רפואת ילדים, מהי תסמונת אלגיל?
תסמונת אלגיל היא מחלה תורשתית המחקה צורות אחרות של מחלת כבד ממושכת ומשפיעה על תינוקות וילדים
עם זאת, קבוצה של מאפיינים חריגים באיברים אחרים מבדילה את תסמונת אלג'יל ממחלות כבד ודרכי מרה ילדים אחרות: ילדים עם תסמונת אלג'יל מופיעים בדרך כלל עם מחלת כבד המאופיינת באובדן מתקדם של דרכי מרה תוך-כבדיות בשנה הראשונה לחייהם וצמצום חוץ-כבדי. דרכי מרה.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
זה גורם להצטברות של מרה בכבד ובעקבות כך נזק לתאי הכבד.
תסמונת אלגיל יכולה להתפתח לפיברוזיס ולאחר מכן לשחמת בכ-30-50% מהילדים הנגועים.
המחלה מופיעה עם צהבת, צואה חיוורת ורכה ועצירת גדילה בשלושת החודשים הראשונים לחיים.
לאחר מכן, יש צהבת מתמשכת, גירוד, משקעי שומן בעור ועצירת צמיחה והתפתחות במהלך הילדות המוקדמת.
המחלה מתייצבת בדרך כלל בין הגילאים 4 עד 10 שנים, כאשר התסמינים משתפרים.
מאפיינים נוספים המסייעים באבחנה הם חריגות המשפיעות על מערכת הלב וכלי הדם, עמוד השדרה, העיניים והכליות.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
היצרות של עורק הריאה, המחבר את הלב עם הריאות, מובילה לאוושה בלב, אך לעיתים רחוקות לבעיות בתפקוד הלב.
העצמות של ה עמוד השדרה עשוי להופיע בצורה של כנפי פרפר בצילום רנטגן, אך כמעט אף פעם לא מצב זה גורם לבעיות בתפקוד העצבי של חוט השדרה.
לרוב הילדים (בסביבות 90%) עם תסמונת Alagille יש חריגה בעין חריגה
קו עגול נוסף על פני העין מצריך בדיקת עיניים מומחה, אך אינו מוביל להפרעה כלשהי בראייה.
בנוסף, חלק מהילדים עלולים להופיע עם הפרעות בכליות.
רופאים רבים מאמינים כי ישנם תווי פנים ספציפיים המשותפים לרוב הילדים עם תסמונת אלגיל, מה שהופך אותם לזיהוי בקלות: מצח בולט ורחב, עיניים שקועות, אף ישר וסנטר קטן ומחודד.
תסמונת אלגיל עוברת בדרך כלל בתורשה רק מאחד ההורים; יש סיכוי של 50% שהילד יפתח את זה.
לכל מבוגר או ילד המושפע מתסמונת זו עשויים להיות כל או רק חלק מהתכונות שהוזכרו קודם לכן.
בדרך כלל הורה או אח לילד עם תסמונת Alagille יחלקו את מראה הפנים, אוושה בלב או חוליות בצורת פרפר, אך יהיו בעלי כבד ודרכי מרה תקינים לחלוטין.
יַחַס
הטיפול בתסמונת Alagille מבוסס בעיקרו על הגברת זרימת המרה החוצה מהכבד, שמירה על גדילה והתפתחות תקינה של הילד ומניעה או תיקון של כל חסר תזונתי ספציפי שעלול להתפתח לעיתים קרובות.
מכיוון שזרימת המרה מהכבד למעי איטית במחלה זו, תרופות נרשמות לעתים קרובות כדי להאיץ אותה.
תרופות אלו מסוגלות להפחית את הנזק לכבד ולשפר את עיכול השומנים המצויים במזון שנבלע. בנוסף, ניתן להקל על גירוד (הנגרם מהצטברות מרה בדם ובעור) על ידי שימוש בתרופות אחרות.
שינויים בכולסטרול בדם מטופלים גם באמצעות תרופות שנקבעו להגברת זרימת המרה.
רמות גבוהות של כולסטרול בדם עלולות לגרום למשקעים צהובים קטנים של כולסטרול על עור הברכיים, המרפקים, כפות הידיים והרגליים, העפעפיים ומשטחים אחרים המשפשפים לעתים קרובות.
הורדת רמת הכולסטרול בדם מביאה לשיפור במצב זה.
עם זאת, למרות שהמשקעים הללו אינם נעימים מבחינה אסתטית, הם כמעט אף פעם לא קשורים לתסמינים מסוכנים.
חלק מהתינוקות מסוגלים לגדול בצורה נאותה על חלב אם אם ניתן שמן MCT נוסף.
מזונות המכילים שומן עלולים לגרום לצואה רכה ושומנית בינקות, אך היתרונות הנובעים מספיגת קלוריות וויטמינים בשומן מאזנים את אי הנוחות.
לעתים קרובות מומלץ להורים לילדים עם תסמונת אלג'יל לא להאכיל אותם בתזונה דלת שומן
בעיות בעיכול וספיגה של שומן עלולות לגרום למחסור בויטמינים מסיסים בשומן, ויטמינים A, D, E ו-K.
מחסור בוויטמין A עלול לגרום לעיוורון לילה ולעיניים אדומות.
מחסור בוויטמין D עלול לגרום להיחלשות ולשברים בעצמות ובשיניים (רככת).
מחסור בוויטמין E עלול לגרום למחלה משביתה של מערכת העצבים והשרירים, בעוד שמחסור בוויטמין K עלול לגרום לדימום.
ניתן לאבחן מחסור בויטמינים אלו באמצעות בדיקות מעבדה, וניתן לרפא אותו על ידי מתן מנות פומיות מסיביות של ויטמינים אלו.
אם הילד אפילו לא סופג ויטמינים דרך הפה, יש צורך בזריקות תוך שריריות.
לפעמים, במהלך הילדות, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לסייע באבחנה של תסמונת Alagille באמצעות בדיקה ישירה של מערכת דרכי המרה.
שחזור כירורגי של מערכת המרה אינו מומלץ מכיוון שמרה עדיין יכולה לזרום מהכבד וכיום אין התערבות שיכולה לתקן את אובדן דרכי המרה התוך-כבדיות. במקרים מסוימים, שחמת מתפתחת לשלב שבו הכבד מאבד את תפקודו.
במקרים אלו, נשקלת השתלת כבד.
תוחלת חיים
תוחלת החיים הכללית של ילדים עם תסמונת אלגיל אינה ידועה, מכיוון שהיא תלויה במספר גורמים: חומרת הפיברוזיס בכבד, התפתחות אפשרית של הפרעות לב או ריאות עקב היצרות של עורק הריאה, ונוכחות של זיהומים או בעיות אחרות. קשור לתזונה לקויה.
מבוגרים רבים עם תסמונת אלג'יל, לעומת זאת, מנהלים חיים נורמליים.
למרות שתסמונת Alagille תוארה לראשונה בספרות הרפואית האנגלית בשנת 1975, היא מוכרת כיום לרוב בקרב ילדים עם צורות כרוניות של מחלת כבד.
ניתן לקבוע את האבחנה באמצעות בדיקה מיקרוסקופית של דגימות שנלקחו במהלך ביופסיית כבד, בדיקת סטטוסקופ של הלב והחזה של הילד, בדיקת עיניים, צילום רנטגן של עמוד השדרה ובדיקת אולטרסאונד של הבטן.
הטיפול הוא בעיקרו תרופתי ולא כירורגי.
לילדים עם תסמונת Alagille יש פרוגנוזה טובה יותר מאשר ילדים אחרים עם מחלות כבד שונות שעלולות להופיע באותו גיל.
קרא גם:
הרפס זוסטר, וירוס שאין לזלזל בו
שלבקת חוגרת, החזרה הכואבת של וירוס אבעבועות רוח
מהי אימפטיגו אצל מבוגרים וילדים וכיצד לטפל בה
תסמונת רמזי האנט: תסמינים, טיפול ומניעה
שלבקת חוגרת: תסמינים, גורמים וכיצד להקל על הכאב