Apa itu distrofi otot Duchenne?

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit herediter langka yang secara progresif merusak struktur otot

Otot-otot pasien dengan penyakit ini menunjukkan aspek degeneratif yang secara bertahap menyebabkan hilangnya fungsi motorik normal.

Otot mana yang terkena distrofi otot Duchenne?

Distrofi otot Duchenne mempengaruhi otot dan menyebabkan proses degeneratif substansial yang tidak cukup seimbang dengan proses regeneratif.

Struktur jaringan otot ditumbangkan dan sebagian besar, alih-alih terdiri dari serat otot, berubah menjadi jaringan ikat dan fibrotik, kehilangan kapasitas kontraktilnya.

Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot yang parah dan atrofi, yang melibatkan otot-otot utama tubuh pasien yang terkena.

Ini mempengaruhi terutama dan teratur

otot-otot besar lengan dan kaki;
otot-otot proksimal (yang paling dekat dengan pusat tubuh);
otot distal (yang terjauh dari pusat tubuh);
otot-otot pernapasan;
otot-otot interkostal;
diafragma;
jantung.

Itu tidak pernah melibatkan otot-otot wajah, atau otot-otot deglutition.

Insiden distrofi otot Duchenne

Penyakit Duchenne adalah penyakit pediatrik, neuromuskular, terkait-X herediter, yaitu penyakit kromosom terkait-X, dan mempengaruhi subjek pria.

Penyakit ini ditemukan pada hampir semua kasus pada pria.

Ini karena protein yang menyebabkan distrofi Duchenne, distrofin, dikodekan oleh gen yang ada pada kromosom X.

Jumlah distrofi Duchenne dapat diterjemahkan menjadi:

1 dari 3,500 kelahiran laki-laki, kejadian klasik, yang menurut perkiraan terakhir telah meningkat menjadi 1 dari setiap 5,000 kelahiran laki-laki;
3.5 tahun, usia rata-rata di mana penyakit ini didiagnosis di Italia (di Eropa rata-rata diagnosis dibuat sekitar 4.5 tahun).

Gejala distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne selalu dianggap sebagai penyakit pediatrik: onsetnya terjadi pada dekade pertama, meskipun telah ada sejak lahir, dengan degenerasi cepat pada masa muda dan kematian dini.

Peringatan utama untuk mengenali jenis penyakit ini adalah tanda Gowers dalam perubahan posisi: gerakan khas di mana anak mencoba bangun dari posisi terlentang dengan bersandar pada penyangga di sekitarnya atau dengan mengungkit kakinya dengan kakinya. lengan.

Secara umum, tanda-tanda lain pada anak-anak yang terkena mungkin:

onset berjalan yang tertunda dibandingkan dengan rata-rata;
kecenderungan untuk tersandung, berjalan canggung atau kesulitan berjalan, sikap yang mungkin menunjukkan anak 'malas';
lebih jarang, gangguan kognitif ringan atau gangguan spektrum autisme.

Ketika seorang anak mulai menunjukkan beberapa tanda bahaya ini, akan berguna untuk berkonsultasi dengan spesialis saraf, sehingga prosedur klinis dapat dilakukan untuk mencapai diagnosis yang pasti.

PENYAKIT LANGKA, KUNJUNGI BOOTH UNIAMO DI EMERGENCY EXPO

Diagnosa

Sampai saat ini, spesialis dapat menggunakan tes seperti:

dosis enzim CK (Creatine Kinase): 'Nilai normalnya di bawah 200 U/L; pada individu yang terkena, nilainya melebihi urutan ribuan';
pemeriksaan genetik, yang dihasilkan dari pemeriksaan objektif dan nilai CK yang berubah, dengan hasil dalam waktu sekitar 1-2 bulan.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Terapi untuk sindrom otot Duchenne

Untuk penyakit Duchenne kami belum memiliki terapi yang dapat mengatasi masalah tersebut.

Di masa-masa sebelumnya, anak-anak yang terkena dengan cepat kehilangan kemampuan untuk berjalan dan degenerasi berpindah ke otot-otot lain dengan cepat.

Pengenalan pendekatan multidisiplin untuk pasien sejak tahun 1980-an, bagaimanapun, menyebabkan peningkatan harapan hidup dan kelangsungan hidup pasien yang terkena.

Meskipun tidak ada terapi yang efektif, hanya dengan menggunakan terapi kortikosteroid memungkinkan penyakit ini membaik di semua area:

kemampuan berjalan rata-rata 2 tahun lebih lama dari rata-rata penyakit;
peningkatan fungsi pernapasan;
peningkatan kapasitas jantung.

Perawatan, taruhan penelitian

Selain terapi suportif ini, para peneliti sedang bekerja untuk menemukan terapi baru yang dapat mengubah perjalanan penyakit.

Ini adalah salah satu bidang investasi yang kami alami dalam beberapa tahun terakhir.

Studi yang dilakukan sejauh ini belum memberikan hasil yang memuaskan, tetapi kami memiliki banyak uji klinis yang sedang berlangsung dan direncanakan untuk jenis penyakit ini: kami berharap beberapa dari penelitian ini akan memberi kami hasil positif dalam 3-5 tahun ke depan.

Tahun depan, studi terapi baru akan dimulai di pusat kami, bekerja sama dengan lembaga lain di Eropa dan AS, termasuk generasi baru oligonukleotida sintetis untuk memulihkan sintesis protein distrofin yang hilang, lebih kecil, tetapi berfungsi.

Penelitian membuat kemajuan, semakin dekat dengan solusi untuk penyakit ini: harapan tinggi: kita berada di era di mana terapi sedang dalam perjalanan.

Sumber:

GSD

Kesehatan pediatri