuskan untuk memiliki anak, mereka harus menjalani pemeriksaan tingkat II:

• ekstraksi DNA;
• analisis mutasi DNA.

Pemeriksaan ini penting untuk mengidentifikasi jenis cacat molekuler, atas dasar itu, setelah konseling genetik, indikasi diberikan untuk diagnosis prenatal, yang dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12 kehamilan, dengan pemeriksaan DNA janin yang diekstraksi. dari vili korionik.

Thalassemia Mayor dan Minor

Thalassemia minor – pembawa sifat thalassemia atau pembawa thalassemia yang sehat – mendefinisikan status pembawa thalassemia.

Ini hadir pada subjek yang memiliki perubahan pada salah satu dari dua gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin.

Subjek tidak menunjukkan gejala, mungkin menunjukkan sedikit penurunan konsentrasi hemoglobin, sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya dan tidak memerlukan pengobatan.

Thalassemia mayor adalah penyakit yang terjadi pada pasien ketika ada perubahan pada kedua gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin.

Tanda-tanda pertama penyakit ini umumnya muncul pada tahun pertama kehidupan.

Anak menunjukkan masalah pertumbuhan, kelainan bentuk tulang ringan, peningkatan volume hati dan limpa, dan anemia.

Penting untuk memberinya transfusi darah pekat untuk memastikan kehidupan yang 'normal'.

Anak secara berkala diberikan transfusi darah, tetapi seiring waktu ini menyebabkan akumulasi zat besi dalam tubuh.

Akumulasi besi dapat memberikan masalah

• jantung (kardiomiopati, gagal jantung, aritmia);
• hati (fibrosis, sirosis, hepatokarsinoma);
• endokrin (kurangnya perkembangan pubertas, hipotiroidisme, diabetes, hipoparatiroidisme).

Mereka dapat dihindari dengan minum obat yang meningkatkan eliminasi zat besi.

Terapi talasemia

Transplantasi sumsum tulang adalah bentuk terapi pertama yang dapat mengarah pada penyembuhan definitif bagi penderita thalassemia mayor.

Namun, intervensi ini dimungkinkan ketika donor kerabat yang kompatibel (saudara laki-laki atau perempuan) tersedia, atau ketika donor non-kerabat yang kompatibel tersedia di antara mereka yang terdaftar di bank donor sumsum tulang internasional.

Transplantasi sumsum tulang membawa risiko penolakan atau kematian yang rendah.

Prospek masa depan didasarkan pada kemungkinan penggunaan khelator besi oral baru, termasuk molekul baru yang dapat diambil dengan sangat mudah, dan pada terapi gen, yang memungkinkan transplantasi sel punca yang 'dikoreksi' secara genetik yang mampu menghasilkan hemoglobin normal ke dalam penderita talasemia. pasien.

Baca Juga:

Darurat Langsung Bahkan Lebih… Langsung: Unduh Aplikasi Gratis Baru Surat Kabar Anda Untuk iOS Dan Android

Anemia Mediterania: Diagnosis Dengan Tes Darah

Anemia Defisiensi Besi: Makanan Apa yang Direkomendasikan

Apa Itu Albumin Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Nilai Albumin Darah?

Apa itu Anti-Transglutaminase Antibodies (TTG IgG) dan Mengapa Diuji Keberadaannya Dalam Darah?

Apa Itu Kolesterol Dan Mengapa Diuji Untuk Mengukur Tingkat (Total) Kolesterol Dalam Darah?

Diabetes Gestasional, Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya

Apa Itu Amilase Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Jumlah Amilase Dalam Darah?

Reaksi Obat yang Merugikan: Apa Itu Dan Bagaimana Cara Mengatasi Efek Sampingnya

Penggantian Albumin Pada Pasien Dengan Sepsis Berat Atau Syok Septik

Tes Provokasi Dalam Kedokteran: Apa Itu, Untuk Apa, Bagaimana Terjadi?

Apa Aglutinin Dingin Dan Mengapa Tes Dilakukan Untuk Mengukur Nilai Mereka Dalam Darah?

Elektroforesis Hemoglobin, Tes Penting Untuk Mendiagnosis Hemoglobinopati Seperti Thalassemia Dan Anemia Sel Sabit Atau Drepanositosis

Sumber:

Obat Pagine