Anak-anak dengan sindrom Down: para peneliti di Universitas Sapienza Roma, bersama dengan Rumah Sakit Bambino Ges dan Yayasan Poliklinik Gemelli, telah mengidentifikasi perubahan otak yang mendasari kecacatan intelektual melalui tes darah sederhana. Studi ini dipublikasikan di Alzheimer's & Dementia

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Sindrom Down adalah penyebab genetik paling umum dari kecacatan intelektual dan disebabkan oleh kehadiran sebagian atau total dari kromosom 21 supernumerary (disebut "trisomi 21").

Prevalensi saat ini pada populasi umum diperkirakan bervariasi antara 1:1,000 dan 1:2,000 kelahiran.

Cacat intelektual adalah konstan, tetapi derajatnya bervariasi.

Selain itu, perkembangan sindrom Down dapat dipengaruhi oleh penuaan dini dan timbulnya penyakit Alzheimer

Peran yang dimainkan oleh sinyal insulin di otak sudah diketahui dengan baik dan sangat penting dalam kaitannya dengan fungsi kognitif seperti memori dan pembelajaran.

Penyakit yang dapat mempengaruhi anak-anak dengan sindrom Down

Beberapa penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa perubahan sinyal ini di otak, yang dikenal sebagai resistensi insulin serebral, adalah akar dari penurunan kognitif baik selama proses penuaan normal dan selama perkembangan penyakit neurodegeneratif seperti Alzheimer, yang ditandai dengan onset. dari demensia.

Sekelompok peneliti yang dikoordinir oleh Eugenio Barone dan Marzia Perluigi dari Departemen Ilmu Biokimia A. Rossi Fanelli dari Universitas Sapienza Roma, bekerja sama dengan Pusat Sindrom Down Rumah Sakit Anak Bambino Ges – yang menangani sekitar 800 anak-anak dan orang muda dengan sindrom Down dan yang berkontribusi dengan sejumlah besar kasus untuk merekrut orang-orang muda yang terlibat dalam penelitian – dan Yayasan Poliklinik Gemelli di Roma, telah menyoroti untuk pertama kalinya bahwa perubahan sinyal insulin di otak terjadi sangat dini pada anak-anak dan remaja dengan sindrom Down.

Perubahan di masa kanak-kanak ini, terlepas dari trisomi 21, berkontribusi signifikan terhadap kecacatan intelektual yang diderita oleh anak-anak dengan sindrom Down

Selain itu, para peneliti Sapienza telah menyoroti kemungkinan mengidentifikasi jenis perubahan ini melalui sampel darah sederhana. Hasil penelitian tersebut telah dipublikasikan dalam jurnal Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

"Apa yang kami pikirkan - jelas Eugenio Barone dari Universitas Sapienza - adalah bahwa kegigihan jenis perubahan ini dapat memfasilitasi perkembangan awal penyakit Alzheimer pada orang-orang ini."

“Karya ini merupakan penemuan penting terutama karena tiga alasan,” jelas Marzia Perluigi dari Universitas Sapienza. “Yang pertama adalah menunjukkan bahwa perubahan ini terjadi sangat dini, bahkan pada anak-anak dengan Sindrom Down”; yang kedua menyangkut metode: mampu, dengan sampel darah, untuk melacak kembali ke perubahan otak yang saat ini kita tidak memiliki alat diagnostik lain yang mampu mengidentifikasinya”.

Alasan ketiga,' Barone menyimpulkan, 'adalah bahwa mengidentifikasi perubahan yang terjadi di otak sesegera mungkin, terutama pada anak-anak dengan sindrom Down, akan memungkinkan untuk mempelajari penyebab kecacatan intelektual mereka secara lebih mendalam, sehingga membuka up kemungkinan perawatan terapeutik yang dapat meningkatkan kualitas hidup mereka.

Baca Juga:

COVID-19 Pada Orang Dengan Sindrom Down: Kematian Hingga 10 Kali Lebih Tinggi. Sebuah Studi Tentang ISS

Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale

Sumber:

Rumah Sakit Anak Bambino Gesù