פרוגריה מתגלה כפתולוגיה גנטית ספוראדית, שגורמת להזדקנות מהירה: הפתולוגיה משתלטת מהשנים הראשונות ללידה, שבמהלכן הנבדק מביא לידי ביטוי את הגורמים העיקריים

מוות מתרחש במהלך גיל ההתבגרות, כתוצאה מאי נוחות קרדיווסקולרית.

אין טיפולים מרפאים לפרוגריה, והפרוגנוזה עגומה

אף על פי כן, מסתבר שניתן ליישם טיפולים מרפאים ספציפיים, שתפקידם להאריך את חייהם של אנשים למספר שנים.

המדע חוקר שיטות המקיפות יותר פרוגריה.

מתברר שהאחרון ידוע על ידי הכינוי של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד.

תינוקות עם מצב זה מתחילים להראות סימנים ראשוניים בשלב מוקדם בינקות.

לאחר מספר חודשים, התסמינים הופכים דומיננטיים יותר, ובסופו של דבר מובילים למוות אצל נבדקים בשלב ההתבגרות.

באופן ספורדי, נושאים מסוימים מגיעים לגיל 20.

המצב אינו משנה את הפוטנציאל הנפשי של נבדקים צעירים, הדומים לנבדקים מקבילים בני אותו גיל.

כמצב מעט ספורדי, זה פוגע ב-1 מתוך 8 מיליון תינוקות.

רוב הילדים שנפגעו מתים בסביבות גיל 13 מהפרעה בכלי הדם.

בריאות ילדים: למד עוד על MEDICILD על ידי ביקור בדוכן בתערוכת חירום

הסימפטומטולוגיה של הפרוגריה משתלטת לאחר הלידה, במהלך שנת החיים הראשונה

הנצפים הם:

• התפתחות איטית
• סקלרודרמה
• פנים בגודל קטן ומצטמצם
• ראש גדול בגודלו ואינו פרופורציונלי לפנים
• אף דמוי מקור
• גלגל עין בולט
• שיער נופל, ריסים וגבות
• דילול של השפתיים
• קו לסת קטן ושכיבה
• ורידים גלויים
• טון קול גבוה
• שיניים לא תקינות ורפויות
• ירידה בטונוס השרירים ושומן הגוף
• התקשות במפרק
• נקע של הירך
• חוסר רצון לאינסולין
• הפרעות קצב

לאחר מכן, אנשים עם פרוגריה מתבטאים בסיבוכים כגון: בעיות לב וכלי דם, טרשת עורקים, אי ספיקת כליות, חוסר ראייה וריקבון קודם של השרירים והשלד.

חולים שנפגעו נראים שבריריים וחסרי יכולת לבצע את התפקודים המוטוריים של אנשים בני אותו גיל.

בניגוד לדעה הרווחת, הזדקנות מוקדמת אינה גורמת לגידולים ולמחלות ניווניות מיוחדות לגיל המתקדם.

לאדם עם פרוגריה אין פיגור שכלי; להיפך, יש לו או היא מוח פעיל ובעל אבחנה

הדבר גורם לקושי בהתפטרות, וכתוצאה מכך, במקרים מסוימים, הופעת מצבי דיכאון וייסורים.

פרוגריה, בהיותה הפרעה גנטית, נובעת ממוטציות גנטיות ב-DNA

גן אחד, בעולם הקמביום, מפתח חלבון לא תקין: הגן הגורם לפרוגריה מתברר כ-LMNA.

מסתבר שזה ממוקם בתוך כרומוזום 1 ומפתח חלבון בשם lamin A.

האחרון מעניק תמיכה למבנה החיוני של גרעין התא.

היעדר זה נותן לגרעין מראה חיצוני שונה, מעוות.

הגרעין המעוות, חסר תמיכה של lamin A, פוגע בתפקודים תאיים חיוניים, למשל, מיטוזה.

אִבחוּן

מנבא:

• האטה התפתחותית
• אלופציה אראטה
• חוסר תחושה בעור, מה שנקרא סקלרודרמה

הפרוגנוזה לא מתבררת כמיטיבה, שכן אין תרופות שיכולות לרפא אותה.

עם זאת, ניסויים של תרופות מסוימות נותנים תקווה לחולים ולבני משפחה.

קרא גם

חירום בשידור חי אפילו יותר... בשידור חי: הורד את האפליקציה החינמית החדשה של העיתון שלך עבור IOS ואנדרואיד

לויקוציטים גבוהים בשתן: מתי לדאוג?

תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל

ילדים עם תסמונת דאון: סימנים להתפתחות מוקדמת של אלצהיימר בדם

לוקמיה אצל ילדים עם תסמונת דאון: מה שאתה צריך לדעת

מהי תסמונת טורט ועל מי היא משפיעה

תסמונת דאון, היבטים כלליים

מָקוֹר

ישו התינוק