Nýjar niðurstöður frá Ítalíu gegn Hurler heilkenni
Nýjar mikilvægar læknisfræðilegar uppgötvanir til að berjast gegn Hurler heilkenni
Hvað er Hurler heilkenni
Einn sjaldgæfsti sjúkdómurinn sem getur komið fram hjá börnum er Hurler heilkenni, tæknilega þekkt sem "mucopolysaccharidosis tegund 1H“. Þessi sjaldgæfi sjúkdómur hefur áhrif 1 barn af hverjum 100,000 nýfæðingar. Það felur í sér skort á tilteknu ensími sem ber ábyrgð á niðurbroti á tilteknum sykri, glýkósamínóglýkana. Uppsöfnun þessara sykra veldur frumuskemmdum, sem kemur í veg fyrir vöxt og hugrænan þroska barna.
Því miður, niðurstaðan er ömurleg, og dauði getur komið fram strax á unglingsárum, sérstaklega vegna fylgikvilla í hjarta eða öndunarfærum.
Nýtt læknisfræðilegt landslag
Þegar árið 2021, rannsóknir frá San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy hafði sýnt vænlegan árangur. Þessi framkvæmd felur í sér að útvega leiðrétta útgáfu af erfðafræðilegum upplýsingum sem nauðsynlegar eru til að framleiða ensímið sem vantar.
Sérstaða meðferðarinnar felst í því að nota, í því ferli að breyta blóðmyndandi stofnfrumum sjúklingsins, s.ome ferjur fengnar af HIV, veiran sem ber ábyrgð á alnæmi. Það skal tekið fram að í auknum mæli eru litlir hlutir af upprunalegu röðinni notaðir á sviði genameðferðar við sjaldgæfum sjúkdómum.
Ný rannsókn sem birt var í tímaritinu JCI Insight, unnin af alþjóðlegum vísindamönnum undir leiðsögn Sapienza háskólans í Róm og Tettamanti stofnunarinnar í Monza, með framlögum frá Irccs San Gerardo dei Tintori stofnuninni í Monza og háskólanum í Mílanó-Bicocca, hefur leyft stofnun rannsóknarstofu lífræn bein, einfölduð og þrívídd útgáfa af vefnum sem myndar bein og brjósk í mannslíkamanum.
Þetta mun varpa nýtt ljós á Hurler heilkenni.
Rætt við Ansa, lækna Serafini og Riminucci, meðhöfundar rannsóknarinnar ásamt Samönthu Donsante frá Sapienza og Alice Pievani frá Tettamanti Foundation sem aðalundirritendur, lýstu því yfir að stofnun þessa lífræna efnis mun ekki aðeins opna nýjar dyr til að takast á við Hurler heilkenni en einnig dýpka rannsóknir í átt að meðferð annarra alvarlegra erfðasjúkdóma.
Heimildir