מחלת לב: מחקר ראשון על תסמונת ברוגדה בילדים מתחת לגיל 12 מאיטליה
תסמונת Brugada בילדים מתחת לגיל 12: המחקר, שפורסם ב-Harth Rhythm, מאפשר הערכה מדויקת יותר של הסיכונים הקשורים למחלת הלב ואת היעילות של אמצעי מניעה
תסמונת ברוגדה היא מחלת לב תורשתית עם סיכון למוות פתאומי בהיעדר פגמים מבניים של הלב
תופעות לוואי משפיעות בעיקר על מבוגרים צעירים בין הגילאים 30 עד 40, אך ילדים אינם נכללים אם קיימים גורמי סיכון מסוימים.
האופי העדכני למדי של הגילוי והמיעוט בתיאורי מקרה מדויקים גורמים לחשש מובנה במשפחות של ילדים וצעירים עם חשד למחלה.
הדבר עלול להוביל לעלייה בלתי מוצדקת במספר הבדיקות שמטרתן אבחון וריבוד סיכונים, ואף לאימוץ כלים טיפוליים בלתי הולמים.
מחקר של Bambino Gesù שפורסם בכתב העת Heart Rhythm, אחד המוסמכים ביותר בתחום אריתמולוגיה, מתאר באופן ספציפי ולראשונה את ההשפעות של תסמונת Brugada על נבדקים מתחת לגיל 12.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
תסמונת BRUGADA, פגם במערכת החשמל של הלב
האחים פדרו וג'וזפ ברוגדה היו אלה שב-1992 זיהו הפרעה גנטית (BrS) המערבת את המערכת החשמלית של הלב בשכיחות של 1/2000 עד 1/5000 פרטים.
זה משפיע על מבנים על פני השטח של תאי הלב - תעלות היונים - שדרכם יוצאים יונים (נתרן, אשלגן, מגנזיום וסידן) ונכנסים לתא.
התפקוד לקוי של מבנים אלו יוצר חוסר איזון בפעילות החשמלית המגביר את הסיכון להפרעות קצב שעלולות להיות קטלניות.
המחלה מתרחשת בעיקר בקרב מבוגרים צעירים, שכן נראה שטסטוסטרון מגביר אותו.
האבחנה מבוססת על חיוביות אלקטרוקרדיוגרמה (ECG) של תכונות לב ספציפיות, דפוס אופייני שניתן לתקן, לסירוגין או להפעיל על ידי תרופות או חום מעל 38 מעלות.
מוטציה גנטית מוזרה מזוהה רק ב-40% מהמקרים, מכיוון שעד היום רק גנים מעטים זוהו כאחראים לתסמונת.
הגן הנפוץ ביותר המעורב הוא SCN5A, המקודד לחלבון המרכיב את תעלת יוני הנתרן.
הסיכון למוות פתאומי הנגרמת מתסמונת ברוגאדה
תסמונת ברוגדה אחראית לכ-5% מכלל מקרי המוות הפתאומיים במבוגרים (מעל 18 שנים) ומתרחשת במהלך שינה או מנוחה.
חולים עם דום לב קודם, היסטוריה משפחתית של מוות פתאומי, ניסיון קודם של אפיזודות סינקופליות (איבוד הכרה קצר הגורם לנפילה אם עומד זקוף) ועדויות להפרעות קצב ממאירות מזוהות כמטופלים בסיכון גבוה למוות לב פתאומי, כולל יְלָדִים.
מעט מאוד מאמרים מדעיים בספרות מדווחים על נתונים על מטופלים ילדים שנפגעו מתסמונת זו ומתייחסים לאוכלוסיות בין גיל 0 ל-19.
טווח הגילאים הרחב הכולל תינוקות, מטופלים לפני גיל ההתבגרות והבגרות אינו מאפשר לנו להבין בדיוק כיצד מתבטאת תסמונת ברוגדה בילדים הנמצאים בטווח 0-12 שנים.
באקסטרפולציה, עם מרווח מסוים של אי-דיוק, הנתונים מפרסומים אלה, אנו יכולים היום לדבר על שכיחות של מוות פתאומי באוכלוסיית הילדים שנפגעו מתסמונת ברוגדה השווה ל-4% בילדים מתחת לגיל 12 ו-10% אצל מתחת לגיל. גיל 19.
הנחיות לתסמונת ברוגאדה ומחקר התינוק ישו
במטרה להשיג נתונים מהימנים יותר, קבוצתו של ד"ר פבריציו דראגו, ראש היחידה לחקר מחלות לב בתחום מחקר המחלות הרב-פקטוריאליות של בית החולים לילדים במבינו גסו, קידמה לראשונה את ניסוח ההנחיות הראשונות על ההתנהגות הנכונה. לאמץ עם ילדים מתחת לגיל 12 שנפגעו מתסמונת Brugada (פורסם בכתב העת Minerva Pediatrica ב-2019).
לאחר מכן הוא ביצע מחקר תצפיתי על קבוצת חולים ב-Bambino Gesù שהציגו את התסמונת בטווח גילאים זה.
מטרת המחקר, עם ד"ר דניאלה ריגי כמחברת הראשונה, הייתה לזהות את המאפיינים, התוצאות תלויות הזמן וגורמי הסיכון הקשורים לאירועים אריתמיים וקרדיווסקולריים.
25 חולים (18 נשים ו-XNUMX גברים) שנבחרו על בסיס סקר אלקטרוקרדיוגרפי או הפניה ממרכזים אחרים היו מעורבים במחקר.
מתוכם, ל-13 היו דפוס א.ק.ג ספונטני ול-30 מודלים מושרה (ב-24 מקרים על ידי חום). מוטציה בגן SCN5A הייתה קיימת ב-14 חולים.
חציון המעקב היה 4 שנים.
תוצאות המחקר
החדשות הטובות, אכן המצוינות, הן שאף מטופל לא מת במהלך תקופת המעקב של 4 שנים.
הנתונים מראים כי השכיחות של הפרעות קצב ממאירות, ולפיכך הסיכון למוות פתאומי, הייתה גבוהה יותר באופן משמעותי בחולים עם סינקופה קודמת או עם מוטציה בגן SCN5A ובחולים בסיכון גבוה שנבחנו חיובי למחקר אלקטרופיזיולוגי של הלב.
ממצא חשוב נוסף של המחקר הוא שדפוס א.ק.ג. ספונטני מסוג Brugada מסוג 1 לא נראה קשור לשכיחות גבוהה יותר של הפרעות קצב ממאירות ולא ממאירות או אפיזודות של סינקופה בהשוואה להפרעות קצב הנגרמות על ידי תרופות או חום.
זה סותר כמה מחקרים קודמים שכללו מטופלים בטווח גילאים רחב בילדות וקבעו את ההיפך.
יתרה מכך, במדגם של מטופלים מתחת לגיל 12, נצפתה שכיחות גבוהה יותר של אירועי הפרעות קצב ממאירים בנשים, בניגוד לגיל שלאחר גיל ההתבגרות, המאופיין בייצור מוגבר של טסטוסטרון אצל גברים.
פרספקטיבות קליניות
נכון לעכשיו, ל-3 מתוך 43 המטופלים במחקר יש מושתל דפיברילטור מה שיכול להפריע להופעת פרפור חדרים ובעקבותיו דום לב; 7 מנוטרים על ידי רפואה טלפונית עם מכשירי א.ק.ג המושתלים תת עורית באזור בית החזה מעל הלב, בעוד לאחד הושתל קוצב לב.
לכל השאר לא הייתה התערבות ספציפית והם ממשיכים להיות במעקב במרפאת החוץ על בסיס רבעוני או חצי שנתי.
"עכשיו אנחנו יודעים איך לנהל את התסמונת הזו בילדים צעירים יותר", אומר דראגו, שהוא ראש תחום קרדיולוגיה ואריתמולוגיה בס. פאולו, פאלידורו וסנטה מרינלה ומתאם של המרכז לתקנופתיה לבבית בבית החולים לילדים בבמבינו גסו.
"המחקר שלנו מגלה שסקר אלקטרוקרדיוגרפי שימושי מאוד כדי לזהות את הפתולוגיה הזו מוקדם ככל האפשר וכי לילדים עם תסמונת ברוגדה, על ידי תשומת לב לגורמי הסיכון למוות פתאומי שזוהו לגיל ספציפי זה, יכול להיות עתיד בטוח יותר ממה שמצאנו. עד כה".
קרא גם:
מעצר לב הובס על ידי תוכנה? תסמונת ברוגדה קרובה לסיומה
לב: תסמונת ברוגדה והסיכון להפרעות קצב