Jaringan yang tidak ada: koloboma, cacat mata langka yang mengganggu penglihatan anak
Sangat sedikit orang yang tahu tentang coloboma, penyakit mata langka yang menyerang sekitar 10 dari setiap 200,000 anak yang lahir setiap tahun
Arti istilah mengacu pada tidak adanya jaringan mata (secara harfiah "mutilasi" atau "pemotongan").
Tergantung pada struktur yang terlibat, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan cara tertentu: ketika iris terpengaruh, malformasi pupil muncul yang mengambil bentuk yang mirip dengan lubang kunci.
Dalam kasus koloboma kelopak mata, kelopak mata itu sendiri berubah bentuk sebagian atau seluruh ketebalannya, meninggalkan sebagian bola mata tidak tertutup.
Meskipun kelainan ini terlihat dengan mata telanjang, mereka biasanya tidak mengakibatkan kehilangan penglihatan yang signifikan.
Namun, jika koloboma mempengaruhi retina dan saraf optik, dapat terjadi gangguan penglihatan yang serius.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Lalu, apakah semua anomali itu terkait dengan Coloboma?
Struktur anatomi ini terbentuk pada tahap awal perkembangan prenatal, antara minggu kelima dan ketujuh kehamilan.
Ini adalah periode di mana mata terbentuk dan selama itu masalah struktural dapat muncul.
Dalam dua dari tiga kasus, alasannya adalah genetik: gen telah diidentifikasi yang mutasinya mengarah pada perkembangan koloboma, termasuk PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH dan CHD7.
CHD7, khususnya, bertanggung jawab atas sindrom CHARGE, penyakit genetik yang menyebabkan perubahan jantung, genital, dan telinga selain koloboma retina dan saraf optik.
Karena kemungkinan korelasi dengan patologi lain, beberapa spesialis perlu bekerja sama dalam tim multidisiplin untuk mengidentifikasi tanda-tanda fisik lain yang memungkinkan masalah dibingkai dan kemungkinan perawatan untuk ditentukan.
PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT
Sayangnya, karena berbagai gejala dan struktur yang terlibat, tidak ada terapi universal untuk Coloboma
Secara khusus, bentuk kelopak mata dapat dikoreksi dengan pembedahan, sedangkan bentuk saraf retina dan optik, yang tidak memiliki terapi pembedahan, memerlukan pemeriksaan berkala untuk mendeteksi komplikasi yang mungkin terjadi seiring waktu (seperti ablasi retina).
Jika koloboma dikaitkan dengan mikroftalmia (satu atau kedua mata lebih kecil dari biasanya), prostesis okular dapat dipasang untuk meningkatkan simetri dan pertumbuhan orbit.
Dalam kasus di mana penglihatan sangat terganggu, terutama jika kedua mata terpengaruh, rehabilitasi visual dapat dilakukan untuk memaksimalkan sisa penglihatan.
Baca Juga:
Luka Bakar Mata: Apa Itu, Bagaimana Cara Mengobatinya
Lecet Kornea Dan Benda Asing Di Mata: Apa yang Harus Dilakukan? Diagnosis Dan Perawatan
Pedoman Perawatan Luka (Bagian 2) – Membalut Abrasi dan Laserasi
Memar Dan Laserasi Mata Dan Kelopak Mata: Diagnosis Dan Perawatan
Cara Mengairi Mata Dan Melakukan Tip Kelopak Mata
Degenerasi Makula: Faricimab Dan Terapi Baru Untuk Kesehatan Mata