ארתרוגריפוזיס מולדת מרובה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
ארתרוגריפוזיס (או 'ארתרוגריפוזיס מולדת מרובה' ומכאן ראשי התיבות 'AMC'; באנגלית 'arthrogryposis multiplex congenit' או 'arthrogryposis') ברפואה מתייחס למצב קליני המאופיין בנוקשות מפרקים הקיימת בלידה (ומכאן השם 'מולדת'), בשני אזורים או יותר בגוף ('מרובים')
המונח 'ארתרוגריפוזיס' נגזר מהיוונית ארתרון, מפרק וגריפוס, נוקשה
מקרים של arthrogryposis הם נדירים יחסית ומתרחשים בערך 1 מתוך 3000 לידות חי.
אמיופלזיה, המאופיינת ברקמות שומניות וסיביות במקום שרירי זרועות, היא הצורה השכיחה ביותר, המופיעה ב-43% מהמקרים.
האבחון והטיפול ב-arthrogryposis יכולים לערב אנשי מקצוע שונים כולל רופא ילדים, אורטופד, נוירולוג, נוירופסיכיאטר ילדים, פיזיטר ופיזיותרפיסט.
גורמים וגורמי סיכון של arthrogryposis
הסיבות הספציפיות לארטרוגריפוזיס עדיין לא הובהרו במלואן, אולם נראה ברור לחוקרים שכל דבר המעכב תנועה תקינה של מפרק עוברי (כלומר לפני הלידה) עלול לגרום לשגשוג של סיבי קולגן ולהחלפת שרירים ברקמה סיבית המובילה להתכווצויות מפרקים. .
במילים פשוטות: כל גורם המגביל את תנועת העובר עלול לגרום להתכווצויות מולדות.
בין הגורמים שיכולים לקבוע או להעדיף arthrogriposis, אנו כוללים פתולוגיות נוירולוגיות, מיופתיות ותוך רחמיות.
מיאסטניה גרביס אצל האם מובילה במקרים נדירים גם לארטרוגריפוזיס.
הגורם העיקרי בבני אדם לפי חלקם הוא אקינזיה עוברית.
Arthrogryposis יכול להיגרם על ידי גורמים סביבתיים (חיצוניים), פנימיים וגנטיים.
גורמים חיצוניים
מומי ארתרוגריפוזיס עשויים להיות משניים לגורמים סביבתיים כגון:
- תנועה תוך רחמית מופחתת
- אוליגוהידרמניוס (נפח נמוך או הפצה חריגה של נוזל תוך רחמי);
- פגמים באספקת הדם של העובר;
- היפרתרמיה;
- אימוביליזציה של גפיים;
- זיהום ויראלי;
- הפרעות בהתפתחות השרירים ורקמות החיבור כגון ניוון שרירים, סוגים שונים של מיופתיה והפרעות במיטוכונדריה.
נראה כי שבעים אחוז מהמקרים של הצורות החמורות ביותר של ארתרוגריפוזיס קשורים להפרעות נוירולוגיות.
גורמים מהותיים
Arthrogryposis יכול להיגרם גם על ידי גורמים מהותיים כולל הפרעות התפתחותיות של רקמות מולקולריות, שרירים וחיבור או הפרעות נוירולוגיות.
גורמים גנטיים לארטרוגריפוזיס
נראה שיש יותר מ-35 הפרעות גנטיות ספציפיות הקשורות ל-arthrogriposis.
רוב המוטציות הללו הן missense, כלומר המוטציה גורמת לחומצת אמינו שונה.
מוטציות אחרות שעלולות לגרום לארטרוגריפוזיס הן פגמים בגנים בודדים (רצסיביים מקושרים X, אוטוזומלית רצסיבית ואוטוזומלית דומיננטית), פגמים במיטוכונדריה והפרעות כרומוזומליות (למשל טריזומיה 18); זה נמצא בעיקר ב-arthrogryposis דיסטלי.
מוטציות בחמישה גנים לפחות (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 ו-MYH8) עלולות לגרום לארטרוגריפוזיס דיסטלי.
ארתרוגריפוזיס מתחלק לשתי קבוצות:
- אמיופלזיה: הצורה הנפוצה ביותר של ארתרוגריפוזיס, המאופיינת במעורבות סימטרית וטיפוסית למדי, התכווצויות מפרקים חמורות, חולשת שרירים, אינטליגנציה תקינה ולעיתים קרובות אנגיומה בפנים
- arthrogryposis דיסטלי ותסמונתית: קבוצה של הפרעות המאופיינת בהעברה אוטוזומלית דומיננטית ומעורבות רבה יותר של הידיים והרגליים; תסמונת פרימן-שלדון או תסמונת שורק ותסמונת בילס או ארטרוגריפוזיס דיסטלי מסוג 9 שייכים לקבוצה האחרונה.
תסמינים וסימנים
לתינוקות שנולדו עם התכווצות מפרק אחת או יותר יש פיברוזיס לא תקינים של רקמת השריר הגורמת לקיצור שרירים ולכן אינם מסוגלים לבצע הרחבה וכיפוף אקטיביים במפרק/ים הפגועים.
לעתים קרובות כל מפרק בחולה עם arthrogryposis מושפע:
- ב-84% מהמקרים כל הגפיים מעורבות;
- ב-11% מעורבות רק הרגליים;
- ב-4% רק הזרועות מעורבות.
כל מפרק בגוף, כאשר הוא מושפע, מראה סימנים ותסמינים אופייניים: למשל כתף (סיבוב פנימי); פרק כף היד (וולארי ואולנרי); יד (אצבעות בכיפוף קבוע ואגודל בכף היד); ירך (מכופף, חטוף ומסובב כלפי חוץ, לעתים קרובות מנותק); מרפק (הרחבה ופונציה) וכף רגל (קלאב).
טווח התנועה עשוי להיות שונה בין המפרקים השונים המעורבים, עקב הסטיות השונות.
לסוגים מסוימים של ארתרוגריפוזיס כמו אמיופלזיה יש מעורבות סימטרית של מפרקי הגפיים. הרגישות בדרך כלל נורמלית.
התכווצויות מפרקים עלולות לגרום לעיכוב בהתפתחות ההליכה בחמש השנים הראשונות לחיים, אך חומרת הצירים אינה בהכרח מנבאת את היכולת הסופית ללכת או את חוסר היכולת ללכת: לכל מקרה יכול להיות מהלך שונה לחלוטין בהתאם לחומרת המצב. .
האינטליגנציה של ילדים עם אמיופלזיה תקינה.
לחלק מהתסמונות, כגון פרימן-שלדון ותסמונת גורדון, יש מעורבות קרניופציאלית.
צורת האמיופלזיה מלווה לעיתים בהמנגיומה של קו אמצע הפנים.
ארתרוגריפוזיס מלווה לרוב בתסמונות או מחלות אחרות, כך ששאר התסמינים והסימנים הקיימים בו זמנית יכולים להיות מגוונים ביותר, בהתאם לפתולוגיה ממנה סובל הילד.
לעתים קרובות, הילד עם arthrogriposis סובל גם מ:
- היפופלזיה ריאתית עם קוצר נשימה ואי ספיקת נשימה;
- קריפטורכידיזם;
- מומי לב מולדים עם שינויים תכופים שניתן לזהות באלקטרוקרדיוגרמה;
- פיסטולות קנה הנשימה;
- בקע מפשעתי;
- חיך שסוע;
- היפוטוניה של התינוק או תסמונת תינוק תקליט;
- חריגות בעיניים.
ניתן לזהות ארתרוגריפוזיס בבדיקה אובייקטיבית ולאשר אותו באולטרסאונד, MRI וביופסיית שרירים
מחקר על אבחון טרום לידתי הראה שניתן לבצע אבחנה טרום לידתית בכ-50% מהעוברים המציגים arthrogryposis: ניתן היה לזהות את האחרון במהלך סריקת אולטרסאונד טרום לידתי רגילה, המראה חוסר ניידות ו/או מיקום לא תקין של העובר .
ניתן להשתמש באולטרסאונד 4D.
תרפים
הטיפול בילדים עם arthrogriposis חייב להיות מאורגן על ידי צוות רב תחומי של מומחים וחייב לקחת בחשבון היבטים שונים (היבטים מוטוריים והליכה, מיומנויות תקשורת, פעילויות חיי היומיום, עצמאות.
קיימים כלי טיפול שונים, כולל:
- פיזיותרפיה (מתיחות, גיוס מפרקים...) שתתחיל מיד לאחר הלידה;
- רפוי בעסוק;
- פלטות אורטופדיות;
- הנעלה אורטופדית;
- ניתוח מתקן כגון אוזאוטומיה של טריז קרפלי גב או דש סיבוב אינדקס.
המטרות העיקריות ארוכות הטווח של טיפולים אלו הן להגביר את ניידות המפרקים, כוח השרירים ופיתוח דפוסי שימוש אדפטיביים המאפשרים הליכה ועצמאות עם פעילויות יומיומיות.
מכיוון ש-arthrogriposis מורכבת מסוגים רבים ושונים, הטיפול משתנה ממטופל למטופל.
מכיוון ש-arthrogryposis מורכבת מסוגים רבים ושונים ויכולה להיות בעלת חומרה שונה, הפרוגנוזה יכולה להיות מאוד משתנה
יש לומר כי התכווצויות המפרק הקיימות לא יחמירו עם הזמן יותר מאשר בלידה, אולם אין טיפול שיכול לרפא ארטרוגריפוזיס לחלוטין.
ככלל, ארתרוגריפוזיס אינו מצב פרוגרסיבי, כך שעם טיפול שיקומי רפואי מתאים, המצב בהחלט יכול להשתפר: לרוב הילדים יש שיפורים משמעותיים בטווחי התנועה שלהם וביכולת להזיז את הגפיים, המאפשרים להם לבצע פעילויות של חיי היום-יום. לחיות חיים נורמליים יחסית.
במקרים חמורים יותר, ניתוח יכול לשפר את הניידות ואת תפקוד המפרקים, ולאפשר לנבדק להיות עצמאי.
במקרים מסוימים, הליכה רגילה הופכת לקשה ביותר או בלתי אפשרית לחלוטין.
גורמים פרוגנוסטיים חיוביים להליכה עצמאית (ללא כסא גלגלים) הם התכווצויות כיפוף ירך של פחות מ-20° וכיווצי כפיפה של הברך של פחות מ-15° בהיעדר עקמת חמורה.
קרא גם:
איך לשרוד את שבץ המכשפה: גילוי כאבי גב תחתון חריפים
כאבי גב: החשיבות של שיקום יציבה
אפיפיזיוליזה: "הכשיר רופאי ילדים להימנע מאבחונים מאוחרים"
עקמת אידיופטית: מה זה וכיצד לטפל בה
האם תיקון עקמת אפשרי? אבחון מוקדם עושה את כל ההבדל