תסמונת דאון, היבטים כלליים
תסמונת דאון היא מצב גנטי המאופיין בנוכחות של כרומוזום נוסף בתאים: במקום 46 כרומוזומים בגרעין של כל תא יש 47, כלומר ישנו כרומוזום נוסף מס' 21; מכאן גם המונח טריזומיה 21
גנטי לא אומר תורשתי, למעשה ב-98% מהמקרים תסמונת דאון אינה תורשתית
שינוי כרומוזומלי זה משפיע על שני המינים ועל כל קבוצות הגזע.
התוצאה של שינוי זה היא לקות, המאופיינת בעיכוב בהתפתחות הנפשית, הפיזית והמוטורית של הילד.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
אפידמיולוגיה של תסמונת דאון
נכון לעכשיו, 1 מכל 1,200 ילדים באיטליה נולד עם מצב זה.
הודות להתפתחות הרפואה והטיפול המוגבר בסובלים מתסמונת דאון, תוחלת חייהם התארכה עד כדי כך שניתן לדבר על תוחלת חיים של 62 שנים, שנועדה לגדול עוד בעתיד.
לפי הערכות, חיים באיטליה כיום כ-38,000 אנשים עם תסמונת דאון.
הסיבות עדיין אינן ידועות
מחקרים אפידמיולוגיים רבים הראו, עם זאת, כי השכיחות עולה עם העלייה בגיל האם, במיוחד לאחר גיל 35. זה לא שולל את האפשרות שילדים עם תסמונת דאון נולדים גם לנשים צעירות יותר, אבל אישה מבוגרת יותר היא בסבירות גבוהה יותר. .
גורם הסיכון הנוסף המוכח הוא שיש לו ילד קודם עם התסמונת.
היבטים גנטיים של תסמונת דאון
ישנם שלושה סוגים של מומים כרומוזומליים, כולם מאופיינים בכרומוזום על מספרי 21:
Trisomy Free Complete 21 (95% מהמקרים) היא החריגה השכיחה ביותר ומאופיינת בנוכחות שלושה כרומוזומים 21 במקום שניים בכל תאי הגוף;
בטריזומיה 21 חופשית בפסיפסיות (2% מהמקרים) חלק מהתאים תקינים עם 46 כרומוזומים אחרים עם 47, וכתוצאה מכך שינויים פנוטיפיים קלים;
בטריזומיה 21 של טרנסלוקציה (3% מהמקרים), הכרומוזום הנוסף 21 אינו פנוי אלא נודד לכרומוזום אחר, ללא שינוי במספר הכולל של הכרומוזומים, שנותר על 46.
בדיקה חשובה המאפשרת לזהות שינויים בכרומוזומים בעובר היא AMNIOCENTESIS.
קרא גם:
לויקוציטים גבוהים בשתן: מתי לדאוג?
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
ילדים עם תסמונת דאון: סימנים להתפתחות מוקדמת של אלצהיימר בדם
לוקמיה אצל ילדים עם תסמונת דאון: מה שאתה צריך לדעת
מהי תסמונת טורט ועל מי היא משפיעה