מהי תסמונת גילברט
תסמונת גילברט היא מצב פתופיזיולוגי משפחתי ותורשתי, בעל רלוונטיות קלינית מועטה ועם פרוגנוזה שפירה, המאופיינת בצהבת או תת-עורק כבדי, הנגרמת על ידי שינוי מולד בחילוף החומרים של בילירובין וכתוצאה מכך עלייה בבילירובינמיה בדם, כלומר נוכחות של היפרבילירובינמיה (עם צהבת סקלראלית או תת-עורק)
היפרבילירובינמיה מתבטאת בצהבת ומובחנת לפי סוגים שונים.
צהבת מסווגת לשלושה מינים: טרום כבד, כבד ופוסט כבד.
תסמונת גילברט היא צהבת (או תת-אתרקטומיה אם היא פחות מתבטאת) מסוג הכבד, בעוצמה משתנה
זה תלוי בתפקוד שונה בתוך הפטוציט, התא הראשי של הכבד; זהו פגם אנזימטי מולד ומשפחתי, אשר מוביל לחוסר תפקוד והפחתה של התהליך התקין של גלוקורונו-צימוד של בילירובין, וכתוצאה מכך לעודף של בילירובין עקיף בסרום ובהרכב המרה.
בילירובין הוא התוצר הסופי של פירוק ההם הרגיל, הוא מגיע מהקטבוליזם של ההם הכלול בכדורית הדם האדומה המתבגרת (כל תא דם אדום נמשך כ-100 ימים, אצל גילברט אפילו פחות); ייצור הבילירובין מתרחש במערכת הרטיקולואנדותל, בעיקר בטחול ובמח העצם, ולאחר מכן הוא נקלט על ידי הפטוציטים בכבד הכופפים אותו לתהליך הגלוקורונו-צימוד, הפגום בתסמונת גילברט.
לפיכך, בילירונין משתחרר בצורה עקיפה או 'לא מצומדת'.
הפרעה זו של חילוף החומרים של בילירובין יכולה להיות בעלת דרגות חומרה שונות, החל מתונה כמו בתסמונת גילברט ועד חמורה כמו בהיפרבילירובינמיה מוגברת של תסמונות קריגלר-נג'אר I ו-II, למרבה המזל, פחות שכיחה ונדירה.
כיצד מתבטאת תסמונת גילברט
תסמונת גילברט היא מצב שכיח למדי (כ-5 - 8% מהאוכלוסייה האיטלקית).
הסובלים מציגים עלייה משתנה בדרך כלל בבילירובינמיה בסרום, במיוחד בילירובינמיה עקיפה או לא מצומדת (לעיתים גם בילירובינמיה ישירה אך, במקרה זה, אינה שכיחה).
שיעור הבילירובינמיה, ושל בילירובין לא מצומד, הוא בדרך כלל משתנה מאוד, ולעתים קרובות הוא בטווח הנורמלי אצל אנשים רבים עם תסמונת גילברט.
זהו שינוי תורשתי שאינו יוצר שום סוג של בעיה לא באיכות או באורך החיים של הסובלים.
בתנאים מסוימים (חום, זיהומים, ביניים, מתח, שימוש לרעה באלכוהול, מאמץ גופני, צום) יכולה להיות עלייה ניכרת, אפילו מעל לערך של 2.5 - 5 מ"ג/100 מ"ל של בילירובינמיה, אשר, עם זאת, חוזרת מיידית לקדמותה. כאשר המצבים המסוימים האלה, בדרך כלל זמניים, נפסקים.
אבחון של תסמונת גילברט
תסמונת גילברט מתגלה אצל הנבדק בעיקר במקרה, בעיקר במהלך חקירות מעבדה המבוצעות לבדיקות שגרתיות או מזדמנות.
גיל ההופעה של צהבת ראשונה או אפיזודה סוביקטלית הוא בדרך כלל סביב 15-18 שנים.
ב-40% מהאנשים עם תסמונת גילברט, יש ירידה קלה באורך החיים של תאי הדם האדומים, מה שעלול להוביל לחשד להמוליזה.
האבחנה של תסמונת גילברט מחייבת תחילה אי הכללה של כל מחלה כבדית, דרכית, המוליטית אחרת שעלולה לגרום (או לגרום לצהבת); בנוסף, עלייה בבילירובינמיה, בעיקר בילירובינמיה עקיפה לפחות שלוש פעמים ברציפות, שניים או שלושה ממצאים של עלייה בערכי נסיוב במרווחים של כמה חודשים, במקביל לתקינות מוחלטת של כל בדיקות תפקודי הכבד (כגון טרנסמינאזות, gGT, אלקליין נדרשת פוספטאז, בילירובינמיה ישירה ועקיפה, חומצות מרה, ספירת דם), כלומר נוכחות של היפרבילירובינמיה מבודדת.
אולטרסאונד בטן תקין עשוי גם להיות שימושי והכרחי כדי לוודא את תקינות הכבד ודרכי המרה התוך וחוץ-כבדיות.
קשה מאוד לבצע ביופסיית כבד לאבחון כזה, למעט אולי במקרה של חיפוש אבחנה מבדלת יסודית יותר במצבים בעייתיים או מורכבים.
האבחנה המבדלת, על מנת להבחין בתסמונת גילברט מפתולוגיות אחרות בעלות כמה מאפיינים משותפים, חייבת להיעשות בעיקר עם שאר הפתולוגיות התורשתיות המשפיעות על חילוף החומרים של בילירובין, כלומר, כאמור, תסמונת קריגלר-נג'אר I, שהיא הרבה יותר חמורה. יש פרוגנוזה לא טובה; תסמונת קריגלר-נג'אר II, פחות מדאיגה ועם פרוגנוזה טובה יחסית אך עם ערכי היפרבילירובינמיה עקיפים גבוהים יותר מאלו של גילברט והופעה מוקדמת יותר, בעיקר בילדות, בניגוד לתסמונת גילברט, שבה הופעת צהבת מופיעה בדרך כלל מאוחר יותר, כלומר בסביבות 15-18 שנים של גיל.
תסמונת רוטור ותסמונת דובין-ג'ונסון הן גם היפרבילירובינמיה משפחתיות ותורשתיות, אך עם בילירובין ישיר או מצומד מוגבר.
הם גם פתולוגיות של חילוף חומרים של בילירובין, מצבים נדירים מאוד, אבל עם מנגנונים פתוגנטיים שונים, גם עם צהבת עזה יותר; לעיתים ניתן למצוא אותם גם בהריון או במהלך טיפול באסטרוגן, לפעמים להבדיל מצהבת פוסט-כבדית, אך עם מדדי כולסטזיס רגילים.
ראוי להזכיר צורות נוספות של מצבים חולניים המאופיינים בבילירובינמיה מוגברת לא מצומדת (או עקיפה) בדם כמו בתסמונת גילברט: צהבת פיזיולוגית של הילוד וצהבת חלב אם, המתרחשות בלידה והן שפירות ורגעיות בטבען. ישנה, בהתאמה, הבשלה מאוחרת של חילוף החומרים של בילירובין, ובמקרה השני, נוכחות של התארכות של צהבת פיזיולוגית עקב שינוי זמני של glycuronoconjugation על ידי נטייה ועם שינויים גנטיים דומים לאלו של תסמונת Gilbert.
מצבים אחרים של שינוי בחילוף החומרים של בילירובין כוללים היפרבילירובינמיה על ידי תרופות (למשל סולפונאמיד - בקטריוסטטי - או חומצה פוסידית - אנטיביוטיקה).
לאחרונה תוארו מספר צורות של נזק לכבד בחולים עם היפרבילירובינוקמיה משפחתית, במיוחד בגילברט; חולים אלו צריכים להיות במעקב צמוד מנקודת מבט של תפקודי כבד כאשר הם זקוקים לטיפול במספר תרופות, או במקרה של כימותרפיה.
לבסוף, למען השלמות, בכל הנוגע לצהבת, כל הפרק הגדול של הפטופתיות חריפות וכרוניות (הפטיטיס), חסימות בעץ המרה וכל פרק הכולסטאזיס, בכל הנוגע למרה, הפרשת מרה, מצבים של מעורבות הפטוציטים, ולבסוף הפרק הגדול של המוליזה, שבו נמצא היפרבילירובינמיה יחד עם שינויים בפרמטרים ההמטולוגיים ההמטולוגיים השונים.
פרוגנוזה של תסמונת גילברט
הפרוגנוזה של תסמונת גילברט היא, כאמור, טובה ואף מצוינת.
למעשה, אין השפעות שליליות על תפקוד הכבד או על רווחתו של האורגניזם כולו.
טיפול בתסמונת גילברט
אין צורך בטיפול.
כאמצעי למנוע כל עלייה זמנית בהיפרבילירובינמיה, מומלץ לעשות זאת
- להפחית או למנוע מתח
- להימנע מצום
- אל תתעללו באלכוהול
- להימנע ממאמץ גופני מופרז.
קרא גם:
הפטיטיס אצל ילדים, הנה מה שאומר המכון הלאומי לבריאות באיטליה
תסמונת גילברט: תסמינים, גורמים ואבחון של מחלת כבד זו
דלקת כבד חריפה בילדים, מג'ורה (במבינו ג'סו): 'צהבת היא קריאת השכמה'
פרס נובל לרפואה למדענים שגילו את וירוס הפטיטיס C
סטטיוזיס בכבד: מה זה וכיצד ניתן למנוע זאת
הפטיטיס חריפה ופגיעה בכליות עקב צריכת משקאות אנרגיה: דוח מקרה
הסוגים השונים של הפטיטיס: מניעה וטיפול
הפטיטיס חריפה ופגיעה בכליות עקב צריכת משקאות אנרגיה: דוח מקרה
ניו יורק, חוקרי הר סיני מפרסמים מחקר על מחלות כבד בקרב מצילים במרכז הסחר העולמי
מקרי צהבת חריפה בילדים: למידה על הפטיטיס ויראלית
סטאטוזיס בכבד: גורמים וטיפול בכבד שומני
הפטופתיה: בדיקות לא פולשניות להערכת מחלת כבד
כבד: מהי Steatohepatitis ללא אלכוהול