Penyakit yang mempengaruhi jantung: amiloidosis jantung

By Cristiano Antonino On Agustus 25, 2023

Istilah amiloidosis mengacu pada sekelompok kondisi langka dan serius yang disebabkan oleh penumpukan protein abnormal, yang disebut amiloid, di jaringan dan organ di seluruh tubuh.

Protein berasal dari asam amino yang terlipat menjadi bentuk tiga dimensi; biasanya, ini memungkinkan mereka untuk menjalankan fungsinya di dalam sel.

Pelipatan ini menghasilkan amiloid, suatu zat yang, tidak seperti protein, tidak mudah terurai, suatu zat yang bila diendapkan menyebabkan organ dan jaringan tidak berfungsi.

Hal ini menyebabkan amiloidosis

Endapan amiloid sebagian besar akan mempengaruhi organ, seperti jantung, ginjal dan hati, dalam hal ini disebut amiloidosis sistemik; jarang sekali penyakit ini menyerang satu bagian tubuh, sehingga disebut amiloidosis lokal.

Akumulasi amiloid yang tidak diobati menyebabkan fungsi organ yang terkena menjadi buruk atau total; suatu organ yang, tergantung pada pentingnya fungsi vital tubuh, bahkan dapat menyebabkan kematian.

Ada sekitar 30 protein yang dapat menyebabkan pembentukan amiloid; di Italia, kasus amiloidosis berjumlah sekitar 800 per tahun.

GEJALA AMILOIDOSIS

Organ apa pun dapat terkena amiloidosis; Gejala yang terjadi akan tergantung pada organ yang terkena akibat penumpukan protein abnormal.

Bila terjadi penumpukan di ginjal maka akan terjadi gagal ginjal. Gejala lainnya adalah kelelahan, lemas dan kurang nafsu makan.

Jika terjadi penumpukan amiloid di jantung, hal ini dapat menyebabkan peningkatan ukuran jantung, sehingga mengganggu fungsinya dalam memompa aliran darah ke seluruh tubuh.

Amiloid secara progresif akan merusak fungsi sel-sel jantung.

Dinding akan menjadi kaku dan pelepasannya melambat, akan terjadi disfungsi diastolik, dan kekuatan kontraksi juga akan berkurang, akan terjadi disfungsi sistolik.

Gejala seperti jantung berdebar dan sesak napas akan semakin terlihat, dengan munculnya aritmia atrium dan ventrikel hingga gagal jantung kongestif.

Gejala lain yang mungkin terjadi meliputi: merasa lemas disertai pusing; mati rasa atau kesemutan pada ekstremitas bawah dan atas; urin berbusa; detak jantung tidak teratur; nyeri dada; diare atau sembelit; bercak darah di kulit; sindrom terowongan karpal.

Amiloidosis juga dapat menyebabkan masalah pada memori, perumusan dan kecepatan berpikir, bahasa, dan pemahaman.

Amiloidosis primer akan terjadi bila terdapat kelainan pada sel plasma di sumsum tulang yang menyebabkan produksi protein rantai ringan berlebih, sehingga disebut amiloidosis rantai ringan.

Biasanya rantai ringan merupakan bagian dari antibodi, yang dalam kasus amiloidosis akan diproduksi dalam jumlah besar, pada akhirnya akan berkumpul menjadi serat linier dan kaku yang tidak dapat dihilangkan oleh tubuh dan oleh karena itu endapan akan terbentuk di jantung, ginjal, saraf atau. hati.

Amiloidosis rantai ringan tidak bersifat herediter.

Amiloidosis yang kurang umum meliputi:

amiloidosis reaktif inflamasi kronis, yang terjadi akibat penyakit inflamasi jangka panjang, seperti artritis reumatoid. Mengobati penyakit yang menyebabkannya sering kali mencegah memburuknya amiloidosis dan dengan demikian dapat membawa perbaikan;
amiloidosis herediter, akibat faktor keturunan. Jika hati terpengaruh dan fungsinya terganggu, transplantasi mungkin diperlukan;
Amiloidosis ATTR, disebabkan oleh endapan amiloid yang terdiri dari protein yang disebut transthyretin (TTR). Ini bisa bersifat keturunan dan non-keturunan.

Amiloidosis transthyretin mungkin memerlukan transplantasi hati atau jantung dalam beberapa kasus.

Diagnosis amiloidosis rantai ringan bisa menjadi rumit karena gejala yang ditimbulkannya bersifat umum; amiloidosis dapat dipastikan dengan melakukan biopsi pada bagian tubuh yang terkena untuk memeriksa keberadaan protein amiloid.

Pengambilan sampel jaringan bervariasi tergantung pada udara yang terkena untuk memastikan apakah ada amiloidosis.

Dalam beberapa kasus, tindakan ini dilakukan dengan mengambil sedikit lemak dari perut menggunakan jarum; dalam kasus biopsi usus, jaringan akan diambil selama endoskopi.

Untuk mendiagnosis amiloidosis, hal berikut dapat dilakukan

elektrokardiogram untuk memeriksa kesehatan jantung;
Skintigrafi SAP yang, dengan menyuntikkan versi radioaktif dari protein amiloid, akan memungkinkan untuk mengidentifikasi dan melokalisasi endapan amiloid dalam tubuh.

Saat ini tidak ada terapi yang ditujukan untuk menghilangkan endapan yang terkait dengan amiloidosis rantai ringan.

Namun, terapi ditujukan untuk mencegah produksi lebih lanjut dan mengendalikan masalah yang mungkin dipicu pada organ yang terkena; Hal ini akan memungkinkan tubuh mempunyai peluang untuk menghilangkan simpanan tersebut sebelum yang baru dapat terbentuk.

Pada sebagian besar kasus, kemoterapi diperlukan untuk menghilangkan sel-sel sumsum tulang yang abnormal dengan mencegahnya memproduksi protein abnormal.

Mereka yang menderita gagal ginjal karena akumulasi amiloid di ginjal mungkin harus menjalani transplantasi; dan untuk mencegah akumulasi amiloid di organ baru, kemoterapi diperlukan.

Setelah kemoterapi, perlu dilakukan pemeriksaan setiap enam bulan atau lebih untuk menghindari kekambuhan.

Kambuh yang jika kambuh lagi, memerlukan kemoterapi lagi.

Pos terkait