מחלות של מערכת העיכול: גידולי סטרומה במערכת העיכול (GISTs)

By כריסטיאנו אנטונינו On נובמבר 24, 2022

גידולי סטרומה של מערכת העיכול (GISTs) הם גידולים נדירים של מערכת העיכול שמקורם בדופן השרירי של הוושט, הקיבה, המעי והתעלה האנאלית

מקורם של גידולים אלו מתאי הביניים של Cajal, תאי שריר חלקים של מערכת העיכול האחראים על תנועת ההתכווצות הפיזיולוגית של מערכת העיכול.

מדובר בפתולוגיה נדירה המתבטאת בעיקר בין הגילאים 55-65, ישנם מקרים נדירים לפני גיל 40 ורק מקרים ספורדיים בילדים צעירים.

זה משפיע בעיקר על המין הגברי.

במקור הופעת ה-GISTs מוטציה בגן המובילה לשגשוג בלתי מבוקר של תאים אלו, המצטברים ומולידים את מסת הגידול.

חלק מה-GISTs (בסביבות 5% מהמקרים) אינם קשורים לשינויים גנטיים ידועים, במיוחד אלה המתעוררים בגיל ילדים ואלו הקשורים לתסמונות כגון נוירופיברומטוזיס מסוג 1.

הסימפטומולוגיה של GISTs עשויה להיות בעלת ניואנסים, הקשורה להפרעות של מערכת העיכול המעורבת

חקירות אבחון עשויות לכלול:

אולטרסאונד: זוהי שיטה לא פולשנית, ללא התוויות נגד, שימושית בהגדרה הראשונית של מסות גדולות.
אנדוסקופיה: באמצעות oesophago-gastro-duodenoscopy (EGDS) או קולונוסקופיה, אם מעורבים נגעים של מערכת העיכול התחתונה, ניתן לדמיין בליטה בקיר, לרוב מרופדת ברירית רגילה. לעיתים, במקרים של נגעים גדולים יותר, עשוי להיות אולקוס בקודקוד ה-GIST, מקור לדימום חריף או כרוני.
אקואנדוסקופיה (EUS): מיועדת להערכת נוכחות והיקף המחלה המקומית. הקרבה של הבדיקה לדופן מערכת העיכול ורזולוציית התמונה הגבוהה מאפשרת הערכה של נגעים קטנים מאוד, תת-צנטימטריים. הודות למחקר האולטרסאונד של דופן מערכת העיכול המתבצע עם אנדוסקופ המצויד בבדיקת אולטרסאונד קטנה בקצהו (אקנדוסקופ), ניתן לאתר במדויק את שכבת המקור בתוך הקיר, הרחבה הלוקו-אזורית לאיברים שמסביב. או רקמות, והרחבת בלוטות הלימפה. ה-EUS מאפשר גם לבצע ביופסיות עמוקות עם מחט ייעודית לקבלת חומר לאבחון היסטולוגי של GIST.
סריקת CT עם חומר ניגוד: יוצרת תמונות חתך מפורטות של הגוף ומסוגלת להראות את מיקומו וגודלו של הגידול, כמו גם את התפשטותו האפשרית לאיברים או לרקמות אחרות. הוא נמצא בשימוש נרחב גם במהלך המעקב. זהו גם הכלי המתאים ביותר למרכז ביופסיות של מסות חשודות ללא קשר למיקום האנטומי ולגודלו.
MRI עם חומר ניגוד: הוא מנצל שדות מגנטיים וגלי רדיו, ולאור אי-פולשניותו המובהקת, מצוין בהגדרת ההיקף והקשר האנטומי של מסות עם איברים שכנים, לתכנון טיפול כירורגי ובמעקב אחר המטופל.
טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון (PET): PET היא שיטת הדמיה שימושית להערכת היקף המחלה הן באבחון והן במעקב.
אבחון היסטולוגי: זה מתבצע על ידי נטילת דגימות של רקמת הגידול (ביופסיה) בשיטות רדיולוגיות (אולטרסאונד או סריקת CT) או שיטות אנדוסקופיות (אקואנדוסקופיה), אשר לאחר מכן מנותחות מתחת למיקרוסקופ בעזרת כתמים המסוגלים לזהות את נוכחותם של התאים של חלבונים ספציפיים (c-Kit ו-CD34), המיוחדים כמעט לכל גידולי הסטרומה במערכת העיכול.
חקירות ביולוגיה מולקולרית: לצורך אישור אבחנתי וכדי לחזות תגובה טובה לטיפול בטיפול ממוקד, ניתן לנתח את נוכחות המוטציה של הגן c-Kit, מאפיין אופייני לגידול זה, באמצעות שיטות פתולוגיה מולקולרית.

טיפולים ב-GISTs

ניתוח, טיפול מולקולרי ממוקד ובמקרים נבחרים, אבלציה בתדר רדיו משמשים לטיפול ב-GISTs.

כִּירוּרגִיָה

הסרת גידולים היא הטיפול העיקרי עבור GISTs, ומטרתה להשיג שליטה מקומית במחלה.

ניתן להסיר גידולים קטנים גם בניתוח לפרוסקופי.

אם ה-GIST גדול או נצמד לאיברים אחרים, המנתח עשוי לבצע פעולה הרסנית יותר, הסרה חלקית או מלאה של האיברים הפגועים יחד עם הגידול הראשוני.

אנדוסקופיה

באמצעות טכניקת מנהור אנדוסקופית שהוכחה שימושית מאוד בהסרת פוליפים גדולים וגידולים בשלב מוקדם של מערכת העיכול (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), מתבצעת כריתה אנדוסקופית מדויקת של הגידול, לעיתים בסיוע ניתוח לפרוסקופי.

טיפול ממוקד: כימותרפיה קונבנציונלית, שהוכחה כלא יעילה, אינה בשימוש ב-GISTs

הביטוי על תאי הגידול של שינויים גנטיים מסוימים הוא היעד של טיפולים מולקולריים ספציפיים, המאפשרים לעכב את צמיחת הגידול על ידי חסימת מסלולי התפשטות והתפשטות הגידול.

התרופות המשמשות כיום הן Imatinib Mesylate, Sunitinib ו-Nilotinib.

האינדיקציות לטיפול מולקולרי הן מחלה גרורתית ומחלה מתקדמת מקומית במטרה להפחית את מסת הגידול מספיק כדי לאפשר את הניתוח.

בצורות האגרסיביות יותר, טיפול מולקולרי משמש כיום גם בשלב שלאחר הניתוח למניעת הישנות המחלה.

הודעות קשורות