תסמונת מרפן: מה לדעת
תסמונת מרפן היא מחלת רקמת חיבור תורשתית נדירה הגורמת לשינויים בעין, עצם, לב, כלי דם, ריאות ומערכת העצבים המרכזית
תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לחלבון הנקרא פיברילין.
תסמונת מרפן היא מצב קליני המבוסס גנטית המאופיין במעורבות של מספר מערכות כולל:
- מערכת השלד (עקמת, חריגות עצם החזה, רפיון יתר של רצועות, גדילה מוגברת של עצמות ארוכות, רגליים שטוחות)
- לב וכלי דם (צניחה מיטראלית, התרחבות מפרצת של אבי העורקים);
- עיניים (לוקסציית עדשה, קוצר ראייה);
- מערכת העצבים (אקטזיה של הדורה מאטר);
- עור (זירות עור, בקע חוזר)
- עם שונות קלינית תוך-משפחתית רחבה.
העברת תסמונת מרפן
כ-25% מהחולים מייצגים מקרה ספורדי במשפחה, בעוד שבשאר המקרים תסמונת מרפן עוברת בתורשה מאחד ההורים שגם לו יש את התסמינים (גם בניואנסים).
ההעברה היא אוטוזומלית (כלומר לא קשורה למין) ודומיננטית (כלומר אין דבר כזה נשא בריא, רק נשא חולה), כך שהתסמונת לא יכולה לדלג על דור אלא יכולה לעבור מההורה הפגוע לצאצאיהם עם סיכוי של 50% (לכל הריון).
סיבוכים של תסמונת מרפן
המעורבות של איברים ומכשירים בנשאים של תסמונת מרפן יכולה להיות מגוונת מאוד ולהתרחש בילדות המוקדמת או להתבטא מאוחר יותר.
ככלל, ככל שהמעורבות של איבר/מנגנון מוקדם יותר, כך הנזק וההתפתחות לקראת סיבוכים משמעותיים יותר.
מבין אלה, החמור ביותר הוא קרע באבי העורקים, שעלול להיות תוצאה קטלנית, בעוד שנזק לעיניים עלול להוביל להפחתה כזו בחדות הראייה עד כדי נכות.
באופן דומה לגבי מערכת השלד, יכולות להיות צורות חמורות של עקמת עם תוצאה משביתה.
תסמונת מרפן, מה לעשות?
האסטרטגיה הטובה ביותר לתסמונת מרפן היא לעשות זאת
- לזהות נשאי תסמונת מרפן;
- לזהות ולבקש מהמטופל לזהות את סימני האזהרה/תסמינים;
- לשלוט על ביטויי התסמונת באיברים ובמכשירים השונים;
- מניעת סיבוכים באמצעות טיפול תרופתי שנראה כי נותן תוצאות טובות ברמה הקרדיווסקולרית ומעקב קפדני על מנת לייעל את העיתוי של כל התערבות מתקנת;
- להפעיל ייעוץ גנטי לסיכון רבייה ולתמוך בהורים לעתיד בבחירתם;
- שיתוף כל שלב של הבחירות הטיפוליות עם מטופלים בודדים.
קרא גם:
מפרצת אבי העורקים הבטן: איך זה נראה ואיך לטפל בזה
קשת אבי העורקים של בקר: גורם סיכון למחלות של אבי העורקים
מה זה ומהם התסמינים של תסמונת מרפן?