Apa itu kompleks Carney?

By Cristiano Antonino On November 27, 2022

Kompleks Carney adalah penyakit langka yang ditandai dengan serangkaian perubahan yang dapat diringkas sebagai berikut: Lesi kulit yang berhubungan dengan tumor yang mungkin melibatkan organ endokrin dan non-endokrin.

Oleh karena itu sindrom neoplastik endokrin multipel (yaitu penyakit di mana beberapa kelenjar endokrin secara bersamaan dipengaruhi oleh tumor).

Gen yang bertanggung jawab atas sindrom tersebut telah diidentifikasi pada kromosom 17 dan disebut PRKAR1A.

Ini mungkin adalah oncosuppressor, yaitu gen yang biasanya mengontrol dan mencegah tumor berkembang; namun, ketika bermutasi, ia tidak berfungsi, tidak dapat menjalankan fungsinya dan karena itu tidak dapat menghentikan perkembangan tumor.

Epidemiologi kompleks Carney

Sampai saat ini, 338 pasien dengan kompleks Carney diketahui (43% laki-laki, 57% perempuan).

Sebagian besar pasien ini (70%) berasal dari keluarga yang terkena dampak sementara sisanya, setidaknya tidak memiliki kerabat yang terkena dampak.

Rumitnya identifikasi kerabat yang terkena dampak adalah heterogenitas klinis kompleks Carney yang cukup besar.

Perubahan yang menjadi ciri patologi ini tidak selalu terjadi sekaligus pada individu yang sama; oleh karena itu, dalam satu keluarga, kombinasi yang paling beragam dapat terjadi, membuat klasifikasi diagnostik yang benar menjadi sulit.

Selain itu, lompatan generasi dapat terjadi di mana seseorang dapat kehilangan ingatan tentang leluhur yang terpengaruh; hal ini dapat menyebabkan suatu kasus salah diidentifikasi sebagai sporadis padahal, sebaliknya, memiliki konotasi kekeluargaan.

Namun, riwayat keluarga yang akurat sering memungkinkan seseorang untuk mengidentifikasi kerabat atau leluhur yang memiliki bintik-bintik kulit tertentu (bintik-bintik) atau tanda dan/atau gejala yang secara jelas disebabkan oleh penyakit endokrin.

Neoplasma testis tertentu (yang sering ditemukan pada penyakit ini) dapat menyebabkan obstruksi tubulus seminiferus atau bahkan memerlukan operasi pengangkatan testis, yang menyebabkan, dalam kedua kasus, penurunan kesuburan yang signifikan pada pria yang terkena Carney.

Ini, tentu saja, membuat penularan penyakit melalui laki-laki yang terkena dampak secara statistik lebih kecil kemungkinannya karena laki-laki yang terakhir seringkali tidak subur.

Gejala

Kompleks Carney adalah gangguan perkembangan di mana lesi yang mencirikannya sering terjadi selama masa pubertas; usia rata-rata di mana kompleks Carney didiagnosis adalah sekitar 20 tahun.

Kompleks Carney ditandai dengan perubahan berikut:

Bintik-bintik kulit berpigmen (lentigines)

Tanda klinis kompleks Carney yang paling sering adalah bercak kulit (lentigines) yang berkembang secara bertahap selama pertumbuhan.

Biasanya, meskipun pigmentasi kulit yang berubah mungkin sudah ada saat lahir, lentigine memiliki karakteristik distribusi, kepadatan, dan intensitas kompleks Carney pada periode peripuberal; akhirnya mereka cenderung memudar setelah usia 40 tahun.

Tempat distribusi yang khas adalah bibir, konjungtiva, dan mukosa vagina atau penis.

Selain lentigin, lesi kulit lain yang mungkin ditemukan (walaupun lebih jarang) pada kompleks Carney adalah nevi biru, bintik susu-kafein, atau lesi hipopigmentasi.

Myxoma

Ini adalah neoplasma (lebih atau kurang jinak) yang dapat mempengaruhi jantung atau organ lain yang lebih jarang.

Yang paling sering adalah myxoma jantung, yang seringkali multisentrik, dapat mempengaruhi satu atau semua ruang jantung dan biasanya muncul di masa muda.

Seringkali, setelah operasi pengangkatan awal, mereka dapat kambuh dan membutuhkan banyak operasi.

Myxoma kulit, di sisi lain, lebih jarang dan biasanya melibatkan kelopak mata, saluran pendengaran eksternal dan puting susu.

Situs lain yang dijelaskan adalah alat kelamin, orofaring dan kelenjar susu di mana miksoma sering bilateral.

Displasia adrenal berpigmen nodular

Ini adalah yang paling sering (25% kasus) dari tumor endokrin yang ditemukan di kompleks Carney.

Namun, persentase ini mungkin meremehkan frekuensi lesi ini; tes tertentu (seperti tes deksametason juga dikenal sebagai tes Liddle) dapat membantu mengidentifikasi pasien dengan jenis lesi ini.

Calcific Sertoli tumor sel besar

Ini adalah tumor testis langka yang di kompleks Carney sering multisentrik dan bilateral; sering muncul dengan kalsifikasi.

Namun, meski lebih jarang, tumor jenis lain juga bisa ditemukan di testis.

Tumor hipofisis (Akromegali, Hiperprolaktinemia)

Akromegali merupakan gambaran klinis akibat sekresi hormon pertumbuhan (GH) yang berlebihan.

Jika sekresi abnormal ini terjadi sebelum kartilago tulang melebur (yaitu sebelum pubertas), hal ini menyebabkan peningkatan kecepatan pertumbuhan yang signifikan dan pencapaian ketinggian akhir yang berlebihan (gigantisme).

Sebaliknya, jika kelebihan sekresi hormon pertumbuhan terjadi setelah selesainya pubertas, terjadi akromegali.

Kondisi ini ditandai dengan adanya kelainan bentuk tulang terutama pada tangan dan kaki.

Nodul tiroid

Nodul tiroid adalah temuan yang sangat umum di kompleks Carney; mereka bisa jinak (adenoma) atau ganas (karsinoma).

Biasanya nodul ini muncul pada USG tiroid sebagai lesi hypoechogenic.

Schwannomas melanositik Psammomatous

Ini adalah tumor langka pada sistem saraf tepi yang, walaupun berpotensi mempengaruhi seluruh sistem saraf, terutama terletak di saluran gastro-intestinal (kerongkongan dan lambung).

Di kompleks Carney, tumor ini ditandai dengan warna gelapnya (karena adanya melanin), multisentrisitas, dan adanya kalsifikasi.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Neoplasma lain yang ditemukan, lebih jarang, di kompleks Carney adalah adenoma duktus payudara dan osteochondromyxoma (tumor tulang yang langka).

Mengingat heterogenitas genetik, penting untuk menggunakan kriteria yang seragam untuk membuat diagnosis kompleks Carney

Diagnosis kompleks Carney dibuat ketika setidaknya ada 2 kriteria mayor atau 1 kriteria mayor dan 1 kriteria minor:

Kriteria utama

bintik-bintik kulit (lentigines)
myxoma
myxoma jantung
myxomatosis mammae
displasia adrenal berpigmen nodular atau respons paradoks terhadap tes Liddle
akromegali
calcific Sertoli large cell tumor atau kalsifikasi testis
nodul tiroid atau tumor
schwannomas melanositik psammomatous
nevi biru
adenoma duktal payudara
osteokondromiksoma

Kriteria minor

kerabat tingkat pertama yang terkena dampak
mutasi gen PRKAR1A

Apa yang harus dilakukan

Mengingat kerumitan klinisnya, seorang pasien yang menderita kompleks Carney harus menjalani serangkaian pemeriksaan berkala sepanjang hidup.

Pasien dewasa harus menjalani ekokardiogram, dan dosis kortisol bebas urin dan somatomedin C (IGF-1) setiap tahun.

Pada laki-laki juga dianjurkan untuk mencari tumor testis melalui USG testis, sedangkan pada wanita dianjurkan USG panggul dan payudara.

Pada kedua jenis kelamin, USG tiroid berguna secara teratur.

Dalam kasus anak-anak yang menderita kompleks Carney, disarankan untuk sering melakukan ekokardiogram dalam enam bulan pertama kehidupan dan kemudian satu kali setiap tahun; anak-anak yang sudah menjalani operasi pengangkatan myxoma tetap harus terus dipantau karena myxoma bisa kambuh.

Padahal, karena perubahan kompleks Carney lainnya biasanya terjadi setelah pubertas, tidak perlu melakukan semua pemeriksaan lain setiap tahun; ini hanya boleh dilakukan di awal ketika diagnosis dibuat.

Namun, pada anak-anak dengan tumor testis, pemeriksaan hormonal dan auxolologi yang tepat (menilai tingkat pertumbuhan dan usia tulang) juga diindikasikan, terutama jika ginekomastia sudah ada.

Sumber:

Obat Pagine

Kesehatan slider