Acrogigantismo legato all'X: идентификатор мен молекулалар үшін nuovo студиясы
Акрогигантизм: Джампаоло Тривеллин, Humanitas қаласындағы ricercatore, 2020 жылдың наурызында және Marie Skłodowska Field 2018 жылының алғашқы күндерінде бірінші рет маңызды қорытынды жасады. Джуньо 2021)
Come esposto dallo studio «Қайталанулар хроматин архитектурасын бұзады және X-байланысты акрогантизмдегі GPR101-жақсартқыш коммуникацияны қайта өткізеді» басылымы 23 ақпан 2022 ж. 'acrogigantismo legato all'X (X-LAG).
X-LAG è una malattia genetica rara, che attualmente è stata diagnosticata in circa 40 persone in tutto il Mondo, Ossia il 10% Dei Pazienti con Gigantismo ipofisario, Patologia legata a un disfunzione della ghiia және ipofisarola.
Акрогигантизм: di cosa si tratta
L'acrogigantismo legato all'X è stato descritto dal team del dottor Trivellin per la prima volta nel 2014 e si tratta di una patologia causata da un difetto Genetico situato sul cromosoma X: più nello nello spesifico, laruzene descritto spesifik емес. GPR101 номиналындағы мембраналық өнімді шығару.
GPR101 немесе GPR crescita (GH) секрезионды eccessiva dell'ormone secrezione ipofisaria ісіктерінің біріккен қайталануы.
Tra i vari sintomi clinici dell'acrogigantismo, quello più evidente è l'eccessiva crescita corporea dei pasienti, che, se non curati, superanosolitamente i 2 metri di altezza.
X-LAG үшін емдеуді емдеу мүмкін емес, хирургия, медицина және терапия, сәулелік терапия сияқты көп салалы араласуды қамтамасыз ету.
Ricerca sull'acrogigantismo студиясы
Il dottor Trivellin e il suo team di Ricerca hanno approfondito il ruolo del ген GPR101 ei meccanismi molecolari che ne causano la marcata espressione nei tumor ipofisari, meccanismi fino and oggi sconosciuti.
Durante lo studio è stato evdenziato che la causa della sua sovraespressione risiede in un'alterazione del dominio cromatinico in cui risiede il ген.
Questa alterazione è indotta dalla duplicazione associata alla malattia. Il nostro DNA, infatti, è diviso in domini cromatinici, o TADs (топологиялық байланысты домендер), chehanno la funzione di mantenere және genni situati all loro interno isolat dal resto del генома.
Questa compartimentalizzazione garantisce che l'azione di elementi regolatori (enhancer), che potenziano l'espression genica, sia confinata solo ai geni che si trovano all'interno dello stesso dominio cromatinico.
GPR101 немесе X-LAG, GPR101 және GPR101 немесе l'unico trovarsi un dominio Cromatinico және sé stante, isolato dagli altri: Nei Pazienti Silitamente Duplicati Assieme GPRXNUMX немесе X-LAG құрылғыларының айырмашылығы. conseguenza del quale si crea un nuovo dominio cromatico in cui il gene GPRXNUMX non è più separato dalle sequenze regolatrici (жақсартқыш) degli altri geni ma vi entra ora in interazione.
GPR101 қандай ісікпен жұмыс істейтін болса, соны іздеңіз.
Акрогигантизм, келешек болашақ
La scoperta di questo meccanismo, descritto per la prima volta in ambito endocrinologico dallo studio del dottor Trivellin, apre a ulteriori prospettive di Ricerca sia per quanto riguarda le malattie della ghiandola riguarda le malattie della ghiandola riguarda le malattie della ghiandola ipofisaria chetrabbria chetrabbi potrebbi patronologia chetrabbi patronologia chetrabbi patronito.
Conoscere cosa la sovraespressione del recettore GPR101, promotore della cascata di segnali intracellulari che portano alla sovrapproduzione dell'ormone della crescita, sarà fondamentale in una nuova prospettiva da terapeuticai.
Si tratta infatti del primo passo verso il futuro sviluppo di trattamenti in grado di inibire specificamente le sequenze regolatrici (жақсартқыш) che interagiscono con GPR101 nei pazienti con acrogigantismo: spegnere la sovraespressione despressione del'aiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii. crescita ei sintomi debilitanti және esso associati.
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