Penyakit langka: polip hidung, patologi untuk diketahui dan dikenali
“Poliposis hidung adalah tipikal rinosinusitis kronis, penyakit yang sangat umum, tetapi juga sering dikaitkan dengan penyakit langka”
“Ada penyebut umum terendah: gejala yang tidak spesifik dan lama diremehkan, diagnosis tertunda dan kurangnya kesadaran akan dampaknya terhadap kualitas hidup, sampai-sampai banyak pasien dikelola dengan protokol sub-optimal dibandingkan dengan apa yang mungkin dan sering, yang paling serius, hentikan pengobatan karena kurangnya jawaban yang memadai”.
PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT
Inilah yang langka Osservatorio malattie - Omar mengatakan dalam sebuah catatan di mana ia menyajikan inisiatif meja bundar tentang patologi polip hidung
“Hari ini, berbagai asosiasi pasien yang mencakup orang-orang dengan penyakit ini, bersama dengan perwakilan dari dunia klinis, mengambil bagian dalam meja bundar dengan institusi dan media, yang diselenggarakan oleh Omar, dengan kontribusi non-kondisional dari Sanofi Genzyme.
Mewakili pasien adalah Alessandra Peres dari Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso dari Respiriamo Insieme Onlus dan Rossana Filisetti dari Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Pertemuan tersebut merupakan kesempatan untuk mempresentasikan dan menjelaskan alasan dari beberapa permintaan utama yang, jika diterima dan dikembangkan dengan baik, dapat meningkatkan kehidupan pasien secara signifikan”.
“Poliposis hidung,” kenang Omar, “adalah kondisi peradangan kronis pada selaput lendir hidung dan sinus paranasal, ditandai dengan adanya polip, yang terjadi dengan beberapa penyakit langka, seperti eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) – sebelumnya dikenal sebagai Sindrom Churg-Strauss – dan yang tidak jarang seperti rinosinusitis kronis.
Ini sering dikaitkan dengan asma dan gambarannya diperumit oleh tumpang tindih dan pengaruh beberapa faktor dan komorbiditas, termasuk dermatitis atopik, alergi, dan asap tembakau.
Omar melanjutkan: “Gejala yang paling umum adalah hidung tersumbat, rhinorrhea, nyeri wajah dan sebagian atau seluruh indra penciuman.
Permintaan pertama, yang juga sangat topikal mengingat kami sedang menunggu keputusan yang memperbarui Essential Levels of Care (LEA), adalah memasukkan polip hidung ke dalam daftar penyakit kronis dan melumpuhkan yang dikecualikan dari partisipasi dalam biaya perawatan kesehatan. jasa.
Ini adalah permintaan bersama oleh ketiga asosiasi yang terlibat dalam debat – Asosiasi Pasien dengan Sindrom Churg Strauss-EGPA, Federasma dan Alergi Odv dan Respiriamo Insieme Onlus – serta kebutuhan untuk mendorong pembuatan Diagnostik yang diperbarui dan seragam. dan Therapeutic Care Pathways (Pdta), yang memastikan bahwa pasien dapat memperoleh manfaat dari jalur pengobatan yang paling mutakhir, sehingga mengurangi dampak penyakit pada kualitas hidup”.
“Ini mungkin tampak sepele, tapi rinosinusitis kronis dengan polip hidung adalah kondisi yang sangat mempengaruhi kesejahteraan psikologis seseorang dan kualitas hidup.
Misalnya, sumbatan hidung adalah penyumbang terbesar ketidaknyamanan dalam kehidupan sehari-hari, terutama jika dikaitkan dengan penurunan indra penciuman dan gangguan tidur,” kata Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Dengan adanya polip hidung, disfungsi penciuman ditemukan pada 90% kasus dan, secara umum, wanita melaporkan gejala yang lebih parah daripada pria, yang mengakibatkan gangguan yang lebih besar pada keadaan psiko-fisik.
Dalam kasus yang parah, depresi dapat dikaitkan dengan polip hidung
“Untuk diagnosis rinosinusitis kronis dengan polip hidung, adanya dua atau lebih gejala termasuk sumbatan hidung atau rinorea ditambah nyeri wajah atau penurunan indra penciuman setidaknya selama 12 minggu harus diverifikasi,” jelas Gaetano Paludetti, Presiden Masyarakat Italia dari Otorhinolaryngology dan Direktur Unit Otorhinolaryngology Rumah Sakit Umum Agostino Gemelli di Roma.
Kepatuhan terhadap pengobatan, oleh karena itu, merupakan langkah penting dalam mengelola penyakit: “Pengobatan, dalam bentuk yang lebih ringan, didasarkan pada irigasi hidung dengan larutan garam dan kortikosteroid baik intranasal maupun sistemik; dalam kasus yang lebih serius, di sisi lain, operasi pengangkatan polip dan obat biologis digunakan,” tambah Eugenio De Corso, Unit Otorhinolaryngology dari Policlinico Agostino Gemelli di Roma.
“Orang yang hidup sehari-hari dengan polip hidung memiliki dampak negatif pada kualitas hidup mereka karena hidung mereka selalu tersumbat, tanpa indera penciuman atau rasa.
Dalam kasus yang paling kompleks mereka harus menjalani operasi setiap enam bulan, dan beberapa terapi farmakologis tidak menentukan karena mereka hanya dapat meringankan sebagian dan sementara masalah,” kata Tiziana Nicoletti, Kepala Koordinasi Nasional Asosiasi untuk Penyakit Kronis dan Jarang. (CNAMC) dari Cittadinanzattiva, selama acara berlangsung. “Inilah sebabnya mengapa pasien sering putus asa karena mereka tidak dapat menemukan solusi yang memungkinkan mereka untuk mengelola penyakit mereka dan hidup dengan bermartabat.
Sangatlah penting untuk bekerja dan bertindak secara sinergis dalam pencegahan dan kemungkinan mengakses inovasi terapeutik.
Penting bagi pasien untuk memiliki manajemen terpadu oleh berbagai profesional kesehatan, dimulai dengan dokter umum dan dokter anak yang dipilih secara bebas, dengan jalur pengobatan bersama dan seragam di seluruh wilayah”.
“Menarik perhatian pada polip hidung, penyakit pernapasan yang sangat melumpuhkan, telah memandu tindakan Federasi dari waktu ke waktu dalam permintaannya kepada institusi, sejak 2015, tanggal pembaruan terakhir Lea dan, paling tidak, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , berkomentar: “Inisiatif seperti hari ini diterima, tetapi apa yang dianggap paling mendesak oleh Federasi adalah mengambil tindakan nyata agar ketidaknyamanan penyakit ini tidak berdampak ekonomi pada pasien dan keluarga mereka.
Oleh karena itu, pengenalan penyakit di LEA merupakan langkah pertama untuk memastikan bahwa tidak ada seorang pun yang tertinggal.
Observatorium Penyakit Langka menjelaskan bahwa EGPA adalah vaskulitis sistemik yang melibatkan pembuluh darah kaliber kecil hingga menengah dan menyajikan, selain poliposis hidung dan rinosinusitis kronis, asma dan sinusitis parah, infiltrat paru, eosinofilia, infiltrat endomiokardial, neuropati sensorik-motorik, multiple mononeuritis, purpura, dan eosinofilia perifer yang dapat dipastikan dengan biopsi. Dengan adanya empat faktor ini, yang digariskan oleh American College of Rheumatology pada tahun 1990 dan diadopsi secara internasional, keberadaan penyakit ini dapat diasumsikan.
Steroid adalah terapi andalan, tetapi ada situasi di mana obat dengan fungsi imunosupresif atau antibodi monoklonal perlu diperkenalkan.
“Ada denominator umum terendah: gejala spesifik, tergantung pada tingkat obstruksi, tetapi sering diremehkan, diagnosis terlambat dan kesadaran yang buruk tentang dampak pada kualitas hidup, sampai-sampai banyak pasien dikelola dengan protokol suboptimal dibandingkan dengan apa yang seharusnya dilakukan. mungkin dan seringkali, yang paling serius, menghentikan pengobatan karena kurangnya respons yang memadai,” juga menyoroti Rossana Filisetti, Asosiasi Pasien Sindrom Churg Strauss-EGPA.
Akhirnya, semua asosiasi pasien sepakat tentang perlunya perhatian yang lebih besar diberikan pada penyakit ini oleh masyarakat dan profesi medis, catatan itu menyimpulkan.
Baca Juga:
Penyakit Langka, Sindrom Pelabuhan Terapung: Studi Italia Tentang Biologi BMC
Penyakit Langka, Anomali Ebstein: Penyakit Jantung Bawaan Langka
Penyakit Reumatik: Arthritis Dan Arthrosis, Apa Bedanya?