מהי ניוון שרירים דושן?

By כריסטיאנו אנטונינו On אוקטובר 31, 2022

ניוון שרירים דושן היא מחלה תורשתית נדירה שמערערת בהדרגה את מבנה השריר

השרירים של חולים במחלה זו מראים היבטים ניווניים המובילים בהדרגה לאובדן תפקודים מוטוריים תקינים.

אילו שרירים משפיעה על ניוון שרירים של דושן

ניוון שרירים דושן משפיע על השרירים ומוביל לתהליכים ניווניים מהותיים שאינם מאוזנים מספיק על ידי תהליכי התחדשות.

מבנה רקמת השריר מעורער וחלק גדול ממנה, במקום להיות מורכב מסיבי שריר, הופך לרקמת חיבור ופיברוטית, ומאבד את יכולת ההתכווצות שלה.

המחלה מובילה לחולשת שרירים חמורה ולאטרופיה, המערבת את השרירים העיקריים של הגוף הפגוע.

זה משפיע בעיקר ובסדר

השרירים הגדולים של הידיים והרגליים;
השרירים הפרוקסימליים (אלה הקרובים ביותר למרכז הגוף);
השרירים הדיסטליים (אלה הרחוקים ביותר ממרכז הגוף);
שרירי הנשימה;
השרירים הבין צלעיים;
הדיאפרגמה;
לב.

זה אף פעם לא מערב את שרירי הפנים, וגם לא את שרירי הדלילות.

השכיחות של ניוון שרירים דושן

מחלת דושן היא מחלת כרומוזומים של ילדים, נוירו-שרירית, תורשתית, כלומר כרומוזום X, ופוגעת בנבדקים גברים.

המחלה נמצאת כמעט בכל המקרים אצל גברים.

הסיבה לכך היא שהחלבון הגורם לניוון דושן, דיסטרופין, מקודד על ידי גן שנמצא על כרומוזום X.

ניתן לתרגם את המספרים של ניוון דושן ל:

1 מכל 3,500 לידות זכרים, השכיחות הקלאסית, שעל פי ההערכות האחרונות עלתה ל-1 מכל 5,000 לידות גברים;
3.5 שנים, הגיל הממוצע בו מאובחנת המחלה באיטליה (באירופה האבחנה הממוצעת נעשית בסביבות 4.5 שנים).

הסימפטומים של ניוון שרירים דושן

ניוון שרירים דושן תמיד נחשבה למחלת ילדים: הופעתה מתרחשת בעשור הראשון, למרות שהיא קיימת מאז הלידה, עם ניוון מהיר בצעירות ומוות בטרם עת.

האזהרה העיקרית לזהות סוג זה של מחלה היא הסימן של גוורס בשינוי התנוחה: תנועה אופיינית שבה הילד מנסה לקום ממצב שכיבה על ידי הישענות על תומכים מסביב או על ידי הנפת רגליו עם ידו. נשק.

באופן כללי, סימנים אחרים אצל ילדים מושפעים עשויים להיות:

עיכוב בהתחלת הליכה בהשוואה לממוצע;
נטייה למעוד, הליכה מגושמת או קושי בהליכה, עמדות שעלולות לרמז על ילד 'עצלן';
לעתים רחוקות יותר, הפרעה קוגניטיבית קלה או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי.

כאשר ילד מתחיל להראות חלק מפעמוני האזעקה הללו, כדאי להתייעץ עם מומחה נוירולוגי, כדי שניתן יהיה לבצע הליך קליני כדי להגיע לאבחנה ברורה.

מחלות נדירות, בקר בדוכן UNIAMO בתערוכת חירום

אִבחוּן

עד כה, מומחים יכולים לעשות שימוש בבדיקות כגון:

מינון של האנזים CK (Creatine Kinase): 'ערכים נורמליים הם מתחת ל-200 U/L; אצל אנשים מושפעים, הערכים עולים על סדר גודל של אלפים;
בדיקה גנטית, הנובעת מהבדיקה האובייקטיבית וערכי ה-CK המשתנים, עם תוצאות תוך כ-1-2 חודשים.

טיפול בתסמונת השרירים של דושן

עבור מחלת דושן אין לנו עדיין טיפול שיכול לפתור את הבעיה.

בתקופות קדומות יותר, ילדים שנפגעו איבדו במהירות את יכולת ההליכה והניוון עבר לשרירים האחרים באותה מהירות.

עם זאת, הנהגת גישה רב-תחומית לחולה מאז שנות ה-1980 הובילה לשיפור בתוחלת החיים וההישרדות של חולים שנפגעו.

למרות שאין טיפול יעיל, פשוט נטילת טיפול בקורטיקוסטרואידים מאפשרת למחלה להשתפר בכל התחומים:

יכולת ההליכה נמשכת בממוצע שנתיים יותר מהממוצע במחלה;
שיפור בתפקודי הנשימה;
שיפור ביכולת הלב.

טיפול, הימור מחקרי

בנוסף לטיפול התומך הזה, חוקרים פועלים למצוא טיפולים חדשים שיכולים לשנות את מהלך המחלה.

זהו אחד מתחומי ההשקעה שאנו חווים בשנים האחרונות.

המחקרים שבוצעו עד כה עדיין לא הניבו תוצאות משביעות רצון, אך יש לנו ניסויים קליניים רבים בעיצומם ומתוכננים עבור סוג זה של מחלה: אנו מקווים שחלק מהמחקרים הללו יתנו לנו תוצאות חיוביות ב-3-5 השנים הקרובות.

בשנה הבאה יתחילו לימודי טיפול חדשים במרכז שלנו, בשיתוף עם מכונים נוספים באירופה ובארה"ב, כולל דור חדש של אוליגונוקלאוטידים סינתטיים לשיקום הסינתזה של חלבון הדיסטרופין החסר, הקטן יותר, אך מתפקד.

המחקר מתקדם, מתקרב לפתרון למחלה זו: התקווה גדולה: אנו נמצאים בעידן שבו טיפולים בדרך.