Pengobatan sphingomyelinase asam, pengobatan baru untuk penyakit Gaucher tipe 3 dan konsensus tentang pengelolaan risiko penyakit Parkinson pada subjek dengan penyakit Gaucher. Ini adalah berita utama di tengah pertemuan tahunan tentang Gaucher Disease, yang di tahun darurat kesehatan dari Covid-19 akan berbentuk webinar, 7 Oktober mulai pukul 13.30.

Komunitas medis Italia yang menangani Penyakit Gaucher Kembali berhadapan, seperti yang telah terjadi selama beberapa tahun, kondisi langka yang memiliki frekuensi sekitar satu dari 40,000 orang ini, dan penyakit langka lainnya. Dua kuliah utama akan diadakan, langsung di web, oleh para ahli internasional. Profesor Melissa Wasserstein (Divisi Pediatric Genetic Medicine, Children's Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) akan mempresentasikan pengalamannya dengan enzim rekombinan alfa olipudase rekombinan dalam pengobatan asam sphingomyelinase.

Sfingomielinase asam dan penyakit Gaucher: penemuan dan pengembangan pengobatan baru

Penyakit ini secara klinis mirip dengan Penyakit Gaucher tetapi secara khusus dicirikan oleh evolusi menuju sirosis hati dan penyakit kardiovaskular akibat hiperlipidemia. Pengobatan dengan terapi penggantian enzim, dalam kasus ini, mengatasi penumpukan di hati dan limpa dan menormalkan kadar lemak darah dengan mencegah sirosis dan penyakit kardiovaskular. Obat tersebut masih dalam tahap percobaan dan pendaftaran pasien.

Profesor Raphael Schiffmann (Peneliti utama, Baylor Scott dan White Research Institute Dallas Texas, Ahli Penyakit Gaucher dan Gangguan Metabolik) akan menyajikan data dari pengalamannya dengan obat penghambat substrat untuk penyakit Gaucher tipe 3.

Penyakit ini ditandai dengan gangguan neurologis yang terkait dengan gangguan sistemik penyakit Gaucher tipe 1. Terapi penggantian enzim dan terapi inhibitor substrat Eliglustat tidak efektif untuk gangguan neurologis karena tidak melewati sawar darah-otak sehingga tidak mencapai otak. Obat baru ini merupakan penghambat substrat yang memperbaiki gejala neurologis pada pasien dengan penyakit Gaucher tipe 3.

Dalam sambutannya, Prof Alessio Di Fonzo akan melaporkan hasil kesepakatan para dokter pusat rujukan Italia untuk penyakit Gaucher, mengenai pengelolaan risiko penyakit Parkinson. Individu dengan penyakit Gaucher, tetapi juga individu heterozigot atau pembawa penyakit Gaucher yang sehat, dibandingkan dengan populasi umum, memiliki peningkatan risiko terkena penyakit Parkinson. Konsensus menyangkut komunikasi risiko kepada pasien dan anggota keluarga yang merupakan pembawa penyakit Gaucher yang sehat, dan, dari usia 40, deteksi tanda dan gejala prodromal penyakit Parkinson selama pemeriksaan berkala untuk penyakit Gaucher. Ada juga skor untuk mengidentifikasi kapan subjek perlu dirujuk ke ahli saraf untuk pengobatan dan kemungkinan memulai terapi tertentu.

Dan lagi, ada tabel perbandingan yang dilakukan oleh Profesor Maria Domenica Cappellini untuk membahas pengalaman Italia dalam pengobatan penyakit Gaucher dengan obat Eliglustat. Profesor Fiorina Giona akan berbicara tentang "Pengalaman dalam studi pasca-pendaftaran" dan Dr Maja Di Rocco tentang "Pemantauan kepatuhan terapeutik".

Intervensi tentang "Terapi penggantian enzim dan Eliglustat selama darurat Covid-19" oleh Dr Irene Motta dan "Sepuluh bulan pertama pengalaman dalam terapi oral pediatrik" oleh Dr Federica Deodato, akan menutup meja bundar. Profesor Francesca Carubbi akan berbicara tentang "Gaucher dan ASMD: penyakit lisosom dengan kontras fenotipik", sedangkan Profesor Alberto Burlina tentang "Diagnostik dan biomarker"; Profesor Maurizio Scarpa dan Dr Antonio Barbato tentang "Pengalaman Italia dalam uji klinis terapi".

Konferensi ini akan ditutup oleh Dr Fabio Nascimbeni dan Profesor Elena Corradini, yang masing-masing akan berbicara tentang Kompromi Hepatik pada Penyakit Lisosom dan Hiperferritinemia pada Penyakit Gaucher tipe 1.

Fokus singkat pada Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit langka dengan frekuensi sekitar satu dari 40,000 orang. Karena kekurangan enzim, asam beta-glukosidase, yang berperan mendegradasi molekul yang bersifat sphingolipid, terjadi penumpukan lipid dalam sel yang mengakibatkan gangguan fungsional berbagai organ. Orang dengan kondisi ini menunjukkan peningkatan volume limpa dan hati, perubahan hematologis (anemia, trombosit dengan kemungkinan perdarahan) dan perubahan tulang (osteoporosis, osteonekrosis). Komplikasi penyakit pada pasien yang tidak diobati adalah multiple myeloma dan penyakit hemato-onkologis lainnya. Perawatan yang aman dan efektif dengan penggantian enzim jika dimulai sejak dini membuat semua manifestasi klinis dapat pulih kembali dan mencegah semua komplikasi.

SOURCE

www.dire.it