Sindrom Pelabuhan Terapung: tim peneliti dari Universitas Sapienza dan Istituto Pasteur Italia – Yayasan Cenci Bolognetti telah menggunakan pendekatan multidisiplin dari genetika terbalik, biologi sel dan biokimia untuk mempelajari peran fisiologis faktor seluler penting, yang perubahannya bertanggung jawab atas timbulnya penyakit langka ini. Hasil karyanya telah dipublikasikan di jurnal BMC Biology

Sindrom Pelabuhan Terapung, pendekatan terbalik untuk mempelajari penyakit

Sebuah tim peneliti dari Departemen Biologi dan Bioteknologi Charles Darwin dan Institut Pasteur Italia – Yayasan Cenci Bolognetti menggunakan pendekatan gabungan dari genetika terbalik, biologi sel dan biokimia untuk menilai peran dan keterlibatan protein SRCAP dalam perkembangan siklus sel (dalam sel HeLa), dalam kaitannya dengan sindrom Floating-Harbor.

Hasil penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal BMC Biology, mengidentifikasi protein SRCAP sebagai faktor sentral dalam perkembangan penyakit langka ini.

Beberapa penyakit genetik manusia disebabkan oleh mutasi yang mengkode faktor dan regulator kromatin epigenetik.

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT, KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIAN FEDERASI PENYAKIT LANGKA DI BOOTH EMERGENCY EXPO

Sindrom Pelabuhan Terapung, juga dikenal sebagai sindrom Pelletier-Leisti, adalah sindrom genetik yang sangat langka

Ini mengubah perkembangan manusia dan disebabkan oleh mutasi dominan pada gen SRCAP, yang mengkode protein dengan nama yang sama dengan fungsi ATPase yang diperlukan untuk remodeling kromatin.

Sindrom ini ditandai dengan mineralisasi tulang yang tertunda dan pertumbuhan yang buruk, sering dikaitkan dengan kecacatan intelektual dan kelainan tulang dan kraniofasial.

Mengapa protein SRCAP begitu penting? Mempertimbangkan peran yang dimainkan oleh protein ini dalam regulasi epigenetik, sindrom Floating-Harbor biasanya dianggap disebabkan oleh gangguan kromatin yang mendalam.

“Namun, yang mengejutkan, kami menemukan bahwa protein SRCAP berasosiasi dengan komponen aparatus mitosis (sentrosom, gelendong, dan tubuh tengah), berinteraksi dengan sejumlah besar regulator sitokinesis dan secara positif mengatur perekrutan mereka ke tubuh bagian tengah, sebuah struktur jembatan yang menentukan pembelahan yang benar. sel anak dalam fase sitokinesis” – kata Patrizio Dimitri dari Sapienza, koordinator pekerjaan.

Faktanya, kurangnya SRCAP dalam sel manusia yang dikultur mengubah pembelahan sel baik dalam fase mitosis dan fase terminal sitokinesis, mirip dengan apa yang ditunjukkan dalam penelitian untuk protein ortologis pada organisme model Drosophila melanogaster.

“Hasil ini mewakili bukti eksperimental pertama yang mendukung peran SRCAP yang dilestarikan secara evolusioner, dalam kontrol pembelahan sel, terlepas dari fungsi pengaturan kromatinnya.

Kami berhipotesis bahwa SRCAP terlibat dalam dua langkah berbeda: dalam mitosis, memastikan pemisahan kromosom yang tepat; dalam sitokinesis, berkontribusi pada berfungsinya tubuh bagian tengah” – simpul Dimitri.

Penelitian dengan demikian menunjukkan bahwa perubahan dalam pembelahan sel yang disebabkan oleh mutasi SRCAP dapat berkontribusi pada timbulnya sindrom Floating-Harbor.

Baca Juga:

Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'

Thoracoschisis Bawaan Langka: Bedah Pediatrik Pertama Di Rumah Sakit Jerman Jeddah

Penyakit Langka: Harapan Baru Untuk Penyakit Erdheim-Chester

Sumber:

Universitas La Sapienza – Situs Web Resmi