פוליפוזיס במערכת העיכול לנוער: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
פוליפוזיס של עיכול נעורים היא מחלה נדירה המאופיינת בפוליפים חמרטומטים נעורים במערכת העיכול
הצורה החמורה ביותר של פוליפוזיס של גסטרו-מעיים נעורים היא פוליפוזיס נעורים
מהם פוליפים במעי?
פוליפים במעי הם מסות לא תקינות של רקמה הנוצרות מרירית המעי (במיוחד במעי הגס ובפי הטבעת) ובולטות לתוך הלומן.
למרות שהם תצורות שפירות, עם הזמן הם יכולים להפוך לממאירים (קרצינומה), וזו הסיבה שזיהוי והסרה בסופו של דבר של פוליפים במעי הוא אמצעי יעיל למניעת סרטן המעי הגס.
אם הפוליפ נצמד ישירות לדופן המעי, הוא נקרא 'פוליפ יושב'; אם, לעומת זאת, הוא נדבק באמצעות pedicle, הוא מכונה 'פוליפ פדניק'.
בהתאם למאפיינים הספציפיים שלהם, פוליפים יכולים להיות מסוגים שונים:
- פוליפים היפרפלסטיים ודלקתיים: אלה ממקור שפיר, בעלי סיכון נמוך להפיכה לגידולים ממאירים ולעתים קרובות קשורים לקוליטיס כיבית, מחלת קרוהן, קוליטיס זיהומית ודיברטיקולוזיס;
- פוליפים hamartomatous: אלה הם נגעים לא נאופלסטיים לעתים קרובות ממקור משפחתי;
- פוליפים ניאופלסטיים או אדנומטיים: יש להם סיכון גבוה יותר להפוך לסרטן והם מחולקים ל
- פוליפים צינוריים (בסיכון נמוך יותר להתמרה ניאופלסטית)
- פוליפים מרובים (סיכון גבוה יותר לטרנספורמציה ניאופלסטית);
- פוליפים צינוריים-וויליים מעורבים.
מילים נרדפות לפוליפוזיס של גסטרואינטסטין נעורים הן:
- פוליפוזיס מעיים נעורים;
- תסמונת פוליפוזיס לנוער.
ההיארעות השנתית מוערכת בין 1/100,000 ל-1/15,000.
גיל ההתחלה
פוליפים יכולים להתפתח בכל גיל, מילדות ועד בגרות; רוב האנשים המושפעים נמצאים עם פוליפים מגיל ההתבגרות/הבגרות המוקדמת.
גורמים וגורמי סיכון לפוליפוזיס של גסטרואינטסטינלי נעורים
במקרים מסוימים לפוליפוזיס של גסטרואינטסטינלי נעורים יש סיבות גנטיות: זוהו מוטציות בגנים SMAD4 (18q21.1) ו-BMPR1A (10q22.3).
עד כה לא זוהתה חריגה גנטית בכ-60% מהמקרים.
כמה מתאמי גנוטיפ-פנוטיפ נקבעו: תדירות הפוליפוזיס בקיבה גבוהה יותר בנשאי מוטציות ב-SMAD4, בהשוואה לאלו שעברו מוטציה ב-BMPR1A, בעוד שהקשר של פוליפוזיס גסטרו-מעי נעורים עם טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית (תסמונת פוליפוזיס נוער/תסמונת תורשתי) נצפתה בפחות מרבע מהנשאים של מוטציות ב-SMAD4.
תִמסוֹרֶת
פוליפוזיס גסטרואינטסטינלי נעורים מועבר בצורה אוטוזומלית דומיננטית: על מחלה אומרים שיש העברה אוטוזומלית דומיננטית כאשר מספיק עותק בודד של האלל הפגום כדי שהמחלה תתבטא, ללא קשר למין (יש צורך בהורה אחד בלבד).
לילד של אדם שנפגע יש סיכוי של 50% להיפגע, כלומר 1 מכל 2 ילדים חולה והוא יכול בתורו להעביר את המחלה למחצית מילדיו.
במקרה זה, לא יכול להיות 'נשא בריא' (שיכול להתרחש בהעברה אוטוזומלית רצסיבית): מי שיש לו את האלל שהשתנה חולה במחלה, ואילו מי שאין לו הוא בריא.
כתוצאה מכך, משני הורים בריאים, נולדים 100% ילדים בריאים, בעוד שאם שני ההורים חולים, אז נולדים 100% ילדים חולים.
תוארו מספר סוגים של פוליפוזיס גסטרואינטסטינלי בקרב צעירים, הכוללים הבדלים שונים המבוססים על מיקום הפוליפים
- פוליפוזיס נעורים כללי של מערכת העיכול העליונה והתחתונה;
- פוליפוזיס נעורים של המעי הגס;
- פוליפוזיס נעורים של הקיבה;
- פוליפוזיס נעורים של ילדות (חמור יותר).
תסמינים וסימנים
ללא קשר לתתי-סוגים, סימנים קליניים לפוליפוזיס של גסטרואינטסטינליות נעורים כוללים דימום רקטלי מבודד, אנמיה, כאבי בטן, ספיגת עיכול, שלשולים.
בפוליפוזיס במעי הגס נעורים ובפוליפוזיס נעורים כללי, יתכן וצניחת פי הטבעת וביטול ספונטני של פוליפים מפי הטבעת. תסמינים נוספים עשויים להיות פיגור בגדילה ובצקת.
האבחון מבוסס על:
- אנמנזה;
- בחינה אובייקטיבית;
- בדיקה אנדוסקופית (וושט וסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) עם ביופסיה;
- ניתוח היסטולוגי של פוליפים;
- ניתוח מולקולרי.
האבחנה של פוליפוזיס גסטרואינטסטינלי נעשית על בסיס אחד או יותר מהסימנים הבאים
- יותר מ-5 פוליפים נעורים במעי הגס ו/או בפי הטבעת
- פוליפים נעורים במערכת העיכול, כולל הקיבה;
- פוליפים נעורים והיסטוריה משפחתית של פוליפוזיס גסטרואינטסטינלי נעורים.
בדיקה גנטית
ניתוח מולקולרי עשוי להיות שימושי כדי לאשר את האבחנה של פוליפוזיס במערכת העיכול של צעירים בנשאים של מוטציות בגנים SMAD4 ו-BMPR1A.
אבחנה מבדלת
האבחנה המבדלת מתעוררת עם מחלות המאופיינות בתמונות קליניות דומות, כולל:
- תסמונת קאודן;
- בנאיין-ריילי-רובלקבה;
- פוליפוזיס אדנומטי משפחתי;
- תסמונת פיץ-ג'גרס.
הטיפול כולל:
- קולונוסקופיה שגרתית: קולונוסקופיה תקופתית מתבצעת כדי לזהות היווצרות פוליפים חדשים;
- כריתת פוליפקטומיה: הליך רפואי שבו מוציאים פוליפים במעי באנדוסקופיה;
- כריתה חלקית: במקרה של פוליפים רבים ומגושמים באזור נתון של המעי, כל החלק הפגוע של המעי מוסר בניתוח
- כריתה כוללת: מורכבת מהסרה של המעי הגס כולו, לפרוסקופית או בניתוח פתוח. הלפרוסקופיה עדיפה בדרך כלל על טכניקות כירורגיות סטנדרטיות ומאפשרת החלמה מהירה יותר ופחות כואבת של המטופל.
הפרוגנוזה של פוליפוזיס גסטרו-מעי נעורים מבוססת על הסיכון לפתח סרטן של מערכת העיכול או הלבלב לאחר גיל 20
הסיכון המצטבר לפתח סרטן בחולים עם פוליפוזיס של גסטרו-מעיים נעורים הוא 20% בגיל 35 ו-68% לאחר גיל 60.
הסיכון לסרטן גבוה יותר בקרב אנשים עם פוליפוזיס נעורים כללי.
קרא גם:
קוליטיס כיבית: מהם התסמינים האופייניים למחלת המעי?
שיעור המוות בניתוחי מעיים 'גבוה מהצפוי'
תסמונת המעי הרגיז (IBS): מצב שפיר לשמירה
זיהומי מעיים: כיצד נדבקים בזיהום ב-Dientamoeba Fragilis?
מחקר מוצא קשר בין סרטן המעי הגס לשימוש באנטיביוטיקה
קולונוסקופיה: יעילה ובת קיימא יותר עם בינה מלאכותית
כריתה של המעי הגס: באילו מקרים יש צורך בהסרה של מערכת המעי הגס
קולונוסקופיה: מה זה, מתי לעשות את זה, הכנה וסיכונים
אולטרסאונד טרנס -ווגינאלי: איך זה עובד ולמה זה חשוב
מחלות נדירות: פוליפוזיס באף, פתולוגיה שצריך לדעת ולהכיר