כאשר דמנציה משפיעה על ילדים: תסמונת סנפיליפו
תסמונת SanFilippo ידועה גם בשם mucopolysaccharidosis סוג 3A, והיא מורכבת משינוי בתפקוד של תאים מסוימים הנקראים ליזוזומים: אלה אחראים לפירוק ולסילוק של חומרים שונים
מהי תסמונת סנפיליפו
בתסמונת Sanfilippo, תהליך זה אינו מתרחש עבור סוכר אחד, הנקרא heparanesulphate, אשר לאחר מכן מצטבר בליזוזומים, וגורם להופעת דמנציה בילדים (Andrade et al., 2015).
עם זאת, ישנם כמה תסמינים מוקדמים, דומים לאלו המצויים באוטיזם (היפראקטיביות, התנהגות סטריאוטיפית, שינויים התנהגותיים חברתיים) שאינם ניתנים להסבר על ידי הצטברות הפרנסולפט.
במקום זאת, נראה שהדבר נובע מכמות מוגברת של דופמין במוח, ובנוירונים המייצרים אותו; תופעה זו לא תיגרם מהצטברות סוכר, אלא משינוי בתפקוד שלו; לכן זו תהיה בעיה מטבולית.
יתר על כן, נראה כי נוירונים המייצרים דופמין רבים יותר כבר בעובר, מה שיאפשר לתסמונת סנפיליפו להיחשב כהפרעה נוירו-התפתחותית.
השכיחות הכללית מוערכת ב-1:70000 תינוקות (Benetò et al., 2020), אך עלולה להיות מוטה עקב הקושי באבחון הצורות הקלות יותר.
יתר על כן, לסוגים השונים יש שכיחות שונה בהתאם לאזור הגיאוגרפי: תת-סוג A שכיח יותר בצפון אירופה, בעוד תת-סוג B נמצא יותר בחלקים הדרומיים של היבשת.
תת-סוג C בדרך כלל פחות נפוץ, בעוד ש-D הוא הנדיר ביותר בכל האוכלוסיות.
האבחנה נעשית על ידי ניתוח כמות הפרנסולפט בשתן.
תסמינים של תסמונת סנפיליפו
ההיבט השולט של התסמונת הוא הידרדרות נפשית מהירה. עם זאת, ניתן לזהות ארבעה תת-סוגים שונים, בהתאם למוטציה הגנטית המעורבת ולמחסור באנזים שנוצר: סוג A, סוג B, סוג C וסוג D.
עם זאת, הסימפטומטולוגיה משותפת בעיקר לכל תת-הסוגים: ניוון עצבי מתחיל בעשר השנים הראשונות לחיים, וכולל ניוון קליפת המוח, דמנציה מתקדמת, הידרדרות מוטורית, היפראקטיביות, קשיי למידה, התנהגות אגרסיבית, הפרעות שינה ונכות אינטלקטואלית משמעותית.
ייתכנו גם כמה ביטויים סומטיים, לרבות חירסוטיזם, hepatosplenomegaly (כבד וטחול מוגדלים), נוקשות מפרקים, דיספאגיה, היפרטריקוזיס, אובדן שמיעה, אובדן דיבור ושינויים בשלד; התקפים מתרחשים בדרך כלל לאחר גיל 10.
תוחלת החיים של ילדים שנפגעו מהתסמונת נמוכה משמעותית מהממוצע, והיא בין גיל עשרים לשלושים (Valstar et al. 2011).
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
אין כיום טיפולים יעילים בהאטה או עצירה של ניוון עצבי בילדים עם תסמונת סנפיליפו
התערבות מורכבת בעיקרה מאמצעים פליאטיביים כדי להקל על הסימפטומים.
מספר ניסויים במודלים של בעלי חיים ותאי מתנהלים כעת, המתמקדים בעיקר בהתערבות במערכת העצבים המרכזית.
אלה כוללים טיפול חלופי אנזימים (ERT), השתלת תאי גזע המטופואטיים (HSCT), טיפול להפחתת מצע (SRT), טיפול בתיווך מלווה וריפוי גנטי.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
הפניות:
אנדרדה, פ.; Aldamiz-Echevarria, L.; לארנה, מ.; Couce, ML (2015). תסמונת סנפיליפו: סקירה כוללת. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). תסמונת סנפיליפו: בסיס מולקולרי, מודלים של מחלות וגישות טיפוליות. כתב העת הבינלאומי למדעים מולקולריים, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; קולנד, ו'; Wijburg, FA (2011). התפתחות קוגניטיבית בחולים עם Mucopolysaccharidosis סוג III (תסמונת Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
קרא גם:
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו