Genodermatosis: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan

By Cristiano Antonino On 17 Mei 2023

Genodermatosis adalah kelainan kulit dengan cara penularan genetik. Oleh karena itu, istilah ini digunakan untuk merujuk pada penyakit kulit tertentu yang memiliki komponen keturunan

Seorang anak dapat terkena dan mengembangkan penyakit jika gen pembawa diterima hanya dari salah satu dari dua orang tua dalam kasus penularan penyakit yang dominan; jika transmisi genetik resesif, anak hanya akan mengembangkan penyakit jika menerima gen pembawa dari ayah dan ibu.

Genodermatosis: apa itu?

Istilah genodermatosis mengacu pada sindrom dan/atau penyakit dermatologis yang disebabkan oleh satu atau lebih perubahan genetik.

Istilah genodermatosis berasal dari bahasa Yunani 'geno', yang berarti gen, dan 'dermatosis', yang berarti penyakit kulit.

Selama bertahun-tahun, lebih dari 200 telah dideskripsikan dan hampir selalu merupakan penyakit langka dengan kejadian kurang dari 5:10000.

Genodermatosis: jenis dan klasifikasi

Genodermatosis dapat ditandai dengan kelainan epidermis dan keratinisasi.

Ichthyosis, epidermolysis bullosa, keratodermia Sybert dan penyakit Darier termasuk dalam kelompok penyakit ini.

Pada kelompok genodermatosis dengan palmoplantar keratodermatosis kami malah menemukan keratodermia palmoplantar non-epidermolitik, keratodermia palmoplantar epidermolitik dan keratodermia loricrin.

Genodermatosis dengan kelainan jaringan ikat, kolagen dan jaringan elastis termasuk kutis laxa, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Urbach-Wiethe dan beberapa bentuk mastositosis kulit.

Di bidang genodermatosis dengan kelainan pada perbaikan DNA adalah sindrom penuaan dini, sindrom Werner dan xeroderma pigmentosum.

Sebaliknya, acrodermatitis enteropathica, fenilketonuria, porfiria cutanea tarda dan porfiria hepatoerythropoietic adalah genodermatosis yang berhubungan dengan kelainan metabolik.

Yang terkait dengan kelainan pigmentasi adalah albinisme okulokutan kulit, piebaldisme, dan sindrom Waardenburg.

Kami juga menemukan genodermatosis dengan kelainan pada adneksa kulit (rambut, rambut, kuku) seperti aplasia kulit bawaan, sindrom Adams-Oliver, leuconichia dan pachyonychia congenita.

Genodermatosis yang terkait dengan imunodefisiensi meliputi sindrom Chédiak-Higashi, sindrom Wiskott-Aldrich, dan angioedema herediter.

Di sisi lain, genodermatosis yang terkait dengan malformasi puncak saraf adalah neurofibromatosis tipe 1 dan sklerosis tuberosa Bourneville.

Akhirnya, kami menemukan genodermatosis yang berhubungan dengan faktor onkogenik, seperti karsinoma sel basal, epidermodysplasia verruciformis dan sindrom Peutz-Jeghers.

Gejala

Gejala genodermatosis bisa sangat bervariasi, karena terkait dengan penyakit individu.

Pada beberapa pasien penyakit ini mungkin hampir tanpa gejala, pada kasus lain gejalanya cukup jelas.

Diagnosa

Diagnosis dibuat dengan bantuan dokter kulit dan ahli genetika.

Setelah penyebab genodermatosis dan jenisnya diidentifikasi, pasien dapat merujuk ke spesialis yang paling sesuai.

Terapi dan pengobatan genodermatosis

Pengobatan genodermatosis, bila perlu, biasanya diarahkan pada gejala kulit atau pengobatan tumor kulit untuk bentuk yang meningkatkan risiko.

Adanya kasus dalam keluarga harus mengarahkan pasien dan dokter untuk melakukan penelitian dan penelusuran silsilah keluarga untuk menjelaskan cara penularan penyakit tersebut.

Pasangan yang berencana memiliki anak harus berkonsultasi dengan ahli genetika dan mempertimbangkan untuk menggunakan tes diagnostik prenatal.

Genodermatosis: iktiosis

Bentuk genodermatosis yang paling umum dan terkenal adalah ichthyosis. Ini adalah kondisi kulit yang berhubungan dengan keratinisasi.

Istilah 'ichthyosis' berasal dari bahasa Yunani 'Iχτυς', yang berarti 'ikan', yang menunjukkan penampilan bersisik pada kulit orang yang terkena.

Biasanya gejala pertama ichthyosis muncul segera setelah lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.

Kondisi ini dapat memanifestasikan dirinya hanya sebagai kulit kering, tetapi juga dapat berkembang menjadi bentuk yang jauh lebih serius, dengan penebalan yang terkait dengan lamella dan sisik yang merusak fisiognomi bayi.

Seringkali masalahnya begitu jelas dan menjengkelkan sehingga menyebabkan masalah psikologis yang serius penderitaan pada penderita.

Perubahan keratinisasi menyebabkan akumulasi sel-sel mati yang tumpang tindih satu di atas yang lain.

Akhirnya mereka bersisik, menimbulkan ciri khas kulit kering.

Ichthyosis, tergantung pada tingkat keparahannya, dapat menimbulkan akibat yang serius baik secara fisik maupun psikologis.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Perawatan melibatkan perawatan topikal untuk mengurangi penebalan kulit dan mengembalikan kelembapan normal pada kulit.

Untuk ini ditambahkan pengobatan sistemik dengan pemberian retinoid oral.

Terakhir, dukungan psikologis tidak boleh kurang untuk mengatasi ketidaknyamanan yang pasti disebabkan oleh penyakit tersebut.

sumber

Obat Pagine

Kesehatan slider