פגמים תורשתיים של חילוף החומרים: טירוסינמיה
טירוסינמיה תורשתית היא פגם מטבולי גנטי הקשור למחלת כבד קשה בילדות. כדי שהמחלה תתפתח, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הגורם לה
במשפחות אלו יש סיכוי של אחד לארבע שנשים בהריון יביאו לעולם ילד חולה.
בצורה המכונה חריפה, שינויים מתרחשים במהלך החודש הראשון לחיים: ילדים מראים גדילה מופחתת, טחול, הפטומגליה, בטן מתוחה, רגליים נפוחות ונטייה לדימום, במיוחד מהאף.
צהבת עלולה להיות מודגשת.
למרות טיפול רב עוצמה, מוות מתרחש לרוב בין גיל 3 ל-9 חודשים עקב אי ספיקת כבד.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
ילדים הסובלים ממחלה זו מועמדים להשתלת כבד.
אבחון של טירוסינמיה
אבחון טרום לידתי אפשרי על ידי מדידת ה- fumarilacetoacetate hydrolase המצוי בתאי מי השפיר.
מחלות נדירות, בקר בדוכן UNIAMO בתערוכת חירום
שיטה זו מאפשרת לשקול הפסקת הריון לעובר הפגוע.
למרות שהטיפול לא הוכח כיעיל, לרוב רושמים לילדים עם טירוסינמיה דיאטה עם מינונים נמוכים של פנילאלנין וטירוזין
זה מוריד את רמות חומצות האמינו בדם.
תשומת לב רבה מוקדשת לתזונה טובה ולצריכה של ויטמינים ומינרלים נאותים, המסייעים לשמור על המטופל במצב טוב להשתלה, עדיין צורת הטיפול הטובה ביותר.
קרא גם:
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו