Apa itu dan apa saja gejala sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah penyakit sistemik yang mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 5,000 orang. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang berdampak pada berbagai sistem tubuh, dari sistem kardiovaskular hingga sistem artikular
Namun, pasien yang menderita penyakit ini dapat menjalani kehidupan sehari-hari mereka secara normal dan menikmati harapan hidup yang setara dengan semua orang lain jika mereka dirawat dengan tepat.
Apa itu sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kondisi fisik yang ditentukan secara genetik yang melibatkan beberapa organ dan sistem secara bersamaan.
Penyebut yang umum adalah perubahan dalam sistem struktural jaringan ikat.
Mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Marfan menghasilkan perubahan pada fibrillin, protein yang merupakan bagian dari kolagen, yang membentuk jaringan ikat.
Dengan demikian, kolagen terlibat dalam banyak struktur dalam tubuh.
Mereka yang paling terpengaruh adalah dinding aorta, struktur katup jantung, kulit dan ligamen, termasuk mata.
PERALATAN EKG? KUNJUNGI BOOTH ZOLL DI EMERGENCY EXPO
Gejala sindrom Marfan
Pasien yang lahir dengan sindrom Marfan memiliki dilatasi progresif dari aorta, menderita kelemahan ligamen, masalah mineralisasi tulang dan osteoporosis dini dan, pada mata, mungkin mengalami perpindahan lensa kristal.
Manifestasi sindrom bervariasi dari orang ke orang, tetapi cenderung terlihat pada tingkat fisik pada setiap orang:
- lebih besar dari tinggi rata-rata;
- hiperekstensibilitas sendi.
Tidak ada dampak di bidang intelektual-kognitif.
Risiko kardiovaskular terkait dengan sindrom Marfan
Pemantauan yang cermat terhadap pasien dengan pemeriksaan rutin dan pemeriksaan instrumental memungkinkan kami mengantisipasi masalah dan mencegahnya mengarah ke komplikasi serius atau episode akut.
Pada pasien dengan sindrom Marfan, risiko kardiovaskular terbesar terkait dengan aorta (arteri utama tubuh manusia), yang cenderung melebar.
Diseksi aorta, yaitu robeknya dinding bagian dalam, merupakan perkembangan yang paling menakutkan dan mengancam jiwa.
Untungnya, episode akut ini cukup jarang, karena kami menjaga pasien tetap terkendali dan memberikan terapi obat untuk memperlambat pertumbuhan aorta.
Jika tidak ada respons yang memadai terhadap profilaksis, kami mempertimbangkan operasi bersama dengan tim ahli bedah jantung.
Kami sangat ketat dalam tindak lanjut berkala kami dan memiliki teknik pencitraan yang canggih, jadi kami tidak pernah melakukan intervensi terlalu dini atau terlalu terlambat.
Dalam kasus insufisiensi katup aorta, kami juga mengevaluasi operasi konservatif katup asli, yang menghindari terapi antikoagulan dan memungkinkan pemulihan fungsional yang cepat.
Dengan memantau perkembangan situasi, pasien tiba di operasi dengan katup yang secara struktural baik dan tanpa penurunan kapasitas kontraktil jantung.
Untuk operasi katup mitral, yang tidak memiliki perawatan profilaksis untuk menghindari operasi, kami dapat menjamin pasien dengan pendekatan invasif minimal yang, dengan menggunakan teknik canggih, membatasi bekas luka yang terlihat dan memungkinkan pemulihan yang lebih cepat.
Masalah mata
Pasien dengan sindrom Marfan mungkin mengalami beberapa masalah mata.
Dislokasi lensa kristalin dapat terjadi, yaitu lensa dapat terkilir dari lokasi normalnya. Lensa kristal adalah lensa di dalam bola mata, yang ditahan oleh ligamen.
Karena kelemahan ligamen ini, ligamen ini dapat bergeser, menciptakan gangguan visual yang signifikan dan progresif.
Inilah sebabnya mengapa kami menyarankan pasien kami, terutama mereka yang berusia anak-anak, untuk menghindari olahraga kontak yang keras: ini tidak berarti membatasi aktivitas, tetapi waspada terhadap pukulan atau benturan kepala.
Namun, jika terjadi dislokasi lensa kristal, pembedahan sangat menentukan.
Sistem rangka
Masalah yang melibatkan sistem muskuloskeletal adalah yang paling mempengaruhi kehidupan sehari-hari pasien kami, karena sering dislokasi dan keseleo.
Masalah osteoporosis dini, bahkan pada remaja, sering terjadi, sehingga perlu untuk mengantisipasi dan menerapkan semua kemungkinan strategi pencegahan.
Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis
Diagnosis sindrom Marfan murni klinis, kemudian didukung oleh tes genetik.
Kami mulai dengan pemeriksaan, penilaian struktur seseorang dengan ekokardiografi, ultrasound vaskular, evaluasi ortopedi dan oftalmik.
Sudah pada tahap awal ini kita dapat mengetahui, dengan data objektif untuk mendukungnya, apakah itu kasus sindrom Marfan atau apakah gambarannya dapat ditelusuri ke aortopati genetik lain.
Masalah pada aorta adalah titik awal dalam penilaian: dengan memeriksa riwayat keluarga, kita dapat mengetahui apakah itu suatu sindrom atau bentuk keluarga dari aortopati.
Pada sindrom, anak-anak juga dapat terlibat, sedangkan pada bentuk aortopati familial non-sindrom, hubungannya bergantung pada waktu.
Jika, misalnya, ada seseorang dalam keluarga yang menjalani operasi pada aorta atau arteri lain sebelum usia 65 tahun, kita berbicara tentang kecenderungan.
Dalam kasus sindrom, bagaimanapun, ada hubungan langsung antara satu generasi dan generasi lainnya, dan tanda-tanda pertama dapat dilihat sejak masa kanak-kanak atau remaja.
Tes genetik, setelah penyelidikan ini dilakukan, memberi kita kepastian sindrom Marfan.
Diagnosis dapat dibuat baik di masa kanak-kanak atau dewasa, tergantung pada saat pasien dirujuk ke pusat kami.
Hari ini, kecurigaan diagnosis dimunculkan lebih sering dan lebih awal dari tahun lalu dan dokter umum dan spesialis dibuat sadar akan masalah ini.
Kami selalu ingat pentingnya diagnosis: dalam kasus aortopathies genetik itu berarti mengubah pandangan hidup orang dan menghindari peristiwa akut yang bisa berakibat fatal.
Sindrom Marfan dan kehamilan
Dalam kasus sindrom Marfan ada kemungkinan 50% bahwa anak yang baru lahir akan menjadi pembawa penyakit orang tuanya.
Dimungkinkan untuk menjalani tes genetik untuk mendeteksi adanya mutasi, mulai dari minggu ke-11 hingga amniosentesis.
Pengakhiran kehamilan adalah pilihan, tetapi sebagian besar keluarga yang kita ikuti memilih untuk melakukannya.
Ada juga yang memilih untuk tidak mengikuti tes, karena merasa sindrom ini tidak terlalu mengganggu kualitas hidupnya.
Dalam kasus lain, fertilisasi berbantuan digunakan atau proses adopsi dimulai.
Baca Juga:
Aneurisma Aorta Perut: Seperti Apa Bentuknya Dan Bagaimana Cara Mengobatinya
Bovine Aortic Arch: Faktor Risiko Penyakit Aorta