תסמונת גילברט: תסמינים, גורמים ואבחון של מחלת כבד זו
תסמונת גילברט היא מחלת כבד שפירה קלה ושכיחה יחסית שבה האיבר אינו מצליח להיפטר כראוי מהבילירובין, חומר צהבהב-כתום המיוצר מפירוק תאי דם אדומים.
בדרך כלל, בילירובין מופרש מהגוף רק לאחר שעובר תגובה כימית בכבד, האחראית על הפיכת הצורה הרעילה של המולקולה (בילירובין לא מצומד) לצורה הבלתי מזיקה (בילירובין מצומד).
בחולים הסובלים מתסמונת גילברט, בילירובין לא מצומד מצטבר בדם (היפרבילירובינמיה בלתי מצומדת), אך ריכוז הדם משתנה ורק לעיתים רחוקות עולה עד כדי תסמינים.
מטופלים רבים אינם מראים תסמינים כלשהם והאבחנה מתרחשת לרוב במקרה, במהלך ניתוחים הנדרשים מסיבות אחרות; לעיתים עשוי להופיע צבע צהבהב קל של העור או לובן העיניים (צהבת ותת רחם) ואולי תסמינים לא ספציפיים כגון
- עייף
- חולשה
- כאב בטן
תסמונת גילברט בדרך כלל אינה גורמת לתוצאות חמורות ואינה דורשת כל טיפול
היא נגרמת ממוטציה גנטית תורשתית, ולכן היא מתבטאת בלידה, אך לרוב אינה מאובחנת במשך שנים רבות.
התסמונת מאובחנת לעתים קרובות במקרה, למשל כאשר בדיקות דם מראות שלמטופל יש בילירובין גבוה מאוד.
הנפגעים ביותר הם גברים וזה מאובחן בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות.
אם חולים מושפעים חווים אפיזודות של היפרבילירובינמיה, אלו הם בדרך כלל קלים ומתרחשים כאשר הגוף נמצא במתח, למשל כאשר הוא מיובש, לאחר צום ממושך, כאשר הם חולים, בפעילות גופנית אינטנסיבית מדי או במהלך המחזור החודשי.
חלק מהמטופלים הסובלים מתסמונת גילברט חווים אי נוחות או עייפות בבטן, עם זאת, כ-30% אינם חווים תסמינים כלל והאבחנה נעשית כאשר בדיקות דם שגרתיות מצביעות על עודף של בילירובין לא מצומד.
לעניין, יש לציין שגם נפוליאון בונפרטה הושפע.
גורמים לתסמונת גילברט
תסמונת גילברט נגרמת על ידי חריגה בגן שעובר בירושה מההורים.
הגן שולט בביטוי של אנזים המשמש לפירוק בילירובין בכבד: אם הגן אינו מתפקד כראוי, מצטברת כמות מוגזמת של בילירובין בדם.
כיצד נפטרים מהבילירובין?
בילירובין הוא פיגמנט צהבהב הנובע בעיקר מפירוק תאי דם אדומים ישנים ורק במידה מועטה (כ-20%) מהרס חלבונים שמסתובבים בדם.
הבילירובין שנוצר כך נקרא עקיף (או לא מצומד) ובזכות האלבומין מועבר בדם לכבד, שם הוא מצומד עם חומצה גלוקורונית (בילירובין מצומד או ישיר).
שלב צימוד זה פגום אצל אנשים עם תסמונת גילברט מכיוון שהאנזים האחראי עליו אינו מסוגל לבצע את עבודתו ביעילות בתנאים מסוימים.
לאחר מכן בילירובין מצומד עוזב את הכבד ומגיע למעי, מעורבב עם מרה. כאן הוא נפטר יחד עם הצואה. בחולה הבריא נותרת בדם רק כמות קטנה של בילירובין בשלב זה.
כיצד מתרחשת העברה של הגן הגורם לתסמונת גילברט?
החריגות של הגן הגורם לתסמונת נפוצה למדי.
לאנשים רבים יש עותק של הגן החריג הזה, אבל במקרה זה הם אינם מבטאים את ההפרעה.
בדרך כלל נדרשים שני עותקים כדי שתסמונת גילברט תתבטא, ולכן הם עוברים בירושה מכל הורה. עם זאת, יש לציין כי לא כל האנשים עם תכונה גנטית זו מציגים את הסימפטומים האופייניים לתסמונת, סימן ברור לכך שגורמים חשובים אחרים מעורבים ביצירת ההפרעה.
לדוגמה, כדוריות דם אדומות עלולות להתפרק בקלות יתרה, לשחרר לפתע כמות מוגזמת של בילירובין למחזור הדם, או שייתכנו בעיות בכבד בהובלת המולקולה.
גורמים אלה ואחרים יכולים להיות מושפעים מגנים אחרים.
גורמי סיכון
הסיכון לביטוי תסמונת גילברט גדל אם שני ההורים הם נשאים של הגן המשתנה הגורם למחלת הכבד
- גברים מושפעים יותר מנשים
- התסמונת אינה קשורה לאורח חיים, לגורמים סביבתיים או למחלות כבד אחרות
גורמים מעוררים
הפרעות מסוימות ומצבים ספציפיים יכולים להגביר את רמות הבילירובין, ובכך להעדיף את הופעת הצהבת ואת התסמינים האחרים אצל אנשים עם תסמונת גילברט; אלו כוללים:
- התייבשות
- צום או דיאטה דלת קלוריות
- מחלות ויראליות נפוצות מסוימות כגון שפעת או הצטננות
- לחץ
- פעילות גופנית אינטנסיבית מדי
- מחזור חודשי
- חוסר השינה
- כירורגיה
תסמינים של תסמונת גילברט
התסמין האופייני לתסמונת גילברט הוא הצבע הצהבהב (צהבת) של החלק הלבן בדרך כלל של העיניים והעור, המופיע רק מדי פעם ונגרם מרמות בילירובין מעט גבוהות מהרגיל בדם.
תסמינים אחרים שלעיתים דווחו על ידי חולים שנפגעו מהתסמונת הם:
- עייפות ועייפות
- חולשה
- קושי להתרכז
- חרדה
- חוסר תיאבון
- בחילה
- כאב בטן
- הרזיה
- גירוד (ללא פריחה בעור)
אבל הספרות המדעית על היבטים אלה עדיין לא ברורה לגבי קשרים סיבתיים אפשריים.
מתי להתקשר לרופא
קבעו תור לרופא אם אתם סובלים מצהבת, שכן להפרעה זו יכולות להיות מספר סיבות ולכן יש צורך להגיע לאבחנה ודאית.
סכנות בריאותיות הקשורות לתסמונת גילברט
צַהֶבֶת
התסמונת היא מחלה כרונית, אשר מלווה אפוא את הפרט לאורך כל חייו; עם זאת, הוא אינו מצריך כל טיפול מכיוון שהוא אינו מהווה איום בריאותי ואינו גורם לא לסיבוכים ולא לסיכון מוגבר למחלת כבד.
האפיזודות של צהבת ותסמינים קשורים הם בדרך כלל קצרי מועד וחולפים באופן ספונטני, במיוחד אם הגורם המעורר האפשרי (מתח, צום וכו') נעלם.
אם הצהבת לא נעלמת, אנו ממליצים לך להתייעץ עם הרופא שלך.
תופעות לוואי של תרופות מסוימות
מחסור באנזים האחראי על סילוק הבילירובין לא רק גורם לתסמונת גילברט אלא יכול גם להגביר את תופעות הלוואי של תרופות מסוימות, שכן הוא אחראי על סילוקן מהגוף.
בפרט, אירינוטקאן, תרופה כימותרפית, יכולה להגיע לרמות רעילות אם סובלים מהתסמונת, ולגרום לאפיזודות של שלשולים חמורים.
מעכבי פרוטאז מסוימים, המשמשים לטיפול ב-HIV, עלולים לגרום לעלייה ברמות הבילירובין בחולים הסובלים מהתסמונת.
אם אתם סובלים מתסמונת גילברט, התייעצו תמיד עם הרופא לפני נטילת תרופה חדשה כדי למנוע את הסיכון לתופעות לוואי.
תסמונת גילברט: אבחנה
למרות שקיימת מלידה, תסמונת גילברט בדרך כלל לא מאובחנת עד גיל ההתבגרות או הבגרות מכיוון שייצור הבילירובין עולה במהלך גיל ההתבגרות.
תסמונת גילברט מאובחנת לעתים קרובות במקרה, כדלקמן:
- בדיקות דם המראות רמות בילירובין גבוהות מאוד
- כנראה צהבת בלתי מוסברת
הרופא יבדוק אותך וישאל אם אתה מראה את התסמינים הקלאסיים של מחלת כבד, למשל כאבי בטן ושתן כהה מהרגיל.
הוא או היא עשויים להמליץ על בדיקות דם כדי לשלול בעיות כבד שעלולות לגרום לעליית הבילירובין שלך.
בדיקות הדם הנפוצות ביותר כוללות:
- מבחן בילירובין
- ספירת דם מלאה
- בדיקות תפקודי כבד (טרנסמינאזות, GGT ואחרות)
כאשר הכבד ניזוק, הוא משחרר אנזימים ספציפיים לדם (טרנסמינאזות) ובמקביל, רמות החלבונים שמייצר האיבר מתחילות לרדת באופן משמעותי.
על ידי מדידת כמות שני הפרמטרים הללו בדם, ניתן אפוא לקבל תמונה מדויקת למדי של בריאות הכבד: אם הבדיקות מראות רמות בילירובין גבוהות בדם, אך תפקוד כבד תקין, לרוב מאובחנת תסמונת גילברט.
רק לעתים נדירות עשוי להידרש אישור באמצעות בדיקה גנטית.
טיפול וטיפול בתסמונת גילברט
אין צורך בטיפול בתסמונת; רמות הבילירובין בדם עשויות להשתנות ולעתים עלולים לסבול מצהבת, אשר עם זאת נעלמת באופן ספונטני ומבלי לגרום לתופעות לוואי.
דיאטה ותרופות מעשיות
כאשר סובלים מתסמונת גילברט, אין סיבה לשנות את התזונה ואת כמות הפעילות הגופנית, בעוד ההמלצות הכלליות על הצורך באורח חיים בריא ופעיל, אכילת תזונה מגוונת ומאוזנת עשירה בפירות וירקות, הימנעות ממשקל אגרסיבי מדי. -דיאטות אובדן ותקופות ממושכות של צום נשארים בתוקף.
במקום זאת, חשוב לנסות להימנע מכל הגורמים שיכולים לשמש כטריגרים לתסמינים, כגון התייבשות ומתח.
הפניות ביבליוגרפיות:
שירותי הבריאות, ברישיון תחת ה אוגל
קרא גם:
הפטיטיס אצל ילדים, הנה מה שאומר המכון הלאומי לבריאות באיטליה
דלקת כבד חריפה בילדים, מג'ורה (במבינו ג'סו): 'צהבת היא קריאת השכמה'
פרס נובל לרפואה למדענים שגילו את וירוס הפטיטיס C
סטטיוזיס בכבד: מה זה וכיצד ניתן למנוע זאת
הפטיטיס חריפה ופגיעה בכליות עקב צריכת משקאות אנרגיה: דוח מקרה
הסוגים השונים של הפטיטיס: מניעה וטיפול
הפטיטיס חריפה ופגיעה בכליות עקב צריכת משקאות אנרגיה: דוח מקרה
ניו יורק, חוקרי הר סיני מפרסמים מחקר על מחלות כבד בקרב מצילים במרכז הסחר העולמי
מקרי צהבת חריפה בילדים: למידה על הפטיטיס ויראלית
סטאטוזיס בכבד: גורמים וטיפול בכבד שומני
הפטופתיה: בדיקות לא פולשניות להערכת מחלת כבד
כבד: מהי Steatohepatitis ללא אלכוהול